Poliquistosis renal, la enfermedad genética casi invisible en México: urge la creación de un registro nacional

En el marco de la conmemoración del Día de la Poliquistosis Renal (PKD, por sus siglas en inglés) el 4 de septiembre, especialistas y organizaciones de pacientes en México advierten sobre la escasa visibilidad de esta enfermedad genética, la ausencia de un registro nacional y la urgencia de promover el diagnóstico temprano.

Se trata de un padecimiento que afecta a miles de personas en el país, pero la falta de datos oficiales y el desconocimiento generalizado dificultan la atención adecuada y la implementación de políticas de salud efectivas.

Existencia, carencias y desconocimiento de la poliquistosis renal

La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria caracterizada por la formación de múltiples quistes en los riñones, que con el tiempo pueden llevar a padecer enfermedad renal crónica. A nivel mundial, la prevalencia estimada oscila entre 1 de cada mil a 2 mil 500 personas.

En México, no existe un censo formal, pero extrapolaciones basadas en datos internacionales sugieren que entre 130 y 300 mil personas podrían vivir con esta condición. Sin embargo, la verdadera magnitud del problema en el país sigue siendo desconocida debido a la falta de un registro específico.

La ausencia de dicho mecanismo responde, en parte, a la baja concientización tanto entre la población general como entre los profesionales de la salud.

Muchos casos se diagnostican sólo cuando los pacientes ya presentan enfermedad renal crónica, sin identificar la causa original, lo que contribuye y dificulta la planificación de estrategias de prevención y tratamiento.

“Falta concientizar, tanto a la población no afectada, a la afectada y a los médicos para poderla encontrar de forma temprana”, expresa en entrevista con INFOBAE México, María Mendizábal Rodríguez, médica genetista.

Genes y herencia

Se trata de una enfermedad, de base genética y hereditaria, afecta por igual a hombres y mujeres, no discrimina y es asintomática.

Su causa principal es genética, en la mayoría de los casos, existen antecedentes familiares claros, lo que permite sospechar la presencia de la enfermedad a través de un interrogatorio dirigido, refiere Mendizábal Rodríguez.

“Los síntomas suelen aparecer en etapas avanzadas, cuando el daño renal ya es considerable, por lo que el diagnóstico temprano depende en gran medida de la vigilancia en familias con antecedentes de enfermedad renal crónica secundaria a poliquistosis”, indica.

“Una vez que tenemos a un paciente confirmado con PKD entonces hay un 50% de posibilidades de que alguno de los papás lo tenga, un cincuenta por ciento de que alguno de mis hermanos lo tenga y un cincuenta por ciento de que mis hijos lo tengan”, asegura la experta.

México carece de acceso a terapias de vanguardia y de ensayos clínicos relevantes, lo que limita las opciones para los pacientes. La falta de un registro nacional impide dimensionar el problema y priorizar recursos para su atención, por lo que ambos especialistas coincidieron en la necesidad de dicha herramienta para mejorar la respuesta sanitaria.

Factores de riesgo

En el ámbito médico, los avances científicos han permitido el desarrollo de tratamientos que modifican la progresión de la enfermedad, como el Tolvaptán, primer fármaco aprobado internacionalmente que reduce el crecimiento de los quistes y ralentiza el deterioro de la función renal, pero cuyo costo oscila entre los 250 y 300 mil pesos.

No obstante, este medicamento no está disponible en México, lo que refleja que el manejo de la enfermedad solo se limita al control de síntomas, tratamiento de la hipertensión, diálisis, hemodiálisis y trasplante renal, lo que nos deja en una situación desfavorable respecto a países como Japón, Estados Unidos e incluso europeos, debido, en parte, a que no es considerado un problema de salud pública.

“En México estamos centrados en control de presión arterial, medidas del estilo de vida, diálisis, hemodiálisis, trasplante, con acceso muy limitado a fármacos nuevos”, explicó a INFOBAE México el neurocirujano Salvador Manrique Guzmán, vicepresidente de Riñón Poliquístico de México A.C., organismo que busca crear el primer Registro Nacional de Pacientes con PKD, para brindar mejor calidad de vida, acceso a información, tratamientos y una verdadera red de apoyo para quienes viven con tal condición.

Su progresión puede acelerarse en uno o ambos riñones al mismo tiempo, por factores de riesgo como:

• Consumo elevado de sodio.
• Obesidad.
• Tabaquismo.
• Mal control de la presión arterial.

Mayor información

Con motivo del PDK, la fundación dedicada a esta causa prepara una serie de actividades de difusión en medios impresos, digitales y redes sociales dirigidas a la población general y particularmente al gremio médico. De igual modo La organización ya cuenta con presencia en Instagram, Facebook y su portal oficial, donde los interesados pueden encontrar información accesible y actualizada sobre la enfermedad y sus implicaciones.

Por último, los especialistas insisten en la importancia de que quienes tengan antecedentes familiares de poliquistosis renal consulten a un genetista o médico especialista, ya que la detección temprana y el seguimiento adecuado pueden marcar la diferencia en la evolución de la enfermedad y en la calidad de vida de los pacientes.