En el 2014 el Ministerio de Salud del Perú (Minsa) aprobó el listado de enfermedades raras o huérfanas (ERH) compuesta de 399 enfermedades divididas en cuatro grupos. Esta lista, elaborada hace ya una década, tenía como objetivo establecer los grupos de enfermedades de acuerdo a criterios de prioridad, es decir, considerando el impacto y las dificultades para realizar una intervención. Entre ellas, hay 8 enfermedades raras o huérfanas que son consideradas de muy alta prioridad.
Las ERH son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población en general y, precisamente, debido a su rareza, son difíciles de diagnosticar. Por eso, en octubre de 2023, se aprobó la ley 31738, que declara de interés nacional y de atención prioritaria el tratamiento de enfermedades raras y huérfanas.
Hay que tener en cuenta que en la actualidad 2,6 millones de peruanos padece una ERH y solo un 5 % de ellos cuenta con un tratamiento especializado. Conocer un poco más sobre las enfermedades raras o huérfanas puede ser útil para buscar ayuda médica en el momento oportuno.
Las 8 enfermedades raras o huérfanas de muy alta prioridad
De acuerdo al Minsa, en el Perú hay 8 ERH que son de muy alta prioridad y son las siguientes:
- Enfermedad de Von Willebrand: es un trastorno hemorrágico crónico en el que la sangre no coagula de manera adecuada. Las personas que padecen esta enfermedad tienen niveles reducidos del factor Von Willebrand, una proteína que facilita la coagulación, o dicha proteína no funciona correctamente.
- Déficit de factor X: el factor X es uno de los elementos clave en el proceso de coagulación. La deficiencia de este factor suele estar provocada por un defecto hereditario en el gen que lo produce, lo que se conoce como deficiencia hereditaria del factor X. La gravedad del sangrado varía, desde leve hasta severo, dependiendo del nivel de deficiencia presente.
- Síndrome adrenogenital: conocido también como hiperplasia suprarrenal congénita, es una afección genética que impacta el desarrollo de las glándulas suprarrenales. Estas glándulas son responsables de la producción de hormonas vitales para el correcto funcionamiento del organismo. En este síndrome, un defecto enzimático altera la producción de determinadas hormonas esteroides, provocando un desequilibrio hormonal.
- Fenilcetonuria: se trata de una afección poco común en la que un bebé nace sin la capacidad de descomponer de manera adecuada un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina participa en la producción de melanina, el pigmento que da color a la piel y al cabello. Como resultado, los niños con esta condición suelen tener la piel, el cabello y los ojos más claros que sus hermanos o hermanas que no padecen la enfermedad.
- Síndrome de Kocher: el síndrome de Kocher Debré Semelaigne se incluye entre las formas clínicas atípicas relacionadas con el hipotiroidismo congénito grave, no tratado y de larga duración. Se caracteriza por la presencia de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular.
- Síndrome de Pendred: es una afección genética que provoca la pérdida auditiva temprana en los niños. Además, puede impactar la glándula tiroides y, en ocasiones, causar problemas de equilibrio. Los niños que nacen con el síndrome de Pendred pueden empezar a experimentar pérdida de audición desde el nacimiento hasta los 3 años de edad. Con el tiempo, algunos de estos niños pueden llegar a quedar completamente sordos.
- Hipoadrenalismo congénito: se refiere a un conjunto de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales. La mayoría de las personas que padecen hipoadrenalismo congénito carecen de una enzima conocida como 21-hidroxilasa. Las glándulas suprarrenales requieren esta enzima para generar suficiente cortisol y aldosterona. Debido a los niveles bajos de cortisol, el cuerpo activa las glándulas suprarrenales, lo que provoca una producción excesiva de andrógenos, resultado de un desequilibrio hormonal.
- Deficiencia del factor XII de la coagulación: el factor XII es un componente esencial en el proceso de coagulación. Aunque su deficiencia no provoca que la persona afectada presente sangrados anormales, sí ocasiona que la sangre tarde más de lo habitual en coagularse en un tubo de ensayo.
Características de las enfermedades raras o huérfanas
En general, las enfermedades raras hereditarias (ERH) presentan las siguientes características:
- Son condiciones congénitas o de origen hereditario.
- Tienen un curso grave, crónico y progresivo.
- Pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta.
- Se presentan con baja frecuencia.
- Su origen es desconocido en la mayoría de los casos.
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