Al secuenciar ADN humano antiguo y compararlo con muestras modernas, un equipo internacional de expertos trazó un mapa de la propagación histórica de genes (y enfermedades) a lo largo del tiempo a medida que las poblaciones migraban. Los sorprendentes resultados se han revelado en la revista Nature y proporcionan una nueva comprensión biológica de los trastornos debilitantes. En el estudio participó un gran equipo internacional dirigido por Eske Willerslev de la universidades de Cambridge y Copenhague, Thomas Werge de la Universidad de Copenhague y Rasmus Nielsen de la Universidad de California, Berkeley.
El equipo de trabajo encontró los orígenes de las enfermedades neurodegenerativas, incluida la esclerosis múltiple, la razón por la cual los índices de estas dolencias en europeos del norte son hoy más altos que los del sur de Europa. También dieron cuenta de cómo las grandes migraciones de hace unos 5.000 años introdujeron genes de riesgo en la población del noroeste de Europa, dejando un legado de tasas más altas de esclerosis múltiple en la actualidad y por qué ser portador del gen era una ventaja en ese momento, ya que protegía a los antiguos agricultores de contraer enfermedades infecciosas en sus ovejas y ganado.
Los genes que se sabe que aumentan el riesgo de enfermedades como el Alzheimer y la diabetes tipo 2 se remontan a los cazadores recolectores.
La mayor prevalencia de esclerosis múltiple del mundo
El nuevo estudio determinó que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este.
Al analizar el ADN de huesos y dientes humanos antiguos, encontrados en lugares documentados de toda Eurasia, los investigadores rastrearon la propagación geográfica de la enfermedad desde sus orígenes en la estepa póntica (una región que abarca partes de lo que hoy son Ucrania, el suroeste de Rusia y el oeste de la región de Kazajstán).
Descubrieron que las variantes genéticas asociadas con el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple viajaban con el pueblo Yamnaya, pastores de ganado que emigraban a través de la estepa póntica hacia el noroeste de Europa.
Estas variantes genéticas proporcionaron una ventaja de supervivencia a este grupo, probablemente protegiéndolos de contraer infecciones de sus ovejas y ganado. Pero también aumentaron el riesgo de desarrollar la enfermedad.
La edad de los ejemplares abarca desde el Mesolítico y el Neolítico hasta la Edad Media, pasando por las de Bronce e Hierro y el período vikingo. El genoma más antiguo del conjunto de datos pertenece a un individuo que vivió hace aproximadamente 34.000 años.
Los hallazgos proporcionan una explicación para el gradiente norte-sur, en el que hay alrededor del doble de casos modernos de esclerosis múltiple en el norte de Europa que en el sur, lo que ha sido durante mucho tiempo un misterio para los investigadores.
Desde una perspectiva genética, se cree que el pueblo Yamnaya es el antepasado de los habitantes actuales de gran parte del noroeste de Europa. Su influencia genética en la población actual del sur de Europa es mucho más débil.
Estudios anteriores han identificado 233 variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple, también afectadas por factores ambientales y de estilo de vida. Su presencia aumenta el riesgo de enfermedad en alrededor de un 30 por ciento. La nueva investigación encontró que este perfil de riesgo genético moderno para la esclerosis múltiple también está presente en huesos y dientes que tienen miles de años.
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el aislamiento que rodea las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esto provoca brotes de síntomas conocidos como recaídas, así como una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.
Los nuevos hallazgos fueron posibles gracias al análisis de los datos contenidos en un banco de genes único de ADN antiguo, creado por los investigadores durante los últimos cinco años con financiación de la Fundación Lundbeck.
Este es el primer banco de genes de este tipo en el mundo y ya ha permitido obtener nuevos conocimientos fascinantes en áreas que van desde las antiguas migraciones humanas hasta los perfiles de riesgo determinados genéticamente para el desarrollo de trastornos cerebrales.
El equipo ahora planea investigar otras afecciones neurológicas, incluidas las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, y trastornos psiquiátricos, incluidos el TDAH y la esquizofrenia. Han recibido solicitudes de investigadores de enfermedades de todo el mundo para acceder a los perfiles de ADN antiguos y, finalmente, pretenden que el banco de genes tenga acceso abierto.
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