La inteligencia artificial ayudó a diagnosticar a 18 niños con enfermedades raras que desconcertaban a los médicos

Un equipo de especialistas del Boston Children’s Hospital logró identificar 18 diagnósticos en niños con enfermedades raras previamente no resueltas mediante la aplicación de inteligencia artificial desarrollada por OpenAI. El avance, dado a conocer el 18 de junio de 2026 en la revista científica NEJM AI, marca un precedente en el uso de tecnología para resolver casos clínicos complejos que llevaban años sin respuesta. La noticia afecta especialmente a familias de pacientes pediátricos en Estados Unidos y otros países, y plantea un nuevo escenario para el abordaje de enfermedades genéticas poco frecuentes.

Según la publicación oficial de NEJM AI y la información reportada por NBC News, la investigación involucró el estudio de los genomas de 376 menores que permanecían sin diagnóstico, pese a múltiples análisis previos. El proyecto fue desarrollado por el Manton Center for Orphan Disease Research de Boston Children’s Hospital, en colaboración con Harvard University y la empresa OpenAI, que aportó el modelo o3 Deep Research como herramienta de apoyo para los genetistas. Los resultados fueron posteriormente validados por equipos médicos mediante pruebas clínicas estandarizadas.

Las enfermedades raras, de acuerdo con el Manton Center, afectan a millones de personas en el mundo y existen cerca de 7.000 tipos diferentes. El diagnóstico suele demorar años debido a la complejidad genética y la escasez de especialistas. La inteligencia artificial aplicada a la investigación clínica aparece como una alternativa para acelerar los procesos y detectar patrones que pueden pasar inadvertidos en los análisis convencionales.

¿Qué es el estudio sobre inteligencia artificial y enfermedades raras en Boston Children’s Hospital?

La investigación publicada por NEJM AI describe el uso del modelo o3 Deep Research para analizar 376 casos pediátricos sin diagnóstico tras exhaustivas revisiones previas. El sistema de inteligencia artificial procesó notas clínicas, descripciones de síntomas y listas filtradas de genes sospechosos. El modelo generó hipótesis diagnósticas que fueron evaluadas y confirmadas por el equipo médico, según la revista científica y la cobertura de NBC News.

“El sistema permitió obtener casi un 5% de diagnósticos nuevos, lo que representa una mejora significativa considerando la cantidad de veces que estos casos habían sido previamente analizados”, explicó Catherine Brownstein, directora científica del Manton Center, en declaraciones recogidas por NBC News. El resultado comprende 10 diagnósticos de enfermedades neurodesarrollativas, 4 de trastornos neuromusculares, 2 de muerte súbita pediátrica y 2 de psicosis en la infancia.

¿Cómo se aplicó la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades raras?

El modelo de OpenAI recibió información anónima de los pacientes, incluyendo variantes genéticas, síntomas y antecedentes médicos. La herramienta analizó grandes volúmenes de literatura científica y bases de datos especializadas para identificar combinaciones de genes y fenotipos que pudieran estar relacionadas con enfermedades poco documentadas. Según la publicación oficial de OpenAI y la información de NBC News, el sistema generó hipótesis diagnósticas que el equipo médico revisó y sometió a nuevas pruebas clínicas antes de comunicar los resultados a las familias.

El modelo o3 Deep Research no fue utilizado para tomar decisiones clínicas directas, sino como generador de hipótesis para facilitar la labor de los especialistas. Según la explicación de NEJM AI, el flujo de trabajo consistió en presentar las hipótesis de la IA a los genetistas, quienes validaron cada una mediante pruebas adicionales y confirmación en laboratorio, tal como se requiere en el protocolo médico.

¿Cuáles fueron los resultados principales del estudio?

De los 376 casos analizados, 18 recibieron un diagnóstico confirmado tras la intervención del modelo de inteligencia artificial. Los diagnósticos se distribuyeron del siguiente modo:

• 10 casos de enfermedades neurodesarrollativas
• 4 casos de trastornos neuromusculares
• 2 casos de muerte súbita pediátrica
• 2 casos de psicosis en la infancia

Este rendimiento global equivale al 4,8% del total de pacientes estudiados, según los datos publicados en NEJM AI y reportados por NBC News. En siete de los casos, los diagnósticos coincidieron con hallazgos previos en otros centros de salud, pero no habían sido compartidos con los investigadores globalmente, lo que resalta la importancia de la colaboración y el acceso a bases de datos internacionales.

¿Qué relevancia tiene este avance para el diagnóstico de enfermedades raras?

