Un nuevo test identifica los riesgos genéticos del embrión previos a un embarazo in vitro

Un nuevo test para embriones que podría permitir a futuros padres en Estados Unidos anticipar riesgos genéticos en sus hijos antes de comenzar un embarazo mediante fertilización in vitro (FIV), fue lanzado recientemente en clínicas estadounidenses de las ciudades de Los Ángeles, Chicago, Miami y Austin.

El procedimiento de IVF, una técnica de reproducción asistida que ayuda a individuos o parejas con dificultades para concebir, a través de varios pasos, que permiten la unión de óvulos y espermatozoides fuera del cuerpo con el objetivo de lograr un embarazo, podría ser menos angustiante con la implementación de esta prueba accesible comercialmente del país por un costo de 2,500 dólares adicionales al costo del tratamiento de IVF.

“Se trata de un gran avance en la cantidad de información que pueden tener los padres”, declaró en entrevista con CNBC, Noor Siddiqui, fundadora y consejera delegada de la empresa detrás del test. “La forma de utilizar esa información depende de cada uno, pero da mucho más control y confianza a un proceso que, a lo largo de la historia, se ha dejado totalmente al azar”.

El test, introducido por la empresa de tecnología reproductiva Orchid, secuencia más del 99% del genoma del embrión, comparado con las pruebas existentes que leen alrededor del 0.25%, permitiendo detectar defectos congénitos, trastornos neurodesarrolladores, anormalidades cromosómicas y cánceres que surgen en la infancia o en la adultez temprana.

Esta prueba genética no añade pasos nuevos ni riesgos al proceso de IVF. Las parejas recibirán un informe de Orchid en aproximadamente tres semanas después de la solicitud y contarán con la asesoría de consejeros genéticos certificados para comprender los resultados de la misma.

Orchid también confirmó a CNBC que ha obtenido una financiación de 12 millones de dólares de inversores como Prometheus Fund y Refactor Capital, y cuenta con el respaldo de líderes empresariales como Anne Wojcicki de 23andMe y Brian Armstrong de Coinbase, entre otros.

Roshan George, un ingeniero de 35 años de San Francisco, fue uno de los primeros usuarios del servicio de Orchid. Después de descubrir que tanto él como su esposa eran portadores de un trastorno auditivo, decidieron secuenciar sus tres embriones viables. Al recibir los resultados, la pareja se enteró de que dos de los tres embriones eran saludables.

“Nos sentimos súper aliviados desde el primer momento”, declaró George al ser consultado por CNBC en una entrevista. “Fue muy gratificante oírlo. El sólo hecho de tener cierto grado de certeza -te vas a asegurar de que no están enfermos cuando nazcan y todo ese tipo de cosas- es una enorme cantidad de ansiedad que se ha quitado de encima”, aseguró George.

Según el profesor de genética en Harvard Medical School y asesor e inversor de Orchid, George Church, la herramienta proporciona a los padres la capacidad de acceder a mucha más información sobre su bebé comparado con las pruebas anteriores. “Si fueras a Las Vegas con un 97% de posibilidades de ganar, sin duda irías a Las Vegas”, dijo Church en entrevista con el mismo medio. “Pero es diferente cuando hablas de cuartos frente a niños”.

Tras el lanzamiento del test el pasado martes 5 de diciembre de 2023, Orchid se buscará principalmente ampliar su tecnología para hacerla más accesible, aseguró Siddiqui y añadió que Orchid ha hecho un “enorme esfuerzo” por identificar las mutaciones genéticas que causan enfermedades graves durante el embarazo o la primera infancia, o que dan lugar a enfermedades crónicas graves.

“Creo que esto tiene el potencial de redefinir totalmente la reproducción”, aseguró Siddiqui. “Creo que es realmente emocionante poder hacer que la gente tenga más confianza en una de las decisiones más importantes de su vida, y darles un poco más de control”.