
El glaucoma, una patología ocular que conduce a la pérdida irreversible de la visión, se agrava por el incremento de la presión intraocular. Esta afección degrada las neuronas ganglionares de la retina, esencial para la capacidad visual. Las intervenciones médicas actuales se enfocan en reducir esta presión para prevenir la progresión del daño. Sin embargo, una vez que se instaura la ceguera, los daños son irreparables, de acuerdo con Mayo Clinic.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado al glaucoma como la segunda causa principal de ceguera a nivel global, afectando actualmente a 4.5 millones de personas. En México, se estima que hay aproximadamente 1.5 millones de individuos lidiando con esta condición, lo que ha resultado en hasta 50 mil casos de ceguera debido a su diagnóstico en etapas avanzadas, de acuerdo con la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Los tratamientos que podrían evitar ceguera por glaucoma
La tecnología CRISPR/Cas9, un método para editar genes de manera precisa, está revolucionando el tratamiento de varias enfermedades oculares graves, tales como la amaurosis congénita de Leber (LCA10) y la mutación del gen CEP290. Los ensayos clínicos para estas aplicaciones terapéuticas específicas apuntan hacia un futuro prometedor en la cura de la ceguera, destacando el potencial de esta técnica para corregir mutaciones genéticas responsables de condiciones oftálmicas hereditarias.

Con el objetivo de tratar mutaciones relacionadas con la rodopsina y la retinosis pigmentaria, CRISPR/Cas9 ofrece una vía para la creación precisa de mutaciones puntuales mediante la reparación dirigida por homología (HDR). Esta tecnología ha permitido el desarrollo de modelos de enfermedades oculares en organismos tanto mamíferos como no mamíferos, abriendo un campo de investigación orientado hacia la terapia genética de afecciones que llevan a la pérdida de la visión. No obstante, su implementación enfrenta desafíos significativos, incluidos los efectos no deseados, la variabilidad de las enfermedades y cuestiones éticas propias del uso de la edición genética, de acuerdo con un estudio publicado en Journal of Molecular Science.
Para superar estas dificultades, los científicos se centran en la predicción y minimización de los efectos secundarios, a través de herramientas bioinformáticas que evalúan posibles resultados no deseados, y el desarrollo de variantes de Cas9 con una precisión mejorada. Tales avances prometen reducir los riesgos, como las mutaciones en genes supresores de tumores. Al mismo tiempo, la heterogeneidad de condiciones oculares presenta un reto, con algunas enfermedades caracterizadas por centenares de mutaciones causantes. La estrategia de utilizar células madre iPSC editadas con CRISPR/Cas9 para luego diferenciarlas en fotorreceptores, aunque incipiente, muestra una vía para abordar esta enfermedad.

Otras vía para este problema es la cilastatina, un fármaco comúnmente empleado en combinación con antibióticos, podría jugar un papel crucial en la lucha contra el glaucoma. Según el estudio publicado en Journal of Molecular Science, esta sustancia muestra potencial para mitigar la inflamación en las neuronas de la retina de modelos animales, y se convierte en una nueva dirección para los tratamientos actuales de esta enfermedad ocular.
El análisis, realizado en ratones con hipertensión ocular, evidenció que la administración de cilastatina favorecía la supervivencia neuronal y reducía la inflamación en comparación con aquellos ratones que no fueron tratados. Este hallazgo subraya la posible eficacia de la cilastatina como complemento a las terapias existentes que se enfocan en disminuir la presión dentro del ojo, una medida preventiva clave para combatir el glaucoma.
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