Premio Antonio Restrepo Barco: 50 millones de pesos para una investigación sobre enfermedades poco comunes en Colombia

En la edición número diez del Premio Antonio Restrepo Barco- la “mayor distinción en investigación sobre familia en Colombia con más de 300 investigaciones participantes en todas sus ediciones”- se distinguió con el primer premio al trabajo académico titulado: “El final de la odisea del diagnóstico para varias decenas de familias con enfermedades raras no diagnosticadas en el departamento de Boyacá”

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan aproximadamente al 4,9 % de la población mundial, lo que representa cerca de 400 millones de personas que viven verdaderas odiseas que afectan su calidad de vida ya que más del 80 % de estas patologías aún no cuentan con diagnóstico.

El jurado de la décima edición, conformado por Ana María Groot, Myriam Jimeno y Jorge Orlando Melo, otorgó el galardón a esta investigación- entre las 65 postulaciones recibidas nacionales e internacionales- que no solo buscó visibilizar la travesía de estas personas sino que también “identificó 23 enfermedades raras en familias boyacenses y descubrió el conjunto más grande del mundo de angioedema hereditario: 79 personas de 4 familias en 3 municipios, quienes hoy reciben tratamiento específico.”

Cuatro años de investigación con “las botas en el lugar”

“Final de la odisea” es el nombre de este trabajo de 14 investigadores de la Universidad de Boyacá, la Universidad Nacional de Colombia y la Universidad del Rosario que a lo largo de cuatro años (2002-2025) recorrieron municipios, centros de salud y comunidades de Boyacá, ubicada en el centro-este del país, para “llevar el diagnóstico genético directamente a las familias.”

Este dedicado trabajo analizó el impacto de la endogamia y las enfermedades raras mediante un “modelo interdisciplinario que integró genómica, genética poblacional, antropología y salud pública. En total, abarcó la valoración clínica de 115 personas con enfermedades raras no diagnosticadas, 93 análisis de segregación familiar y 1.037 muestreos de población abierta, que sumaron 1.859 estudios moleculares.”

“La investigación nació a partir de hallazgos registrados entre 2017 y 2019, cuando se identificaron altas incidencias de enfermedades raras en Boyacá con prevalencias muy bajas a nivel mundial. A partir de ello, el grupo investigador desarrolló un proyecto de medicina comunitaria”, destacaron desde la Fundación Barco.

Carlos Martín Restrepo Fernández, representante del equipo ganador, explicó durante la ceremonia el enfoque del trabajo: “Aquí no esperábamos a que las personas llegaran a nuestros centros de investigación, sino que durante cuatro años estuvimos visitando municipios, centros de salud, los pueblos, metiéndonos con las botas en el lugar para desarrollar este trabajo”.

Hallazgos reveladores

“Entre los hallazgos más relevantes, el equipo descubrió el conjunto más grande registrado en el mundo de angioedema hereditario, una enfermedad rara de origen genético que provoca hinchazón súbita en distintas partes del cuerpo y que puede ser mortal si afecta las vías respiratorias”, detallaron desde la Fundación Barco.

Los investigadores identificaron 79 personas pertenecientes a cuatro familias de tres municipios, quienes llevaban años sin una respuesta médica. “Hoy esas personas están identificadas, las hemos presentado al sistema de salud y están recibiendo tratamiento específico, lo cual salva sus vidas”, señaló Restrepo Fernández.

En total, el proyecto logró dar respuesta a 23 familias que pudieron conocer más sobre el padecimiento que poseen y “entre los casos más llamativos, los investigadores identificaron cuatro personas con deficiencia de leptina, dos de ellas ya fallecidas sin diagnóstico, una condición que solo presentan 50 personas en el mundo, lo que convierte a este grupo en una de las agrupaciones más importantes de esta enfermedad a nivel global.”

Costumbres e impacto en la genética

La investigación también puso el foco en la endogamia, ya que en Boyacá se da la costumbre de casarse entre familias cercanas; una tradición que “responde a factores culturales profundos: la conservación de la tierra, el prestigio del apellido, el compadrazgo, la religiosidad y los conflictos partidistas.”

Los estudios genómicos confirmaron que esta práctica ha dejado una huella significativa en la salud de las comunidades, un hallazgo que el jurado valoró especialmente porque conecta la tradición cultural con las consecuencias médicas.

Más allá de este relevamiento, los investigadores- premiados con 50 millones de pesos colombianos- elaboraron un informe de política pública con recomendaciones específicas para los agentes de salud del departamento.

El proyecto produjo además cinco artículos científicos y ocho tesis de grado, y sentó bases para la focalización de planes de prevención y atención en salud. Restrepo Fernández destacó que una consigna fundamental del proyecto fue la devolución del conocimiento a las comunidades: “No quedarnos en los hospitales con los diagnósticos o con las publicaciones científicas, sino ir a la comunidad y contarles nuestros hallazgos para que ellos se apropien de ese conocimiento y lo puedan utilizar en su favor”.

“Seguiremos trabajando en esta misma senda para cerrar odiseas de diagnóstico, para proponer contribuciones originales al conocimiento y alcanzar impactos futuros en las comunidades. Este claramente no es un producto terminado”, destacó el investigador en representación de todo el equipo ganador.

Un premio al compromiso en Colombia

Con esta décima entrega, la Fundación Barco reafirma su compromiso con la investigación sobre la familia en Colombia. A la fecha, el reconocimiento ha contado con más de 400 investigaciones participantes en sus distintas ediciones, y en esta ocasión el jurado también otorgó una mención de honor y cuatro reconocimientos a investigaciones destacadas en áreas como masculinidades rurales, desarrollo infantil, brecha digital de género y familias informales en la historia colombiana.

“Llegar a esta décima edición y convocar a investigadores para que confíen en el premio nos genera el compromiso de continuar alimentando el conocimiento”, señaló Alfonso Otoya, director de Fundación Barco.

El objetivo es fomentar la producción científica que contribuya a la formulación e implementación de políticas públicas, programas e iniciativas que respondan a los retos que enfrenta la familia en los contextos local, regional y nacional.

Sobre Fundación Barco

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