Falta de aire e hinchazón: las señales que pueden revelar una enfermedad oculta en el corazón

Una persona comienza a sentir que le falta el aire, sus piernas se hinchan y acostarse completamente en la cama se vuelve difícil porque se fatiga. Los estudios muestran insuficiencia cardíaca, pero el corazón todavía conserva aparentemente una adecuada capacidad de contracción. El diagnóstico podría parecer cerrado. Sin embargo, en algunos pacientes, detrás de ese cuadro puede esconderse otra enfermedad: la amiloidosis cardíaca.

María Juliana Rodríguez González, especialista en falla cardíaca avanzada y trasplante de la Fundación Cardioinfantil-LaCardio de Colombia, advierte que esta condición puede pasar inadvertida precisamente porque es capaz de presentarse como una insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada.

“Nosotros a la amiloidosis la llamamos como la que hace la mímica de la preservada”, explicó la cardióloga a Infobae Perú. Según señaló, alrededor del 15% de estos pacientes podría presentar una amiloidosis que todavía no ha sido identificada.

La estimación coincide con lo encontrado en investigaciones internacionales. Un metaanálisis publicado en ESC Heart Failure calculó una prevalencia de amiloidosis cardíaca de alrededor de 15% entre pacientes con insuficiencia cardíaca y fracción de eyección preservada, mientras otras revisiones han situado la cifra en rangos similares.

¿Cómo puede funcionar “bien” el corazón y existir insuficiencia cardíaca?

La fracción de eyección mide qué porcentaje de sangre expulsa el ventrículo izquierdo cada vez que se contrae. Cuando está preservada, generalmente se encuentra en 50% o más. Eso, sin embargo, no significa necesariamente que el corazón funcione con normalidad.

En estos pacientes puede existir dificultad para que el músculo cardíaco se relaje y se llene adecuadamente. El resultado puede ser el mismo que en otras formas de insuficiencia cardíaca: falta de aire, intolerancia al ejercicio, congestión y hospitalizaciones.

Es precisamente dentro de ese grupo donde Rodríguez pide mirar con mayor atención la causa de la enfermedad.

La especialista planteó un ejemplo: un paciente que presenta falta de aire, edema en las piernas, dificultad para dormir acostado y una ecocardiografía compatible con insuficiencia cardíaca con función sistólica preservada, pero que no reúne algunos de los factores frecuentemente asociados a este cuadro, como hipertensión, diabetes u obesidad.

“Tenemos que estar enfocados en pensar que ahí hay algo más”, señaló. En ese escenario, sostiene, debe investigarse si existe una enfermedad por depósito como la amiloidosis.

La ausencia de esos factores, sin embargo, no es indispensable para que exista la enfermedad. La clave está en reconocer cuándo el cuadro clínico no termina de encajar con las causas más habituales de insuficiencia cardíaca y ampliar el estudio.

Qué es la amiloidosis cardíaca

La amiloidosis comprende un grupo de enfermedades en las que proteínas anormales se pliegan de manera incorrecta, forman depósitos de amiloide y se acumulan en diferentes tejidos. Cuando esos depósitos infiltran el corazón pueden engrosar y volver más rígido el músculo cardíaco, alterando progresivamente su funcionamiento.

Entre las formas que con mayor frecuencia afectan al corazón se encuentran la amiloidosis por transtiretina (ATTR) y la amiloidosis de cadenas ligeras (AL). No son la misma enfermedad y distinguirlas es fundamental porque su origen, evolución y tratamiento son diferentes.

La primera está relacionada con la proteína transtiretina y puede presentarse en una forma adquirida asociada a la edad o por variantes hereditarias. La segunda se origina por la producción anormal de cadenas ligeras de inmunoglobulinas por células plasmáticas y puede comprometer múltiples órganos.

Es precisamente esta última la que genera una especial preocupación cuando existe afectación cardíaca.

Una forma que puede avanzar en pocos meses

Rodríguez fue categórica al referirse a la amiloidosis de cadenas ligeras: “Para nosotros es una bomba de tiempo”.

La especialista explicó que un paciente relativamente joven que desarrolla síntomas de insuficiencia cardíaca, conserva su fracción de eyección y no presenta una explicación clara para ese cuadro debería ser estudiado sin demora.

“Si yo tengo un paciente de 50 años que consulta porque tiene signos y síntomas de insuficiencia cardíaca, está hinchado, tiene edema en miembros inferiores, no logra acostarse totalmente porque se fatiga, y no es diabético ni hipertenso, tenemos que aplicarle el algoritmo de amiloidosis”, explicó.

Cuando la amiloidosis AL compromete el corazón y el paciente llega ya con insuficiencia cardíaca, el pronóstico puede deteriorarse rápidamente.

La literatura médica ha descrito históricamente una supervivencia muy limitada en pacientes con amiloidosis AL cardíaca no tratada que llegan a desarrollar insuficiencia cardíaca, aunque el pronóstico ha mejorado con nuevas terapias y, sobre todo, cuando la enfermedad es identificada de manera temprana.

De ahí que el problema no sea únicamente reconocer que una persona tiene insuficiencia cardíaca, sino determinar qué la está causando.

El reto está en sospecharla antes

El diagnóstico de la amiloidosis cardíaca ha cambiado en los últimos años. Técnicas de imagen y nuevos algoritmos permiten identificar determinados tipos con mayor precisión e incluso, en algunos casos, sin recurrir necesariamente a una biopsia cardíaca.

Sin embargo, para iniciar ese camino diagnóstico primero debe existir sospecha clínica.

Rodríguez sostiene que el reto está justamente en reconocer aquellos pacientes cuyo perfil no corresponde a una insuficiencia cardíaca convencional y buscar activamente una causa específica.

La especialista considera que la medicina cardiovascular se está moviendo hacia tratamientos más personalizados y diagnósticos cada vez más tempranos. Ya no se trata únicamente de controlar los síntomas una vez que la insuficiencia cardíaca aparece, sino de identificar qué enfermedad está detrás y actuar antes de que el daño avance.

Para América Latina, sin embargo, persisten brechas.

“A nosotros nos llega la evidencia más o menos a los tres o cuatro años, cuando ya está surgiendo nueva evidencia”, señaló Rodríguez. Esa demora, sostuvo, complica la incorporación de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, mientras una parte de los pacientes continúa avanzando hacia etapas más complejas.

Una especialista en falla cardíaca y trasplante visitó Lima

Rodríguez conversó con Infobae Perú durante una pausa de su participación en el XV Congreso Internacional de Cardiología, realizado del 20 al 22 de agosto en Lima y organizado por el Instituto del Corazón San Pablo.

El encuentro congregó a especialistas de Perú, Colombia, Argentina, Brasil, Ecuador, Estados Unidos, México y Arabia Saudita para discutir avances en falla cardíaca, intervencionismo, electrofisiología, imagen cardíaca, cardio-oncología y cirugía cardiovascular.

Durante las tres jornadas también se abordaron nuevas herramientas que están modificando la práctica cardiovascular, entre ellas la inteligencia artificial aplicada al intervencionismo y la cirugía cardíaca robótica.