Madres de niños con síndrome CTNNB1 ven con esperanza el primer ensayo clínico en 2025

Bilbao, 29 feb (EFE).- Madres españolas con niños afectados por el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara del neurodesarrollo grave, ven con esperanza el inicio previsto para 2025 del primer ensayo clínico para el tratamiento de esta afección.

En una entrevista con EFE con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Estíbaliz Martín, presidenta de la Asociación CTNNB1 España, ha explicado que el ensayo se llevará a cabo en Eslovenia mediante la terapia génica de reemplazo.

Gracias a esta técnica, se introducirá en las células de estos pequeños la versión correcta de un gen que mantienen defectuoso con el objetivo de compensar su deficiencia en la producción de una proteína llamada catenina y mejorar su sintomatología, según ha contado Estíbaliz, madre de Paula, una niña de seis años con esta afección.

Las madres españolas, que han reunido 78.000 euros de los dos millones de euros recaudados para financiar el estudio, tienen la esperanza puesta en estos ensayos, en los que se utilizará un medicamento en cuya producción trabaja la empresa guipuzcoana Viralgen.

"Cuando en mayo de 2021 creamos la asociación y empezamos a hablar de este proyecto, éramos conscientes de que el tratamiento quizás nunca llegaría para nuestros hijos, pero ahora pensamos que sí puede llegar", ha destacado la presidenta de esta agrupación, residente en Basauri (Bizkaia).

Para financiar esta investigación impulsada por la Fundación CTNNB1 de Eslovenia, se ha puesto en marcha una campaña a nivel internacional para la recaudación de otros dos millones de euros.

A este país del centro de Europa se desplazarán en junio más de setenta niños con este síndrome -entre ellos, los de 19 familias españolas-, para confirmar si resultan aptos para tomar parte en este estudio.

El síndrome CTNNB1, que tiene 430 casos diagnosticados en el mundo, de los que 32 han sido registrados en España, causa una gran variedad de síntomas, que en ocasiones ha llegado a confundir a los médicos con autismo o parálisis cerebral.

Así, estos pequeños pueden presentar discapacidad intelectual, dificultades visuales, motoras y en el desarrollo del habla, cardiopatías, microcefalia, problemas de columna, de equilibrio, trastornos de la conducta y del sueño.

Pero pese a la dureza del diagnóstico, la evolución finalmente ha sorprendido para bien a muchas familias, que no esperaban que sus hijos pudieran progresar como lo han hecho.

Laura Rico, madre de Amelí, de 5 años, ha recordado que, a los dos años, los médicos les advirtieron de que la niña no iba a andar, seguramente no hablaría y tendría muchas dificultades de comunicación.

 "Ahora ha aprendido a hablar y es muy sociable, tiene algunas dificultades de comunicación, pero se comunica bastante bien con su entorno", ha recalcado Laura, vicepresidenta de la agrupación y residente en Barcelona.

También Estíbaliz Martín se siente muy orgullosa como madre al ver lo mucho que ha avanzado en los últimos años su hija Paula.

"Mi sueño era que Paula llegara a caminar, y lo hace con dificultad. También ha empezado a decir sus primeras palabras", ha explicado, mientras ambas niñas asistían en el centro Tipi-Tapa de Gordexola (Bizkaia) a una sesión de hipoterapia con caballos.

A falta de un tratamiento, el desarrollo de estos pequeños necesita ser estimulado con un sinfín de sesiones de terapia -fisioterapia acuática, hipoterapia, logopedia, terapia ocupacional...-, que muchas familias no pueden afrontar.

"A nuestros hijos no les cubre el tratamiento la Seguridad Social. El Gobierno nos paga seis sesiones al mes de terapia para mi hija, que hace doce a la semana. El resto, salen de mi bolsillo. Con ello, las familias que se lo pueden permitir, les llevan a terapia, y, las que no pueden, no lo hacen", se ha lamentado la presidenta de la asociación.

Por el momento y aunque se cree que los casos reales pueden superar con mucho la cifra de 32 diagnosticados en España, los niños españoles afectados con este síntoma residen en Andalucia (2), Aragón (1), Castilla y León (2), Castilla-La Mancha (1), Cataluña (9), Comunidad Valenciana (2), Extremadura (1), Galicia (2), Madrid (9) y País Vasco (3).

La presidenta de la Asociación CTNNB1 España ha hecho un llamamiento a la población para que ayude a financiar los dos millones de euros necesarios para la fabricación del medicamento para estos niños, realizando donaciones a través de su página web (www.asociacionctnnb1.org). EFE

1010592

esm.ir/jmv/lml

(Foto) (Vídeo) (Audio)