Identifican diferencias genéticas en la esclerodermia que abren nuevas vías terapéuticas

Granada, 19 may (EFE).- Una investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres.

El trabajo, que ha examinado muestras de más de 10.000 pacientes recogidas a lo largo de dos décadas, abre la puerta a nuevas vías de tratamiento ya que, al observar señales que solo predisponen a la enfermedad en un sexo específico, han descubierto una capa de riesgo genético que nunca se había tenido en cuenta.

Los resultados, publicados en "The Lancet Rheumatology", ponen de manifiesto la existencia de factores genéticos diferenciados para cada sexo, lo que arroja luz sobre las diferencias en el riesgo y la gravedad de esta enfermedad en función del mismo.

Como ha informado este martes el CSIC en un comunciado, la esclerodermia o esclerosis sistémica es una enfermedad rara en la que el sistema inmune ataca a los tejidos del propio organismo.

El resultado es que estos tejidos terminan perdiendo su estructura y funcionamiento normal y puede afectar gravemente a la piel y a órganos internos como el pulmón o el corazón. La enfermedad afecta principalmente a mujeres, en una proporción de 8 a 1.

Hasta ahora, la mayor parte de las hipótesis para explicar estas diferencias entre hombres y mujeres se habían centrado en la respuesta inmunológica, factores hormonales o la influencia de los cromosomas sexuales.

Sin embargo, como ha explicado la investigadora del IPBLN-CSIC y autora principal del trabajo, Marialbert Acosta, este trabajo demuestra que el sexo también modifica el efecto de las variaciones genéticas presentes en los cromosomas no sexuales.

Además de ayudar a comprender las bases de la enfermedad, esta investigación también abre la puerta a nuevas vías de tratamiento.

"Hoy en día sabemos que los fármacos desarrollados con una base genética conocida tienen el doble de probabilidades de llegar a fases avanzadas en los ensayos clínicos", ha añadido el profesor de investigación en el IPBLN-CSIC y también autor del trabajo, Javier Martín.

El trabajo no solo amplía la comprensión de la base genética de la esclerosis sistémica, sino que tiene implicaciones más amplias para el estudio de otras enfermedades autoinmunes con un claro sesgo por sexo.

Entre ellas se encuentran el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoide u otras enfermedades complejas: aquellas que no dependen de una sola alteración genética sino de la interacción de múltiples variantes con otros factores biológicos y ambientales.

Como ha subrayado la investigadora predoctoral del IPBLN-CSIC y primera firmante del trabajo, Inmaculada Rodríguez, la incorporación del sexo como variable en investigación biomédica podría mejorar la identificación de factores de riesgo, la clasificación de pacientes y el diseño de futuras estrategias terapéuticas.

"Este estudio muestra lo importante que es dejar de tratar el sexo como un simple dato demográfico y empezar a entenderlo como una realidad biológica central en la investigación", ha concluido. EFE