El Manton Center for Orphan Disease Research atiende a más de 3.500 personas afectadas por enfermedades raras en todo el mundo. Estas patologías suelen caracterizarse por manifestaciones clínicas complejas y una base genética todavía poco comprendida, lo que prolonga la búsqueda de diagnósticos precisos. Según la publicación oficial del hospital, la secuenciación genómica se ha vuelto una práctica habitual, pero la interpretación de los resultados sigue siendo un desafío debido a la cantidad y complejidad de los datos.

La inteligencia artificial ha demostrado su capacidad para acelerar la revisión de información y encontrar correlaciones entre variantes genéticas y síntomas que pueden pasar inadvertidas en un análisis manual. “El modelo puede analizar páginas y páginas de genes sin fatigarse, lo que optimiza el tiempo de los especialistas”, señaló Catherine Brownstein en declaraciones recogidas por NBC News.

¿Cómo impacta este hallazgo en los pacientes y el sistema de salud?

El hallazgo permitió que 18 familias obtuvieran respuestas tras años de incertidumbre médica. Uno de los casos, el de Kyra Benton, fue destacado en NBC News: tras más de una década sin diagnóstico, la paciente recibió la confirmación de una miopatía miofibrilar, una enfermedad neuromuscular progresiva. Esta información permitió a los médicos ajustar el tratamiento y planificar el seguimiento a futuro.

El estudio también sugiere que la revisión periódica de casos sin diagnóstico mediante inteligencia artificial puede aumentar la tasa de éxito a medida que el conocimiento científico se actualiza. “Cuando aparecen nuevos tratamientos, es fundamental identificar rápidamente a los pacientes que pueden beneficiarse de ellos”, afirmó Brownstein, citada por NBC News.

¿Qué diferencias establece la investigación respecto al uso tradicional de IA en medicina?

A diferencia de otras aplicaciones de inteligencia artificial que pueden ofrecer sugerencias clínicas automáticas, el modelo o3 Deep Research actúa únicamente como generador de hipótesis. No toma decisiones ni emite diagnósticos finales sin la intervención y validación de un especialista médico, según la publicación de NEJM AI. La herramienta funciona como un apoyo para los genetistas, quienes conservan la responsabilidad de revisar y confirmar cada propuesta.

El proceso implementado en Boston Children’s Hospital consistió en integrar la inteligencia artificial en el flujo de trabajo clínico tradicional, como una capa adicional de análisis. Esta metodología fue diseñada para garantizar que los resultados estén sujetos a revisión humana y no dependan exclusivamente de la interpretación del algoritmo.

¿Qué limitaciones y precauciones señalaron los investigadores?

Los autores del estudio subrayan que la inteligencia artificial no reemplaza la experiencia clínica ni la supervisión médica. El modelo fue desarrollado para facilitar la identificación de patrones en grandes conjuntos de datos, pero su uso queda restringido a equipos especializados y bajo protocolos de validación. “El uso apropiado de modelos de lenguaje en el diagnóstico requiere una atención rigurosa a la confiabilidad”, advirtió Chunhua Weng, profesora de bioinformática en Columbia University, citada por NBC News.

La investigación aclara que los resultados no deben interpretarse como una invitación para que pacientes o médicos utilicen la herramienta de IA fuera del contexto de estudios clínicos. El modelo no es un sustituto de los métodos diagnósticos convencionales ni de la consulta médica profesional.

¿Qué implicancias tiene este avance para el futuro de la genética clínica?

La integración de inteligencia artificial en el análisis de enfermedades raras podría contribuir a mejorar la eficiencia de los diagnósticos y el acceso a información actualizada. Según la publicación oficial de OpenAI, la periodicidad en la revisión de casos no resueltos con herramientas avanzadas puede incrementar el número de diagnósticos positivos conforme avanza el conocimiento científico.

Los responsables del Manton Center y de Boston Children’s Hospital consideran que la colaboración con empresas tecnológicas y la utilización de modelos de IA puede beneficiar a otros centros médicos que enfrentan desafíos similares. El estudio plantea la posibilidad de ampliar el alcance de estas herramientas, siempre bajo la revisión y el control de especialistas certificados.

¿Qué se puede esperar a partir de ahora?

Tras la publicación de estos resultados, otros centros clínicos podrían incorporar sistemas de inteligencia artificial como parte de los protocolos de revisión periódica de casos complejos. Las autoridades científicas destacan que la tecnología debe emplearse bajo la supervisión de expertos y no representa un sustituto del análisis manual.

La experiencia de Boston Children’s Hospital y sus colaboradores sugiere que la inteligencia artificial puede convertirse en una herramienta útil para acelerar los diagnósticos en enfermedades raras. El proceso continúa requiriendo validación clínica y seguimiento médico, pero abre nuevas oportunidades para la medicina de precisión y la atención personalizada.