El examen facilita el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética (iStock)
El examen facilita el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética (iStock)

Ser portador sano o asintomático de una enfermedad puede ser sinónimo de acarrear en el cuerpo una afección sin saberlo. De hecho, algunas personas pasan toda su vida sin darse por enteradas de su existencia en el organismo. Para detectar patologías prematuramente -todo un desafío para los expertos- a lo largo de décadas se realizaron diversas investigaciones y, por consecuencia, surgieron diferentes métodos. La innovación científica se centró en el ADN, un factor que esconde secretos de la identidad. Muchos más de lo que una cualquiera se imagina.

Hace años, la aparición de las pruebas que posibilitan conocer la existencia a una predisposición genéticas de enfermedades generó una gran expectativa. Marcó el inicio de una nueva era para la rama medicinal. Hoy, a través de un simple examen de saliva o de sangre es posible saber cuán propenso es el organismo a trastornos y afecciones con distintas prevalencias y tipos de gravedad, de modo de contar con la información necesaria para tomar las medidas de prevención más convenientes.

Según estudios, la prueba tiene valor para extender el periodo de vida (iStock)
Según estudios, la prueba tiene valor para extender el periodo de vida (iStock)

Los test genéticos permiten saber si un persona es portadora de una determinada mutación genética que le transmitirá a sus hijos una enfermedad grave. A partir de ello, es posible inculcarles a los pacientes desde edad temprana la adopción de conductas saludables (sobre alimentación, peso adecuado, actividad física) para impedir o -como mínimo- retardar la aparición de la patología. La información es útil para enfermedades complejas y frecuentes como diabetes, hipertensión arterial u obesidad, y, especialmente, para las monogénicas -por ejemplo, la fibriosis quística-, que pueden producirse incluso por solo un gen alterado. Es decir, aquellas que en general corresponden a casos familiares o de baja frecuencia de aparición.

Pero no son los únicos beneficios. Los progresos se fueron magnificando a la par del desarrollo del tema. Varios análisis certifican que estos exámenes puede estar el secreto de la longevidad, afirmando que esta condición es de carácter hereditario. Uno de los últimos fue el que estuvo a cargo de un grupo de expertos de la Universidad de Exeter (Inglaterra), que abarcó a 190 mil personas y cuyos resultados se publicaron en el Journal of The American College of CardiologySiguiendo esta línea, se está llevando adelante el "Proyecto de los Genes de la Longevidad", una investigación a gran escala que comenzó en 1998 y que busca analizar el ADN de 670 personas que superaron -o casi- los 100 años, a pesar de que llevaban una vida signada por hábitos poco sanos.

La dieta basada en los resultados obtenidos puede ser útil para la actividad física (iStock)
La dieta basada en los resultados obtenidos puede ser útil para la actividad física (iStock)

El estilo de vida saludable también incluye a la actividad física. La meta impuesta por muchos al incluir los entrenamientos a la rutina diaria es la de bajar de peso. La fórmula para que una persona logre mejorar su estado tal como lo desea puede estar en la composición de genética, algo que en los últimos años comenzó a ser más frecuente: surgieron varias empresas que ofrecen el servicio, argumentando que proporcionará determinar cómo responde el cuerpo a diferentes tipos de alimentos y de ejercicios. La mayor masa de casos públicos son positivos, aunque las respuestas finales pueden variar de acuerdo a cada uno. En definitiva, es una herramienta más para los aficionados.

Cómo es el test

El proceso es simple. Los test genéticos se efectúan analizando muestras de piel, sangre, semen, cabello o saliva. En este último, el médico brinda la información, el paciente llena un formulario con antecedentes familiares y médicos y completa el frasco con 20 mililitros de saliva, que es enviado al exterior para su estudio. Los resultados se obtienen en 20 días.

Se puede conocer la propensión a distintas enfermedades: fibrilación auricular, hipertensión, artritis reumatoidea, cáncer de mama, cáncer de pulmón, cáncer colonrectal, degeneración macular, diabetes tipo 1 y 2, Alzheimer, infarto de miocardio, melanoma, soriasis, obesidad, esclerosis lateral amiotrófica y múltiple, entre otras.

"Son en total como un paquete de 30 enfermedades graves que se puede suponer la predisposición a tenerlas, lo que no significa que las vas a tener porque por supuesto para los médicos y la comunidad científica en general -aunque se discute en qué grado- es que una enfermedad no se adquiere únicamente por predisposición genética. Las enfermedades se desarrollan por razones múltiples", comentó a Infobae la escritora y periodista Bibiana Ricciardi, quien invitada por la revista Viva se sometió a la prueba genética para contar en detalle todas las vivencias del proceso.

El estudio se efectúa por medio de muestras de sangre, saliva, semen o cabello (Shutterstock)
El estudio se efectúa por medio de muestras de sangre, saliva, semen o cabello (Shutterstock)

"A partir de que el ADN se pudo individualizar, se sabe que solo un pequenísimo porcentaje -un 0,5% del ADN- es individual, único e irrepetible. En ese fragmento están las predisposiciones genéticas a tener enfermedades graves. El resto lo compartimos y nos define como especie", dijo. En su caso, las respuestas que obtuvo no fueron las esperadas, o al menos, le resultaron contradictorias: no hubo relación con el cáncer, cuando ya paso por la experiencia, mientras que la inclinación a la obesidad está lejos de la realidad de su físico.

"Todavía la comunidad médica no tiene muy en claro para qué sirve esta poderosísima información. No se sabe bien qué hacer con ella", puntualizó Ricciardi, que concluyó: "Para mí lo más importante es la aplicación en la biogenética, porque además de dar una información salud, ese mismo estudio tiene cuatro partes: una parte en la que te enterás de tu propia salud, una parte que podría utilizarse para saber algo vinculado con la concepción de hijos, otro vinculado a la forma en que medicamentos psiquiátricos pueden influir en cada una de las personas y un cuarto que tiene que ver con el rendimiento en el entrenamiento físico".

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