Esclerosis lateral amiotrófica: la importancia de la prueba genética para detectarla a tiempo

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso que provoca debilidad muscular progresiva y que afecta a cinco de cada 10.000 habitantes, pero, además, tiene una expectativa de vida que está entre los dos y cuatro años a partir del diagnóstico.

“Tiene como característica marcada la degeneración temprana y acentuada de las neuronas motoras superiores e inferiores. En términos clínicos, se caracteriza por una pérdida masiva de fuerza muscular, seguida de atrofia, que se manifiesta en la musculatura discal como en las manos, en la región de la cintura escapular cerca de los hombros y también en la afectación bulbar, por ejemplo en la lengua, es donde podemos observar más fácilmente la atrofia de esta enfermedad”, señaló Marcon Des Franca Junior, profesor del Departamento de Neurología de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Onecan, Brasil, quien explicó las características generales de la enfermedad y habló sobre la importancia del diagnostico genético, así como de la relevancia de un abordaje interdisciplinar para su tratamiento.

“Durante muchos años tuvimos muchas dudas sobre los mecanismos físicos, patológicos y responsables de la ELA”, explicó el especialista durante el NS Innovation 2021, evento anual que reúne a la comunidad técnica y científica que trabaja en el campo de la neurociencia y que organiza Biogen.

Tipos de ELA, el tratamiento y los factores genéticos

Des Franca Junior aclaró que en los últimos 10 o 15 años el conocimiento se perfeccionó, en gran parte, por el entendimiento de que los factores genéticos están asociados con el origen de la enfermedad.

Es así como, desde el punto de vista de mecanismos genéticos se puede dividir la ELA en dos grandes grupos. “El primero el esporádico, que sufren nueve de cada 10 pacientes y que tiene un patrón de herencia poligénica, es decir, cambios genéticos que en conjunto con exposiciones y factores ambientales, terminan generando la aparición de la enfermedad”, agregó Marcon Des Franca.

El otro factor es el familiar, que con un patrón monogénico se presenta como una condición con herencia autosómica dominante (una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos). “Típicamente las variantes genéticas asociadas a la enfermedad tienen presente esta característica, con la ganancia de función se clasifica como variantes missense, es decir, cambio de aminoácidos y una serie de proteínas que provocan efectos en sus pliegues y llevan a un proceso tóxico”, explicó el especialista.

“Pacientes con ELA familiar van a tener una serie de criterios operativos para que se pueda reconocer. Se publicó en 2015 un estudio que muestra criterios probables y posibles para reconocer el diagnóstico de la ELA familiar, básicamente, se refiere a un patrón de recurrencia de casos de la enfermedad, dentro de determinadas familias. Por supuesto, cuanto más personas afectadas en una determinada familia, mayor seguridad de que realmente se trata de una ELA de naturaleza familiar”, agregó Des Franca Junior.

Así entonces, la importancia de los estudios radica, según el doctor, en la posibilidad de ofrecerle a la familia el consejo genético. “Discutir con la familia el riesgo de recurrencia de la enfermedad de otros familiares, o en pacientes con edad fértil que quieren constituir familia, permite orientarlos como medida preventiva con diagnóstico progestacional. Ese conjunto de información es muy importante y puede ser dado mediante una prueba genética positiva”.

Otro aspecto que destacó sobre dicha prueba genética es el de saber que, “dependiendo del gen que está asociado con la ELA familiar puede tener un impacto en el pronóstico”. Es decir, que tener la base genética permite ofrecer un dato importante al paciente sobre su estado.

Además, esta prueba no solo puede hacerse en los pacientes que sufren de ELA, sino en sus hijos y de manera predictiva, lo que permite determinar si pueden llegar a desarrollar la enfermedad.

Así, el doctor resaltó la importancia de contar con un equipo médico multidisciplinario, ya que al momento de tratar con las familias, es preciso contar, por ejemplo, con psicólogos para una comunicación precisa.

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