Síndrome de West: los avances en el tratamiento de una enfermedad que suele aparecer en los primeros meses de vida

Este 10 de abril es el Día Mundial del Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos epilépticos infantiles (EEI), un tipo de enfermedad neurológica epiléptica poco frecuente que aparece, sobre todo, durante los primeros 12 meses de vida.

Se caracteriza por una serie de espasmos musculares, alteraciones en el electroencefalograma (EEG) y un compromiso en el desarrollo cognitivo y motor de los niños afectados. Se puede presentar, en algunos casos, en chicos con síndrome de Down o enfermedades neurológicas como la esclerosis tuberosa.

Por qué el diagnóstico temprano de esta enfermedad es uno de los mayores retos en su manejo. Además, un repaso por los avances en el tratamiento y terapias.

La doctora María Vaccarezza, subjefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de San Justo y médica de planta en el Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó en primer lugar: “Uno de los principales desafíos que enfrentamos es el diagnóstico precoz. Muchas veces, los espasmos epilépticos se confunden con cólicos, sobresaltos o reflejos normales del lactante. Por eso es muy importante que padres, madres y pediatras estén atentos a cualquier movimiento repetitivo, especialmente si ocurre en serie, con flexión de tronco o extremidades, sobre todo al despertar o al quedarse dormidos”, explicó la especialista.

Una vez que se sospecha del síndrome de West, se suele realizar un electroencefalograma y otros estudios, como imágenes y análisis metabólicos o genéticos, para identificar posibles causas subyacentes. Este enfoque diagnóstico exhaustivo permite a los médicos tener una visión más clara sobre el origen de la condición y las opciones de tratamiento más adecuadas.

El tratamiento inicial del síndrome de West incluye en muchas ocasiones el uso de corticoides o vigabatrina, un medicamento antiepiléptico infantil. “Sin embargo, en aquellos cuadros que no responden a medicamentos o cuando se busca reducir el uso prolongado de fármacos que producen efectos adversos moderados a severos, la terapia cetogénica se constituye como una eficaz alternativa de tratamiento no farmacológico”, dijo Vaccarezza.

Al tiempo que amplió: “La terapia cetogénica es un tratamiento nutricional que modifica el metabolismo del cerebro a través de una alimentación rica en grasas y muy baja en carbohidratos, generando lo que se conoce como un ‘estado de cetosis’ (en el que el organismo utiliza grasas como energía) que tiene efectos antiepilépticos contundentes y demostrados. En niños con síndrome de espasmos epilépticos infantiles hemos visto respuestas positivas, con reducción significativa o incluso desaparición de las crisis epilépticas”.

La implementación de esta terapia requiere un monitoreo constante y la supervisión de equipos multidisciplinarios, que incluyen neurólogos, nutricionistas y pediatras, entre otros expertos. El tratamiento con la dieta cetogénica puede ser desafiante tanto en términos logísticos como emocionales para las familias.

Evangelina, mamá de Sofía (que realizó este tratamiento y está libre de crisis desde 2020) y creadora de @CocinarxAmor, un perfil desde el que comparte recetas ‘cetogénicas’ y experiencias propias, contó: “Muchos papás y mamás llegan a la terapia cetogénica tras recorrer un largo camino, y luego de probar múltiples tratamientos que no tuvieron los resultados esperados. Plantearse la posibilidad de iniciar la terapia cetogénica, al principio, genera miedo, duda, inseguridad, pero también esperanza ¡y esa es la principal motivación! Cuando las convulsiones o ausencias disminuyen o, directamente, desaparecen, el día a día va cambiando, mejora la calidad de vida de toda la familia, lo que da fuerzas para seguir adelante”.

A pesar de su efectividad, la difusión e implementación de la terapia cetogénica aún son limitadas. Para la doctora Vaccarezza, es imprescindible “formar más equipos de trabajo, el armado de más centros especializados y que más neurólogos conozcan e indiquen esta opción”, que tiene aval contra las epilepsias refractarias, incluyendo el síndrome de West, con tasas de respuesta (reducción de más del 50% de las crisis) en hasta el 55% de los niños.

“El síndrome de West es una urgencia neurológica pediátrica. Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento, mejores serán las posibilidades de desarrollo del niño o niña. En este camino, la terapia cetogénica se presenta como una herramienta valiosa que, con el respaldo de equipos especializados y el acompañamiento de las familias, puede marcar la diferencia”, concluyó la especialista.