La hemofilia, un trastorno genético que afecta la coagulación de la sangre, representa un reto para el sistema de salud peruano.
Aunque el Ministerio de Salud (Minsa)reconoce aproximadamente 1.000 personas diagnosticadas, estimaciones internacionales sugieren que el número real de afectados podría superar los 3.000.
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Esto implica que 2 de cada 3 pacientes con hemofilia en Perú no han sido identificados formalmente, lo que deja a cientos de personas expuestas a hemorragias y complicaciones sin recibir atención adecuada.
La enfermedad, caracterizada por la deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX, puede provocar sangrados espontáneos o prolongados. En palabras de la doctora Nancy Loayza, especialista en hematología, “la hemofilia es un trastorno genético que impide la correcta coagulación de la sangre debido a la deficiencia de factores de coagulación, principalmente el factor VIII o IX.
El impacto de la falta de diagnóstico temprano es mayor en la infancia. Muchos niños llegan a consulta cuando ya han sufrido episodios de sangrado o lesiones articulares, lo que puede afectar su desarrollo y calidad de vida.
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La doctora Gloria Chumpitaz explica que los casos graves suelen detectarse cuando los niños presentan sangrados en las articulaciones al empezar a gatear, mientras que las formas leves o moderadas pueden pasar desapercibidas hasta que ocurre un sangrado tras una cirugía o procedimiento médico.
Acceso desigual a tratamiento y brechas en la atención
El acceso a tratamiento para la hemofilia en Perú depende en gran medida de la ubicación geográfica y del nivel de atención médica disponible. La mayoría de los diagnósticos y tratamientos se concentran en hospitales especializados de Lima, lo que obliga a los pacientes de otras regiones a movilizarse largas distancias para recibir atención.
Joseph Alcarraz, presidente de la Asociación Peruana de Hemofilia (ASPEH), señala que “en el Perú, muchos pacientes aún enfrentan barreras para acceder a diagnóstico y tratamiento oportuno, fuera de la capital y aun en Lima.
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Hoy contamos con avances importantes en el manejo de la hemofilia, incluyendo terapias profilácticas innovadoras como emicizumab, que han cambiado la forma en que se previenen los sangrados. Sin embargo, estos avances no llegan a todos por igual”.
El tratamiento estándar consiste en la terapia de reemplazo con concentrados de factor VIII para la hemofilia A y de factor IX para la hemofilia B. En el mundo, se desarrollan nuevas opciones como la terapia génica; sin embargo, en el Perú, la cobertura sigue siendo limitada y depende de la capacidad del sistema de salud para identificar y registrar a los pacientes.
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El subregistro de casos suele estar vinculado a la falta de antecedentes familiares reconocidos y a la identificación tardía de la enfermedad.
“Le hacen el diagnóstico al tercer o cuarto hermano, y cuando preguntamos qué pasó en la familia, nos dicen que los hermanos anteriores fallecieron de una enfermedad desconocida”, explica la doctora Chumpitaz.
La hemofilia puede limitar la vida cotidiana y generar discapacidad progresiva si no se trata. Las organizaciones de pacientes y los especialistas insisten en la necesidad de fortalecer el primer nivel de atención y descentralizar el acceso a diagnóstico y tratamiento.
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