Piel de cristal: cómo es el estudio pionero con células madre que busca una cura a esa enfermedad genética

Una investigación clínica internacional busca determinar la eficacia del tratamiento con células madre para pacientes con epidermólisis bullosa, una enfermedad rara de la piel conocida también como “piel de cristal”.

En el marco del estudio, científicos de la Fundación Respirar comenzaron a infundir células madre al primer paciente de Latinoamérica para tratar la enfermedad genética de la piel aún sin cura. Esta terapia es innovadora y podría ofrecer nuevas esperanzas a las personas afectadas por este mal.

En Argentina, una paciente rosarina de 31 años de edad ya recibió la infusión y volvió a su hogar. Se planea que alrededor de 14 pacientes más se unan voluntariamente a la investigación, según anunció la fundación.

Se estima que en el país hay aproximadamente 500 personas afectadas por esta enfermedad, de las cuales 250 presentan los casos más graves de epidermólisis bullosa.

“Estamos orgullosos de que Argentina participe en esta importante investigación y que pacientes de nuestro país puedan llegar a beneficiarse con este tratamiento innovador, que es producto de una tecnología sumamente disruptiva”, manifestó el médico especialista en medicina interna y neumonólogo, director de Fundación Respirar, Alexis Doreski (MN 141.740), quien sumó: “Nuestra fundación es parte de un estudio que reúne a una veintena de centros de máximo prestigio mundial y hemos infundido al primer paciente de Latinoamérica”.

“Hay un segundo centro en Sudamérica en Santiago de Chile que aún no cuenta con voluntarios participantes y al cual asesoraremos en todo lo que requieran”, agregó.

Qué es la epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa, coloquialmente conocida como “piel de cristal”, es parte de un grupo de enfermedades hereditarias de la piel que se caracteriza por la formación de ampollas, úlceras y heridas.

Se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel. Los pacientes sufren de ampollas y llagas dolorosas que pueden surgir con el más leve roce, así como dentro de las membranas mucosas internas, como la boca y el esófago.

La enfermedad es hereditaria, se origina por la mutación de uno o más genes y su tratamiento meramente paliativo hasta ahora, focalizado en el control del dolor y la curación de las heridas.

La patología tiene una incidencia en la población de alrededor de 1 en cada 100 mil habitantes, según datos de la Asociación Debra, de España.

Según explican especialistas de Mayo Clinic, de Estados Unidos, “la epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta”.

El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección, y en ese caso se considera “herencia autosómica dominante”, mientras que si se hereda de los dos padres se trata de una “herencia autosómica recesiva”.

También puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir.

Por qué el estudio es importante

Las células madre alogénicas utilizadas en el estudio son producidas por el laboratorio alemán Rheacell, que patrocina el ensayo clínico.

El proceso logístico es complejo e incluye el cumplimiento de estrictas normativas regulatorias de entidades como la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) y el Instituto Nacional Central Único Coordinador de Ablación e Implante (Incucai), de Argentina, entre otros.

El material se transporta desde Alemania a una temperatura de -80 grados para asegurar su viabilidad para el procedimiento.

Estas células, derivadas de individuos genéticamente distintos, pero de la misma especie, son manipuladas mediante técnicas avanzadas para su aplicación en tratamientos humanos.

Esta terapia celular ya demostró beneficios en el tratamiento de las heridas venosas crónicas (HVC). En estudios previos, probó que las células interactúan localmente con el sistema inmunológico y, por lo tanto, permiten que el organismo cierre las heridas crónicas. De hecho, ese uso externo ya se encuentra aprobado en Alemania desde 2021.

De allí que los investigadores esperan que las propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias de estas células madre pueden ofrecer un nuevo enfoque terapéutico para la piel de cristal, permitiendo la migración dirigida a las áreas dañadas del organismo y promoviendo su cicatrización. Este tratamiento sistémico por infusión intravenosa podría revolucionar el manejo de esta enfermedad al atacar de manera más integral los diversos síntomas multisistémicos.

La médica dermatóloga especialista en heridas Florencia Fernández (MN 117.504) es la investigadora principal del estudio en Fundación Respirar y enfatizó la carga que la piel de cristal representa para la calidad de vida de los pacientes y la relevancia de realizar esta investigación pionera en el país.

“Es una enfermedad invalidante que afecta totalmente la calidad de vida de los pacientes”, señaló, al tiempo que expresó su orgullo por poder ofrecer la posibilidad de un tratamiento de vanguardia con potencial curativo a los pacientes argentinos, comparable al que reciben en Estados Unidos y Europa.

En definitiva, la investigación en marcha podría marcar un hito en el tratamiento de la epidermólisis bullosa, y ofrecer esperanza a quienes padecen esta debilitante condición y posibilitando una mejora significativa en su calidad de vida.

Además de Fundación Respirar en Argentina, los otros centros que participan en el estudio son: el King’s College of London – Institute St John’s de Dermatología (Reino Unido); y el Servicio de Dermatología del Hospital Saint-Lois, el CHU Toulouse Hospital Larrey, el CHU de larchet Servicio de Dermatología y el Hospital Necker Enfants Maladies (Francia), los hospitales infantiles de Phoenix y de Colorado, la Universidad de Minnesota y el Hospital de Standford (Estados Unidos) y la Fundación Heart Of England NHS en el Hospital Solihull (Reino Unido), entre otros.