Barcelona, 25 abr (EFE).- El exjugador del FC Barcelona de baloncesto Roberto Dueñas ha incidido este jueves, en una jornada sobre enfermedades minoritarias en el Recinto Modernista del Hospital Sant Pau de Barcelona, en la importancia de dedicar esfuerzos a la investigación en genética, una especialidad sanitaria reconocida en toda Europa menos en España.
Hay entre 7.000 y 8.000 enfermedades minoritarias conocidas y, aunque todas son muy poco frecuentes, el 80 % aparecen en la infancia y algunas son muy graves, según se ha destacado en la jornada.
Además, se ha puesto de relieve la dificultad de obtener un diagnóstico, que existe falta de tratamientos y que hay poca información disponible para los pacientes, que representan unos 300 millones en todo el mundo.
Dueñas fue diagnosticado cuando tenía 16 años de una enfermedad minoritaria llamada acromegalia, que produce un exceso de hormonas del crecimiento. "Cuando me diagnosticaron, me dio tranquilidad, porque puede poner nombre a lo que me pasaba", ha confesado.
Junto al exjugador, el periodista y escritor Daniel Vázquez, padre de un niño que falleció a los 10 años después de una vida marcada por dos enfermedades minoritarias, y la presidenta de la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias del CatSalut, la doctora Susan Webb, han reflexionado sobre la importancia de la investigación para revertir esta situación.
La mayoría tienen base genética, por lo que los expertos destacan la necesidad de impulsar la investigación en este campo: "Normalmente, el diagnóstico genético nos permite cambiar el tratamiento clínico", ha asegurado la investigadora y asesora genética del Hospital Sant Pau, Clara Serra, que también ha intervenido en la charla.
Los beneficios de obtener un diagnóstico se extienden tanto a los pacientes como a sus familias.
Al llegar al diagnóstico, "dejamos de hacer exploraciones complementarias innecesarias" y "obtenemos información muy relevante para comparar con otros pacientes del historial y así disponer de un pronóstico", ha explicado la investigadora.
Por lo que respecta a las familias, el diagnóstico resuelve situaciones de incertidumbre que habitualmente provocan sentimientos de culpa por parte de los padres.
"Cuando falta información, la llenamos de la manera que podemos y, en el momento que identificamos una alteración genética, podemos decir a los padres que no tiene nada que ver con sus acciones durante la gestación", ha apuntado.
Según Serra, un "buen árbol familiar" puede ayudar a identificar familiares tanto que tienen riesgo de padecer la enfermedad minoritaria como de trasmitirla, aunque no la sufran.
En este contexto, la inteligencia artificial (IA) aplicada a los datos clínicos de los pacientes con enfermedades minoritarias es clave para su diagnóstico precoz.
La doctora Susan Webb ha asegurado que "sin la bioinformática, sería imposible analizar todos los datos actualmente".
"Recoger y analizar los miles de datos que pueden salir requiere de mecanismos de IA para mejorar la práctica clínica", ha concretado.
Además de la investigación, Webb ha defendido que, para normalizar estas enfermedades, es importante de darles visibilidad y "pensar que hay algo más" que a veces puede explicar los síntomas. EFE
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