Una gota de sangre, un diagnóstico tardío y un aprendizaje que empezó en la cocina: la historia de Malú y Sofía

“Me estaban buscando por todo Mendoza para darme el diagnóstico. Llamé llorando a la pediatra de Malú y ella me dijo: ‘No leas nada en internet. Nos vemos en el hospital a las 9’”. Así, Sofía García Barrozo recuerda como si fuera ayer una secuencia que, ocho años después, marcó el inicio de un camino que la convirtió en una experta en una enfermedad poco frecuente, pero con buen pronóstico si se detecta a tiempo.

Y como todas las mamás que reciben este aviso, entendió en los primeros días que la llegada de la fenilcetonuria (PKU) a Malú era un antes y un después en su familia.

La fenilcetonuria es, según define Orphanet (el portal europeo de referencia en enfermedades poco frecuentes), una condición genética que impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en casi todas las proteínas. Podría explicarse como una suerte de intolerancia: cuando esa sustancia no se metaboliza bien, se acumula en la sangre y daña el cerebro en pleno desarrollo.

15 días, un diagnóstico tardío y un nuevo camino

Malú Miranda García nació en 2017 en Mendoza Capital y a los 15 días de que conoció el mundo, su nombre ya circulaba entre los médicos del Hospital Dr. Humberto Notti. La pesquisa neonatal, un pinchazo en el talón del recién nacido que en la Argentina es obligatorio desde 1986, cuando se sancionó la Ley 23.413, había arrojado un resultado positivo para la fenilcetonuria. El problema fue que nadie pudo comunicárselo a la familia a tiempo: se habían ido a casa sin enterarse y el hospital tardó dos semanas en dar con ellos.

La pediatra que recibió su llamado no era cualquiera: era justamente la del área de crecimiento y desarrollo del Notti, la encargada de estos casos. “Son esas coincidencias de la vida”, diría Sofía tiempo después. Un evento fortuito que, más que azar, pareció un designio.

“Al principio fue bastante shockeante. Era algo totalmente nuevo. Empezamos a ir a un área del hospital que no era nuestro ámbito habitual tres veces por semana y hacíamos muchos estudios. Desde que nació fue intenso e incluso ahora, hasta los 12 años más o menos, seguimos en un proceso de cierta inestabilidad con los valores”, recuerda Sofía.

Malú es atendida por un equipo médico en el Hospital Notti de Mendoza, con su nutricionista, su pediatra y en coordinación con la jefa del área. “Siempre nos han apoyado muchísimo”, cuenta.

En la Argentina se registran unos 700 casos y una sola gotita de sangre del talón puede cambiar todo el futuro: el estudio debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida. De no tratarse a tiempo, puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, problemas conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras consecuencias.

Malú tiene una PKU de tipo leve. Eso significa que puede tolerar hasta 26 gramos de proteína diarios, una cifra que tardó años en alcanzarse. Los primeros cuatro o cinco años de vida transcurrieron con tolerancia cero: ningún alimento proteico convencional, solo suplementos especiales y la fórmula sin fenilalanina que cubre lo que su cuerpo no puede procesar.

En este universo, la sola idea de sumar un huevo a la alimentación de Malú fue un verdadero desafío. “Uno piensa: ‘¿Le agregamos y qué pasa?’. Los valores no se ven todos los días y da miedo”.

Hoy no solo come huevo, sino yogur, fideos y arroz, y la familia ya no depende tanto de los productos especiales, aunque Sofía admite: “Siempre estoy buscando cosas nuevas y compartiendo con otros grupos. Para mí eso es oro”.

Un encuentro, una cocina y un mundo nuevo...

Tras la charla con la pediatra, Sofía logró vislumbrar un poco más el horizonte. Mendoza es una provincia chica y en ese momento había apenas unas 30 personas con PKU distribuidas por toda su geografía. Ella no lo sabía aún, pero cada uno de ellos se convertiría en su familia mientras Malú crecía. En ese momento no había grupos de padres, ni redes, ni información fácil de conseguir.

