Crean la primera terapia génica de España para tratar una rara enfermedad infantil: “Ha cambiado completamente nuestras vidas”

Hazaña de la investigación española. Científicos del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) han diseñado la primera terapia génica para tratar una inmunodeficiencia grave. El fármaco, llamado KRESLADI, acaba de recibir la autorización para su comercialización en Estados Unidos.

El fármaco está dirigido a tratar la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una enfermedad rara que pone en peligro la vida de niños con infecciones graves. Su aprobación abre una nueva esperanza para familias que hasta ahora carecían de opciones efectivas y subraya el papel de la investigación pública española en el desarrollo de terapias avanzadas.

La LAD-I es una enfermedad de origen genético que dificulta el movimiento de los glóbulos blancos hacia los focos de infección. Esto deja a los pacientes, sobre todo niños, expuestos a infecciones recurrentes y graves desde los primeros meses de vida. En su forma más grave, la supervivencia en la infancia estaba comprometida hasta ahora por la falta de tratamientos eficaces.

Un medicamento que cambia vidas

Durante el evento de presentación del fármaco celebrado en Madrid, familias y pacientes participantes en el ensayo clínico compartieron testimonios sobre los efectos de la terapia. La familia Langenhop, con tres hijos portadores de LAD-I, explicó: “Ha cambiado completamente nuestras vidas”, en referencia directa al cambio experimentado tras el tratamiento.

Otra beneficiaria, Marley Gawkins, asistió junto a su madre y describió el resultado: “Hoy nuestra hija lleva una vida normal: se resfría y se recupera como cualquier otra persona”. El director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, Juan Bueren, agradeció a las familias y señaló: “Ellos son la razón de nuestro trabajo y una parte muy importante de nuestras vidas”.

La secretaria general de Investigación y presidenta del CIEMAT, Eva Ortega, recalcó el valor del sistema público de investigación: “Este avance demuestra que la ciencia española puede generar terapias con potencial curativo y situarse en la vanguardia de la biomedicina internacional”.

Desde el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Juan Cruz Cigudosa remarcó: “Invertir de forma sostenida en ciencia pública y fomentar la colaboración internacional permite transformar el conocimiento en soluciones reales para los pacientes”. Por su parte, la comisionada Raquel Yotti advirtió sobre la necesidad de que la innovación llegue a los pacientes: “La cadena de la innovación empieza en la idea, pero termina con el acceso real a los tratamientos”.

El germen del fármaco ‘made in Spain’

El desarrollo de KRESLADI comenzó en los laboratorios de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz. Los primeros estudios preclínicos probaron el potencial terapéutico de la terapia en LAD-I.

En 2016, la compañía biotecnológica Rocket Pharma consiguió la licencia. Desde entonces, un ensayo clínico internacional incluyó hospitales de referencia en España, Estados Unidos y Reino Unido. Este proceso ha sido posible gracias a la colaboración entre instituciones públicas, hospitales y la empresa privada.

La autorización en Estados Unidos de KRESLADI marca la primera vez que una terapia génica concebida íntegramente por un equipo investigador español puede comercializarse en ese país. Esto representa un hito para la transferencia de conocimiento y fortalece el modelo de colaboración entre el sector público y privado en terapias avanzadas.