Qué es el "Mal de San Vito", la enfermedad que tanto preocupa al Papa Francisco

Con sólo 15 años se erige como una referente, un ejemplo de cómo enfrentar una patología incurable que afecta a casi un millón de personas en todo el mundo y que se llevó la vida de su papá y su abuelo. Es Brenda, una adolescente de José C. Paz, que en compañía de su tía y su médica, viajó a Roma para participar mañana de una audiencia con el Papa Francisco para levantar la bandera y dar difusión a la enfermedad de Huntington, un mal degenerativo y potencialmente mortal que padece desde hace cinco años.

Ella es una de las aproximadamente 500 personas, entre pacientes, médicos y familiares acompañantes, que el Sumo Pontífice recibirá. La numerosa delegación, provenientes además de Brasil, Colombia y Venezuela, se encontrará con Jorge Bergoglio para hablar sobre su situación. Conociendo en profundidad sobre cada uno, el objetivo de la reunión es otorgar visibilidad y concientizar sobre esta patología, catalogada como una de las 8.000 "enfermedades poco frecuentes", que afecta aproximadamente entre 5 y 10 personas por cada 100.000 habitantes.

Entre tipos habituales de manifestaciones se hallan las dificultades en el habla, el desplazamiento y la deglución, junto a un retraso madurativo. Cuando se presenta en edad adulta, provoca alteraciones del humor y movimientos involuntarios. Y puede generar convulsiones y un cuadro de rigidez cuando surge en la juventud. Esto último, ya que en general la aparición sucede en la edad media de la vida, entre los 40 y los 50 años. El de Brenda, que tuvo un comienzo temprano (a los diez años) corresponde al 10% de los casos.

Se trata de un trastorno genético cerebral, de carácter hereditario, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Esta patología neurodegenerativa comienza a desarrollarse afectando facultades cognitivas, psíquicas y motoras, debido a una degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida. También conocida como "Mal de San Vito", se transmite de padres a hijos por medio de una mutación del gen normal. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad.

Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes, y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas.

Hasta el momento no se descubrió una cura definitiva. De hecho, no existe tratamiento para la enfermedad, limitándose los especialistas a ocuparse de cada síntoma. A colación, Natalia Beutler, vicepresidente de la Fundación HD Lorena Scarafiocca, comentó a Infobae que "no hay un tratamiento que detenga la progresión de todos los síntomas, lo que la hace más dramática". Y agregó: "Es una enfermedad que afecta las capacidades motoras, cognitivas y psiquiátricas, por lo que puede haber son tratamientos paliativos que atacan los síntomas en esas diferentes áreas, pero no hay un tratamiento global".

A nivel mundial se está llevando a cabo una búsqueda intensa por entender los mecanismos celulares y moleculares que generan la proteína mutada huntingtina (HTT). Por otro lado, también existen múltiples ensayos clínicos en humanos relacionados con enzimas, drogas y otras materias que tienden a investigar la atenuación o retraso de los síntomas.

Siguiendo esta línea, la Fundación HD recauda fondos y lanzan concursos de investigación en los que se presentan investigadores de argentina, a los que les damos sumas de dinero en efectivo para que puedan desarrollar la investigación en el área aplicada a la enfermedad de Huntington.

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