Enfermedades poco frecuentes: cómo lograr un diagnóstico certero del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS)

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también conocidas como “enfermedades huérfanas”, son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. En aproximadamente el 75% de los casos, este tipo de dolencias comienzan en la niñez.

Estas patologías son poco conocidas para una gran mayoría de profesionales de la salud, organismos gubernamentales y el público en general. “Son enfermedades que ameritan cuidados terapéuticos diferentes al resto de las enfermedades de mayor prevalencia dentro del sistema de salud. Por eso mismo, la ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de las Personas con EPOF fue sancionada en Argentina en el año 2011 y reglamentada en 2015″, manifiesta el Dr. Daniel Eduardo Aimone (MN 73497), especialista en Medicina Interna y experto en lípidos.

De todas las enfermedades poco frecuentes los trastornos de los lípidos (grasas) son las que se encuentran con mayor frecuencia. Entre ellas está el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS por sus siglas en inglés) que afecta tanto a hombres como mujeres y se hereda cuando una persona recibe dos copias mutadas del mismo gen (una de cada progenitor).

La FSC se inicia en la niñez y se caracteriza, en primer lugar, por un aumento de los triglicéridos por encima de los 880 mg/dl, cuando su valor normal es por debajo de los 150 mg/dl. Otra característica fundamental es la presencia de quilomicrones en sangre. “Los quilomicrones son las lipoproteínas que tienen la función de transportar las grasas y estos no deben permanecer más de unos minutos en nuestra circulación, con lo cual, no deben estar presentes en los análisis que nos realizamos en ayunas”, explica el cardiólogo y lipidólogo Eduardo Esteban (MN 54755).

Se estima que hay una persona afectada por cada millón de habitantes en el mundo, aunque se cree que hay más casos debido a la dificultad de diagnosticarla. Como consecuencia del nivel elevado de triglicéridos se acumula grasa en la sangre, la que se hace más viscosa, enlenteciendo su circulación y provocando alteraciones en todos los sistemas.

“Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad son el dolor abdominal y las pancreatitis a repetición, una complicación muy grave con alta mortalidad. Debido a que no responde a los tratamientos farmacológicos habituales para bajar los triglicéridos, se recurre a una dieta tan restrictiva que se vuelve muy difícil de mantener en el tiempo”, sostiene el Dr. Aimone. Este cuadro obliga al paciente a ingerir no más de 20 gramos de grasa por día, lo cual suele tener un fuerte impacto en su alimentación y su vida social.

La otra gran dificultad de la FCS es su diagnóstico. Al tener baja prevalencia y con síntomas tan heterogéneos, es desconocida incluso por muchos profesionales de la salud por lo que los pacientes se ven obligados a consultar a diversos especialistas hasta dar con el diagnóstico adecuado. A ellos se suma la posibilidad del subdiagnóstico; de acuerdo a los registros de la Sociedad Argentina de Lípidos, el 67% de los pacientes fue mal diagnosticado por lo que se considera que, en realidad, existan más casos de los contabilizados.

“La FCS no tiene cura, aunque sí se encuentra disponible una opción terapéutica desde algunos años, la cual ha sido aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos. Por eso, ante la sospecha de una Quilomicronemia Familiar se debe consultar a un médico experto en lípidos, ya que este profesional es quien cuenta con los recursos necesarios para su diagnóstico y su tratamiento”, expresa el Dr. Esteban.

El diagnóstico de certeza de esta enfermedad se realiza por medio de estudios genéticos que están disponibles en Argentina. En el hospital El Cruce, ubicado en la localidad bonaerense de Florencio Varela, desde al año 2014 funciona el consultorio de lípidos.

“En este ámbito nos dedicamos a la docencia, investigación y asistencia de pacientes con enfermedades poco frecuentes como la Quilomicronemia Familiar o FSC. Allí contamos con la colaboración de una red formada por ocho hospitales y más de 60 salas de atención primaria con quienes trabajamos para la detección de los pacientes con estas patologías, para luego estudiarlas en nuestro hospital, ya que este cuenta con la infraestructura y los profesionales necesarios para confirmar el diagnóstico y aplicar el tratamiento adecuado”, comenta el Dr. Aimone.

“La difusión de estas enfermedades hace que la población esté alerta y colabore con el diagnóstico precoz. Los colegas o pacientes de cualquier lugar del país pueden contactarnos telefónicamente o vía email, estamos a su disposición”, agrega el Dr. Esteban.

En esa línea, el 4 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar con el objetivo de concientizar y difundir información sobre esta dolencia, y que más médicos y pacientes estén al tanto de los síntomas específicos y cómo proceder ante ellos.

Con el mismo objetivo, la Sociedad Argentina de Lípidos ha desarrollado en su página web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios. Asimismo, se puede solicitar más información aquí.