La enfermedad de Huntington: cuáles son los síntomas y cuatro estrategias para afrontarla en familia

*Grupo INECO es una organización dedicada a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales. A través de su Fundación, INECO investiga el cerebro humano.

La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurológico de origen genético que en la gran mayoría de los casos se transmite de generación en generación.

Según la doctora María Eugenia González Toledo, coordinadora médica general del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro: “Nuestro ADN está formado por miles de genes que poseen la información para hacer que nuestro cuerpo funcione normalmente. Es justamente la afección en uno de estos genes, llamado HTT que genera la proteína huntingtina, la cual presenta una cantidad de copias mucho mayor a lo habitual, lo que genera la enfermedad.”

“La proteína huntingtina defectuosa se acumula y resulta tóxica para las neuronas del cerebro, especialmente a nivel de unas estructuras llamadas ganglios basales y distintas áreas de la corteza cerebral, áreas que son muy importantes para el correcto movimiento, la conducta y otras áreas cognitivas”, añadió la doctora de INECO.

Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, conocidos como corea, que se caracterizan por ser movimientos impredecibles e incontrolables de los brazos, piernas, tronco, cabeza y rostro generando grandes problemas para caminar o realizar las actividades de la vida diaria de una persona. También pueden presentar rigidez, problemas con los movimientos de los ojos y dificultades en el habla.

“Un gran problema para los pacientes y su familia son los cambios conductuales y cognitivos los cuales pueden mostrarse como falta de control en sus impulsos, comportamientos inapropiados sin percepción de estos cambios y deterioro cognitivo”, comentó el doctor Gonzalo Gómez Arévalo, jefe de la Unidad de Movimientos Anormales de la misma Institución.

El diagnóstico se realiza a través de un estudio genético que identifica la expansión del gen de la huntingtina, complementado por estudios de imágenes para descartar otras condiciones.

El riesgo de heredar la enfermedad para la descendencia es del 50%. La incertidumbre y la ambivalencia son muy comunes y angustiantes para las personas que se someten a pruebas genéticas. Este es especialmente verdad para la enfermedad de Huntington, ya que no existe un tratamiento que modifique la progresión de la enfermedad. Distintos escenarios pueden llevar a los familiares a querer saber, como el temor a tener síntomas o el deseo de tener hijos sin la potencialidad de transmitirles el gen afectado. Es fundamental contar con asesoramiento genético responsable ante estos casos en donde se esté seguro de que la persona va a recibir la información para la que esté realmente preparada y sea consciente de lo que aquello implica.

Recomendaciones

Es importante destacar que no hay cura para la EH, pero existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas. Un equipo multidisciplinario que incluya neurólogos, psiquiatras, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos es esencial para ofrecer el mejor cuidado. Se suelen utilizar medicamentos para manejar los movimientos anormales y las alteraciones conductuales, así como programas de rehabilitación.

Estas conductas son cruciales, ya que los pacientes pueden perder peso debido a los movimientos involuntarios.

La EH no solo afecta al paciente, sino también a sus familiares y amigos, quienes a menudo deben asumir responsabilidades adicionales. Por eso, el apoyo social es fundamental para ayudar a los cuidadores a enfrentar el estrés y los desafíos diarios.

Estos grupos ofrecen un espacio para compartir experiencias, estrategias para afrontar la enfermedad y conocimientos sobre los avances médicos. Además, están conectados con profesionales de la salud que trabajan en la búsqueda de una cura y en estudios clínicos, en los que algunos pacientes pueden tener interés en participar. Algunos ejemplos de estudios llevados a cabo en el mundo incluyen:

• Varios grupos de científicos están utilizando técnicas de edición genética o moléculas específicas que pueden interferir en la producción de la proteína huntingtina en células o animales, para detener su producción en lugares o cantidades inadecuadas.

• Identificación y validación de biomarcadores para la enfermedad de Huntington.
• Exceso en la señalización química entre células del cerebro podría llevar a una sobreexcitación crónica (activación excesiva de las neuronas), lo cual resulta tóxico para ellas.
• Métodos de vanguardia, como la optogenética (donde se activan o silencian neuronas en el cerebro de animales vivos mediante haces de luz), se están utilizando para investigar las causas y la progresión de los defectos en los circuitos celulares asociados a la enfermedad de Huntington.

La Enfermedad de Huntington es un desafío complejo que requiere información, apoyo y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y de sus seres queridos. Con el enfoque correcto, es posible hacer frente a esta enfermedad y encontrar esperanza en los avances científicos.