La historia de Marthe Gautier: la científica que descubrió la trisomía 21, enfrentó prejuicios y luchó por el reconocimiento de su legado

La historia de Marthe Gautier expone cómo el descubrimiento de la causa genética del síndrome de Down estuvo marcado por la apropiación de resultados y la discriminación de género, dejando a una de sus protagonistas en la sombra durante décadas.

La identificación de la trisomía 21 no solo transformó el conocimiento sobre las discapacidades intelectuales, sino que también abrió el acceso al diagnóstico prenatal, aunque el reconocimiento quedó casi exclusivamente en manos de un colega masculino, según documentó The New York Times.

El descubrimiento de la trisomía 21

En 1958, en el Hospital Armand-Trousseau de París, Gautier halló un cromosoma extra en las personas con síndrome de Down, el número 21, lo que daba un total de 47 cromosomas y permitió establecer una conexión directa entre una alteración genética y una discapacidad intelectual. Su investigación sentó las bases para crear pruebas de diagnóstico temprano de diversos trastornos genéticos.

Gautier llegó al equipo del pediatra y genetista Raymond Turpin después de perfeccionar técnicas de cultivo celular durante una estancia en Harvard. Turpin intuía un origen cromosómico para el síndrome de Down, pero carecía de los recursos técnicos para demostrarlo. Con instrumental limitado, costeado en parte por ella misma, Gautier realizó los experimentos esenciales que llevaron al descubrimiento.

A pesar de su labor, Gautier quedó excluida del reconocimiento cuando Jérôme Lejeune, protegido de Turpin, se adueñó de los resultados. Según testimonios reunidos por The New York Times, Lejeune se ofreció a fotografiar las preparaciones hechas por Gautier y nunca devolvió las muestras. Poco después, presentó los hallazgos en un congreso en Montreal y firmó el artículo subsecuente como primer autor, relegando a Gautier al segundo lugar y con errores en su nombre.

Gautier expresó su desilusión en un ensayo citado por The New York Times: “Me sentí engañada en todos los aspectos”. Aunque ella cultivó las células, preparó las muestras y contó los cromosomas, no protestó oficialmente, consciente de que desafiar la autoridad podía perjudicar su futuro, especialmente en un entorno dominado por hombres.

Consecuencias y repercusiones en la comunidad científica

Tras la publicación de los resultados, Lejeune recibió premios como el Kennedy Prize, entregado por el presidente John F. Kennedy en 1962, sin compartir el crédito con Gautier. El genetista Peter Harper comparó su situación con la de Rosalind Franklin en el descubrimiento de la estructura del ADN.

Harper afirmó a The New York Times que “Marthe Gautier fue la principal responsable, pero fue apartada por Lejeune, un personaje enérgico, y nunca recibió el apoyo adecuado de Turpin”.

Mientras el prestigio de Lejeune ascendía hasta ser propuesto como santo por la Iglesia Católica, la fundación que lleva su nombre minimizaba el papel de Gautier y Turpin.

Aunque la fundación defendió la autoría exclusiva de Lejeune, la comunidad científica europea reconoció mayoritariamente la labor de Gautier.

Obstáculos de género en la carrera de Gautier

La carrera de Gautier estuvo marcada por las dificultades que afrontó como mujer en el ámbito científico. En 1950, fue una de las dos únicas mujeres elegidas entre 80 aspirantes a realizar la residencia médica en los hospitales de París. A pesar de su trayectoria, el ascenso profesional le fue sistemáticamente negado. “Si eres mujer y no eres la hija del jefe, tienes que ser el doble de buena para tener éxito”, recordaba Gautier, citando el consejo de su hermana Paulette, según The New York Times.

La discriminación de género se evidenció también al impedírsele postularse como jefa de departamento en el Hospital Bicêtre, donde desarrolló gran parte de su labor en cardiología pediátrica.

Tras el episodio, Gautier se apartó de la genética y se dedicó a la cardiología pediátrica. En el Hospital Bicêtre atendió a niños con fiebre reumática y cardiopatías congénitas, colaboró en el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y quirúrgicas, y formó a varias generaciones de médicos.

En 1967 asumió la dirección de investigación en el Instituto Nacional de Salud y de Investigación Médica (INSERM) de Francia, liderando un programa sobre enfermedades hepáticas pediátricas. Gautier se jubiló en 1990, dejando una huella profunda en la medicina infantil francesa.

Reivindicación y legado

Durante años, Marthe Gautier evitó hablar de la apropiación de su trabajo. En 2009, con el 50 aniversario de la publicación sobre el síndrome de Down y ante la posibilidad de que Lejeune fuera canonizado, decidió plasmar su testimonio en una revista científica francesa, con traducción al inglés de Peter Harper. La fundación Lejeune impugnó la publicación, pero la comunidad científica europea respaldó la versión de Gautier.

Ese año, el Hospital Armand-Trousseau instaló una placa conmemorativa reconociendo a Gautier como la primera autora del hallazgo. En 2014, la Federación Francesa de Genética Humana le concedió una medalla de honor, aunque la ceremonia pública fue cancelada por presiones legales de la fundación Lejeune. El episodio desató muestras de solidaridad y críticas en medios como Le Monde, Nature y Science.

El legado de Marthe Gautier trasciende la ciencia: su historia muestra la necesidad de reconocer el trabajo de quienes han sido invisibilizados y de desafiar las estructuras de poder que perpetúan la desigualdad. Su lucha es hoy una referencia ineludible en la defensa del mérito y la justicia dentro de la investigación científica.