“Necesitábamos saber cómo lo llevaban los demás, qué comían, cómo resolvían las cosas”, recuerda. La Fundación Enhué fue clave en este punto: en 2018, cuando Malú tenía menos de un año, le pagó el viaje para participar del encuentro del 28 de junio, el Día Internacional de la PKU, donde por primera vez pudo sentarse a cocinar con otras madres y escuchar cómo lo resolvían en otras casas.

Ese encuentro no fue solo una capacitación: fue el primer espejo en el que Sofía vio que era posible. Hoy esa red es mucho más amplia, con grupos de familias activos, profesionales más formados y acceso a información de calidad. “Antes era todo muy artesanal. Ahora es más fácil”, resume.

La cocina como territorio compartido

Aprender a cocinar para Malú fue, en los primeros tiempos, hacerlo desde cero. No había recetas heredadas ni intuición que sirviera: cada ingrediente era una incógnita y cada etiqueta, un desafío.

“Al principio nos dieron una lista impresa con los alimentos y la cantidad de proteína. Eso era todo lo que teníamos”, recuerda Sofía. Con los años, esa lista quedó atrás: Malú tiene la aplicación MiPKU en su propio celular y la usa para verificar en tiempo real el contenido proteico de lo que va a comer. Su madre, en paralelo, mantiene una planilla con toda la información organizada. “Muchas veces las etiquetas no muestran todo. Hay componentes ocultos y eso siempre hay que consultarlo con los médicos”.

Pero el aprendizaje no quedó solo en manos de Sofía. En toda la familia se cocina pensando en Malú y en las casas de sus amigas más cercanas ya saben qué puede comer: “Si hacemos patitas de pollo, lo que cocinamos para ella tiene la misma forma. Si hacemos un guiso, ella come lo mismo que nosotros”.

Incluso esta dinámica se extendió más allá de sus más cercanos. En cumpleaños y eventos, el ingenio es clave para Malú y su familia: “Si vamos a un restaurante, llevamos parte de la comida o buscamos alternativas. Siempre encontramos la manera”.

Ocho años de aprendizaje y un desafío constante

“Al principio, la obra social respondió muy bien. Ahora estamos atravesando una situación más complicada. Se hace difícil sostener la alimentación”, afirma Sofía. Durante años, los alimentos especiales y los suplementos llegaron sin mayores trabas y la familia pudo concentrarse en lo más difícil: aprender a vivir con la PKU.

Pero eso cambió. Hubo meses en los que los suplementos directamente no llegaron y, con la ayuda de la Fundación Enhué, lograron recurrir a la justicia para evitar quedarse sin tratamiento. El Certificado Único de Discapacidad (CUD) es otra batalla sin resolver. Lo intentaron cuando Malú tenía tres años y de nuevo a los seis. En ambas oportunidades, la respuesta fue negativa. “Como ella no tiene una discapacidad visible, no lo hemos conseguido”, explica su madre. Ahora planean intentarlo por tercera vez, convencidos de que agilizaría trámites y aliviaría la presión sobre el tratamiento.

Con ocho años, esta pequeña empieza a hacer preguntas que antes no hacía y la comida es la principal protagonista. En un cumpleaños reciente, todos comían milanesas y ella tenía una hamburguesa vegana que siempre le gustaba, pero ese día no la quiso. Se decidió por tomate, palta y puré. “Son cosas que pasan y seguimos buscando alternativas”, dice Sofía sin dramatismo.

Malú no es PKU, ella solo convive con esa condición. Malú es una gimnasta artística a la que le fascina mezclar estilos clásicos, contemporáneos y urbanos cuando se trata de danza. Es curiosa, es sociable y no tiene secuelas pese a que tardaron en darle la noticia a Sofía.

Ella es una nena como cualquier otra, una calificación que muchas veces, con condiciones que surgen en la infancia, parece ciencia ficción. Y es una más gracias a su familia, a los médicos y a la ciencia, que logró identificar esta condición que, en caso contrario, sería otro su futuro.

“Hay buenos equipos médicos y espacios de contención. No se informen solo por internet, la información que aparece ahí puede ser fatal. Se puede llevar adelante y tener una vida normal”, afirma Sofía. Con un mensaje que va destinado a quienes más lo necesitan, otros papás que se acaban de enterar de que existe la PKU: “Es mucho más sencillo de lo que parece. Aprendan a cocinar y, sobre todo, a conocer los alimentos”.