Detectan por primera vez la transmisión de una enfermedad rara por un donante de esperma en España

Por primera vez, científicos del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida han detectado la transmisión de una enfermedad rara mediante una donación de esperma en una clínica de reproducción asistida. Los investigadores aseguran que son varias las personas que portan esta misma variante genética, todos ellos del mismo donante de esperma anónimo.

Los científicos analizaron, en un artículo publicado en la revista Frontiers in Immunology, la transmisión de la enfermedad, un hecho insólito hasta la fecha. Todo comenzó con el caso de una paciente que sufría episodios recurrentes de hinchazón en la piel, el aparato digestivo y las vías respiratorias y que no respondía a los antihistamínicos habituales.

El equipo médico llevó a cabo un análisis genético que reveló la variante T328K, germen del trastorno. Posteriormente, se detectó en otras personas que habían sido concebidas con el esperma del mismo donante.

Ante la sospecha de que la mutación genética podía proceder del padre, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que este era portador heterocigoto de la variante. La clínica notificó entonces a las mujeres que habían utilizado el esperma de dicho donante, un procedimiento que permitió identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.

“Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes”, explica el jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran, en un comunicado.

Una enfermedad tan rara como grave

El angioedema hereditario es un trastorno poco común, pero muy grave que afecta al sistema inmunitario y que se transmite de padres a hijos. Se caracteriza por episodios de hinchazón (angioedema) que ocurren debajo de la piel, especialmente en la cara, las extremidades, el tracto intestinal y las vías respiratorias. Esta afección se debe a niveles bajos o al mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor de C1, lo que afecta la regulación de los vasos sanguíneos y favorece la acumulación de líquido en los tejidos, explica MedlinePlus.

Los síntomas incluyen inflamación de manos, pies, labios, lengua o garganta, así como dolor abdominal intenso debido a la afectación intestinal, y pueden llegar a ser potencialmente mortales si comprometen las vías respiratorias. Los episodios pueden desencadenarse por factores como infecciones, procedimientos dentales o cirugías, y suelen empeorar durante la adolescencia.

El angioedema hereditario es una enfermedad genética dominante, lo que significa que es suficiente con tener una sola copia del gen afectado para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la aparición y la gravedad de los síntomas no es igual en todas las personas portadoras de la mutación. De hecho, en los hombres portadores la probabilidad de desarrollar síntomas es muy baja, mientras que en las mujeres portadoras puede llegar al 60–80 %, a menudo influida por factores hormonales. Esto hace posible que hombres completamente asintomáticos transmitan la variante genética sin saberlo.

Actualmente, el cribado genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas y en algunas enfermedades recesivas frecuentes. Según los autores, los resultados de este estudio sugieren que, en determinadas regiones donde esta variante es más prevalente, podría valorarse el cribado dirigido del gen F12.

*Con información de EFE