La adaptación personalizada de los biomarcadores: el avance que podría redefinir el futuro del diagnóstico de Alzheimer

Más de 57 millones de personas en todo el mundo conviven con la demencia, según los últimos registros de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las proyecciones de este organismo anticipan que la cifra podría llegar a 139 millones para el año 2050. La enfermedad de Alzheimer constituye la forma más frecuente de demencia, y se asocia con entre el 60% y el 70% de los casos a nivel global.

El año pasado hubo un cambio de paradigma en el diagnóstico de esta enfermedad: a partir una simple muestra de sangre los médicos pueden identificar signos tempranos y la progresión del Alzheimer sin necesidad de recurrir, en primera instancia, a procedimientos más invasivos como las punciones de líquido cefalorraquídeo o los escáneres cerebrales por tomografía.

La prueba se basa en la medición de dos proteínas clave: pTau 217 y β-amiloide 1-42.Estas proteínas circulan en el plasma y su proporción permite inferir la presencia de depósitos de placa en el cerebro, considerados una de las características más claras del Alzheimer.

Hoy, un nuevo estudio llegó a la conclusión de que la adaptación de los valores de corte del biomarcador sanguíneo p-tau217 según características biológicas como la función renal, el índice de masa corporal y la anemia permite aumentar la precisión diagnóstica y mejorar la eficiencia económica en la detección de Alzheimer.

Un estudio multicéntrico, publicado en Jama Neurology, realizado con participantes de clínicas de Corea del Sur y combinando plataformas internacionales de análisis, evaluó cómo distintas estrategias optimizan la exactitud y el costo del diagnóstico, aportando pruebas que pueden modificar el abordaje de la enfermedad en poblaciones con alta prevalencia de comorbilidades.

La p-tau217 es una prueba en sangre que permite detectar señales tempranas de la presencia de proteínas asociadas al Alzheimer. Su utilidad clínica depende, en parte, de que factores como disfunción renal, obesidad o anemia pueden alterar los valores del biomarcador, dificultando la interpretación si se usan referencias universales para todos los pacientes.

Cómo se realizó el estudio

El trabajo incluyó a más de 2.500 personas, analizadas en tres plataformas internacionales de cuantificación del biomarcador. Cada participante pasó también por pruebas de imagen y exámenes clínicos complementarios. Se compararon tres modalidades: un valor de corte único estándar, valores de corte optimizados para cada subgrupo biológico y una estrategia de doble corte, que agregó una zona intermedia de indeterminación diagnóstica.

En el caso de la enfermedad renal crónica y la anemia, los valores de corte personalizados demostraron una precisión sustancialmente mejor frente al procedimiento estándar. Por ejemplo, el ajuste del umbral diagnóstico en insuficiencia renal incrementó la precisión de 0,65 a 0,83 y trajo beneficios económicos al reducir la necesidad de pruebas confirmatorias adicionales.

En anemia, la corrección elevó la precisión de 0,80 a 0,86, aunque el aumento en la solicitud de imágenes complementarias compensó parte de las ventajas obtenidas. Para obesidad, la estrategia de doble corte —que presenta una “zona gris” de resultado indeterminado— mostró ventajas destacadas tanto en precisión como en costo-efectividad.

Sin embargo, la modalidad de doble corte generó entre 12% y 39% de resultados intermedios según el subgrupo, lo que incrementó los exámenes confirmatorios y el gasto fuera del contexto de obesidad, donde esta estrategia mantiene beneficios claros frente a las alternativas.

Personalizar los umbrales diagnósticos del biomarcador p-tau217 según el perfil biológico de cada paciente resulta esencial para mejorar la precisión y reducir costes en la práctica clínica. En poblaciones con alta prevalencia de enfermedad renal crónica o anemia, ajustar el valor de referencia es la alternativa más eficaz, mientras que en casos de obesidad, el doble corte es preferible.

Estos resultados indican que la medicina personalizada aplicada a la detección precoz del Alzheimer permite aumentar la fiabilidad y utilidad de las pruebas sanguíneas, especialmente si se adaptan a la diversidad biológica de los pacientes. Además, el desarrollo futuro de ensayos que diferencien formas específicas de tau podría compensar mejor la influencia de la variabilidad biológica, perfeccionando el diagnóstico temprano de la enfermedad.