Una carrera de 24 horas para ayudar a Nahel, un bebé con una enfermedad rara de Málaga

Victoria Coronas

Málaga, 24 abr (EFE).- Nahel, un bebé de ocho meses, ha unido a la localidad malagueña de Torrox para correr durante 24 horas con el objetivo de recaudar fondos y traer a España el ensayo clínico con el que podría tratarse su enfermedad, el síndrome de Nedamss, un trastorno neurodegenerativo que afecta a quince personas en España.

"Conocer su diagnóstico fue duro, porque su futuro no está escrito. Con él no sabemos lo que va a pasar", cuenta a EFE, con una sonrisa mientras mira a su bebé, Ylenia, madre de Nahel, quien con ocho meses "es como si tuviera tres o cuatro" por el retraso que tiene, según su neurólogo.

"Cuando nos dijeron qué tenía, me quedé cinco minutos sentada, llorando y después me dije que no teníamos otra cosa que hacer que luchar por él, hasta donde lleguemos, hasta donde podamos. Nosotros tenemos claro que vamos a darlo todo por él", dice en referencia a ella y a su marido.

Ylenia señala lo "increíble" que es la labor que realiza la Asociación Española IRF2BPL y cuenta que se sienten "muy acompañados" al conocer a las demás familias que enfrentan la misma situación. "No estamos solos", suspira.

Esta entidad reúne a las quince familias españolas que conviven con este diagnóstico, una mutación genética que portan los pacientes desde su nacimiento, y que se suele manifestar, generalmente, junto a trastornos neurológicos como la epilepsia -el caso de Nahel- o el autismo, o algún retraso madurativo.

El diagnóstico de la enfermedad IRF2BPL varía y depende del niño. "Algunos hacen vida normal hasta que presentan una pequeña regresión, una torpeza al caminar, dificultad para hablar...", ha explicado a EFE la secretaria de la asociación, Paola Manríquez.

Manríquez, que ha expuesto que en España hay unos tres millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara, ha abogado por invertir más en investigación, porque eso salva vidas.

Cuando la familia publicó redes sociales la historia de Nahel, de Frigiliana, bajo el usuario @porlasonrisadenahel, comenzó a recibir llamadas de personas que ofrecían distintas ideas de eventos para recaudar fondos.

Una de esas llamadas fue la de Torrox Run Club, una asociación de atletas malagueños que se han unido para correr durante 24 horas en un evento solidario que se celebrará este sábado 25 de abril. La donación mínima es de cinco euros, no es necesario correr para aportar y toda la recaudación irá destinada al pequeño Nahel.

El objetivo de esta familia y el de dos más, cuyos niños “se están deteriorando bastante” según Manríquez, es reunir un millón y medio de euros para traer el ensayo clínico estadounidense con el que una niña de dos años se ha tratado y ha obtenido muy buenos resultados.

Con esa terapia se podrían tratar entre seis y ocho niños, por lo que para aplicarla a todos los pacientes en España serían necesarios tres millones de euros.

Thomas Widmann, investigador alemán del Nedamss en la UGR y la Junta de Andalucía, ha señalado a EFE que están trabajando "fuertemente para que la cura del IRF2BPLesté cada vez más cerca” y que están obteniendo "resultados prometedores".

"Queremos ayudar a los pacientes, y creo que podemos aprender mucho del estudio de esta enfermedad aunque sea muy minoritaria porque es de origen conocido, para otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o Parkinson", ha comentado.

También explica que la dificultad en el estudio del Nedamss no es el hecho de que exista una mutación genética, sino que se desconoce en qué momento se da. EFE

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