Diego tiene 13 años, toma 43 medicamentos al día y no lo han diagnosticado: así se vive con una enfermedad rara

La mayoría de los mexicanos, cuando se enferman, acuden al médico, quien los revisa, diagnóstica y manda el tratamiento correspondiente. Esto parecería lo más normal; sin embargo, es una realidad contrastante para las miles de personas que, desde una perspectiva general, pertenecen al grupo que padece enfermedades raras o no diagnosticadas en México.

Ese es el caso del mexiquense Diego Ramírez Flores, un joven de apenas 13 años, quien hasta el momento no ha podido ser diagnosticado, por lo cual se la pasa junto a su familia, constantemente en hospitales haciéndose estudios que muchas veces no dan los resultados esperados.

Arlette Flores Rosas, en entrevista para Infobae, nos cuenta que desde los 3 años que tenía su hijo, constantemente se la pasan en las instalaciones de salud, como el IMSS, haciéndose estudios que le mandan los doctores para buscar un diagnóstico certero que le permita tener una mejora en su calidad de vida; sin embargo, esto no ha sido posible.

En el caso de su hijo, hasta el momento tiene 14 padecimientos como consecuencia secundaria de la enfermedad rara o no diagnosticada que porta, lo que ocasiona que el menor viva con dolor a todas horas y que haya momentos en que no pueda dormir por ello, ya que actualmente toma 43 medicamentos distintos todos los días.

Genoma Humano Completo

El menor de 13 años tiene 17 mutaciones genéticas; especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) lo definen como la única persona en el mundo con esos padecimientos y sintomatología, ya que ‘no hay nada clínicamente documentado en el mundo que permita llegar a una conclusión médica importante’, destacan.

Por ello se requiere el estudio del Genoma Humano completo, que permita saber cuál es el gen causante de las enfermedades como alergia ocular, epilepsia parcial, fiebre, hipotermia, inflamación multisistémica, desnutrición, esofagitis, gastritis, colitis crónica, entre otras.

“Su enfermedad es invisible, porque físicamente no se le nota que está enfermo, él se ve bien, pero sus órganos son los que no funcionan y lo que queremos es hacer visible lo invisible, que volteen a ver a todos los que lo requieran”, enfatizó Arlette.

Arlette nos cuenta que dicho estudio no se puede hacer en México, ya que no se tienen los recursos ni el equipo en los hospitales públicos del país, por lo cual se debe hacer en el extranjero.

Un ejemplo es Alemania, donde la embajada en México le señaló que ellos podrían darle una Visa Médica al menor, pero requieren que un médico genetista de aquel país adopte el caso para realizarle las pruebas y saber exactamente qué tiene.

‘La enfermedad de Diego no tiene nombre, porque es el primero en el mundo que tiene todas estas mutaciones y, como nos dicen los médicos: falta ponerle nombre y apellido a la enfermedad, estudiarla más, saber qué tiene, cómo lo podemos controlar para que él tenga una mejor calidad de vida’, refiere la mamá de este menor.

La otra opción es Estados Unidos, donde se le podría hacer el estudio pertinente; por lo cual, la familia de Diego realiza venta con causa, donde elaboran diversos productos para después ofrecerlos y así obtener una parte del dinero necesario para comprar medicinas y para lograr el estudio a la brevedad.

Diego, activista

El menor ha participado activamente en diversos foros que habla sobre su padecimiento y ha sido representante del país ante la ONU, quien lo calificó como el mejor “Delegado por Implementación”. De hecho, el pasado 13 de diciembre de 2022 en la Cámara de Diputados impulsó la iniciativa de reforma a la Ley General de Salud para que se reconocieran las enfermedades raras.

En la iniciativa que apoyó el menor, tuvo el objetivo de que las autoridades mexicanas estuvieran conscientes y que se dé el presupuesto necesario para mejorar la infraestructura hospitalaria faltante, que haya tratamientos médicos, capacitación para los doctores y que se analicen a las enfermedades raras desde la universidad para poder buscar diferentes diagnósticos que actualmente no se tienen.

Diego, el menor de dos hermanos, ha demostrado ser un prodigio en el ámbito de la salud desde una edad temprana. Su destacada trayectoria como ponente y ganador de múltiples premios nacionales por diversos proyectos relacionados con la salud lo ha convertido en un referente.

Originario de Atizapán de Zaragoza, en el Estado de México, ha tenido el honor de representar tanto a su municipio como a su país en competencias de aritmética, destacando por su agudeza mental y habilidades matemáticas.

A pesar de sus logros académicos notables, Diego también muestra un amplio interés en diversas disciplinas. Sus materias favoritas, que incluyen Física, Humanidades y Matemáticas, reflejan su versatilidad intelectual y su deseo de explorar diferentes campos del conocimiento. Además de su pasión por el aprendizaje, Diego es un apasionado deportista, disfrutando de actividades como correr, nadar y jugar al baloncesto.

Sin embargo, su ambición va más allá de los límites de la academia y el deporte. Diego tiene un objetivo claro en mente: convertirse en neurocirujano. Su determinación se basa en la convicción de que el cerebro es el órgano más vital del cuerpo humano y, por lo tanto, merece toda su atención y esfuerzo.

Incertidumbre en las estadísticas

Se estima que existen entre 5 y 8 mil enfermedades raras diferentes en todo el mundo. En México, el gobierno federal en 2018 señalaba que alrededor del 8% de la población padecía alguna enfermedad rara, lo que equivaldría alrededor de 10 millones de personas.

Es importante tener en cuenta que la falta de datos precisos y registros adecuados sobre enfermedades raras puede dificultar la obtención de cifras exactas. Además, el diagnóstico puede ser complicado, lo que contribuye a la incertidumbre en las estadísticas.

Por igual, el gobierno mexicano señalaba que una de las estrategias fundamentales para detectar oportunamente las enfermedades raras es a través del tamiz neonatal, que consiste en tomar una muestra de sangre, generalmente del talón del recién nacido, y analizarla para encontrar enfermedades específicas.

El 29 de junio pasado, el gobierno federal aprobó el acuerdo, que fue publicado en el Diario Oficial de la Federación (DOF), por el que se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), la cual es emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En dicho acuerdo, se exhorta a todos los niveles del Sistema de Salud a fortalecer los esquemas y mecanismos de información, análisis, estudio, investigación y capacitación de las enfermedades raras. Asimismo, la Comisión del Compendio Nacional de Insumos para la Salud dará prioridad a la inclusión de medicamentos huérfanos, así como tecnologías innovadoras que contribuyan a mejorar la calidad en la prestación de los servicios a la población.

En este último punto, la madre de Diego reiteró que el sistema de Salud está rebasado, ya que los estudios que requiere su hijo debe buscarlos en el extranjero, siendo Alemania o Estados Unidos las opciones más viables, ya que en México, muchos de los doctores no cuentan con la tecnología necesaria, y mucho menos con los insumos requeridos para hacer los estudios de investigación.