Se disparó cifra de muertes en pacientes con enfermedades raras en Colombia: estos números no se veían desde 2018

Entre enero y agosto de este año, Colombia registró al menos 1.501 muertes de pacientes con enfermedades raras, una cifra que iguala los niveles más altos desde 2018, según informó Diego Gil, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), ante la Comisión Séptima del Senado.

Durante su intervención en el debate sobre la reforma de salud propuesta por el Gobierno, Gil reportó que solo en agosto se produjeron 329 fallecimientos por este tipo de patologías. La cifra en lo corrido de 2025 ya es de 1501.

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El representante de Fecoer atribuyó el incremento de muertes a la crisis actual del sistema de salud.

“Esta situación solo se explica por la crisis del sistema”, declaró Gil. Rechazó la idea de que el número de decesos se deba exclusivamente a la gravedad de estas enfermedades crónicas e inusuales. “Eso no solamente es antiético, sino antijurídico y va en contra de la dignidad de las familias”, enfatizó.

Gil alertó ante el Senado sobre un contexto de “abandono institucional sin precedentes”.

Además, el presidente de Fecoer sostuvo que la reforma promovida por el Gobierno no soluciona las necesidades específicas de la población diagnosticada con enfermedades raras.

Teniendo en cuenta lo anterior, la reforma de salud impulsada por el Ejecutivo, que aún espera su tercer debate en la Comisión Séptima del Senado, propone transformar las Entidades Promotoras de Salud (EPS) en gestoras de salud y vida.

Estas tendrían funciones administrativas como la asignación de citas, entrega de medicamentos y vigilancia de la calidad y continuidad en la atención.

La reforma también contempla que la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (Adres) asuma el pago directo a hospitales y demás prestadores de servicios médicos.

La mayoría de EPS privadas enfrenta intervención estatal por dificultades financieras, lo que mantiene en crisis al sistema sanitario del país.

El proyecto de ley busca garantizar a los ciudadanos el acceso a una red integral e integrada de servicios médicos.

La realidad de los pacientes con enfermedades raras en Colombia

En Colombia existen más de 100.000 pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas, según especialistas del Hospital Universitario Nacional de Colombia (HUN) y de la Universidad Nacional de Colombia (Unal).

El país refleja cifras similares a las de otras regiones del mundo, en donde las patologías que afectan el sistema nervioso central encabezan la lista de diagnósticos, como la esclerosis múltiple, seguida por enfermedades hematológicas, malformaciones congénitas y cromosomopatías.

La médica genetista Silvia Maradei, del HUN y egresada de la Unal, explicó que cerca del 80% de las enfermedades huérfanas tienen origen genético.

Además, hay presencia de clústeres geográficos de algunas patologías raras: “Para Colombia hay enfermedades huérfanas en clúster (conjunto de casos) en algunas regiones o departamentos, como las mucopolisacaridosis o el angioedema hereditario, así como el clúster de enfermedad de Alzheimer de origen hereditario en Antioquia”.

Estos agrupamientos suelen deberse a antecedentes genéticos comunes y elevan la prevalencia en ciertas zonas.

En cuanto al desarrollo de tratamientos, la doctora señala que el abordaje no se limita a terapias farmacológicas costosas o tratamientos experimentales.

La rehabilitación integral y el control de síntomas forman parte de la estrategia, aunque la expectativa de los pacientes por curas definitivas choca con la realidad de que aún falta investigación y evidencia suficiente, incluso para las terapias génicas hoy disponibles a nivel internacional.

“En las enfermedades huérfanas para las que ya hay alternativas terapéuticas, el proceso no es tan universal, no todos los pacientes son candidatos, así que la recomendación es mantener evaluación frecuente por grupos interdisciplinarios o centros de referencia”, apunta Maradei.

En los últimos años, la FDA y la EMA han aprobado terapias génicas para múltiples enfermedades raras, pero solamente una está avalada por el Invima (Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos) para Colombia: el tratamiento de la atrofia muscular espinal.

La doctora plantea interrogantes sobre la implementación y seguimiento de este tipo de terapias en el país, así como la necesidad de regular el uso de nuevas técnicas, como CRISPR/Cas, ante los posibles efectos no previstos a largo plazo.

“Es claro que para que un paciente acceda a estas terapias se requiere una evaluación detallada por equipos altamente capacitados”, señala.

Actualmente, existe un trabajo articulado entre profesionales de la salud, pacientes, cuidadores, fundaciones y asociaciones científicas para generar lineamientos y recomendaciones que permitan la aplicación segura y controlada de terapias avanzadas, junto con un seguimiento clínico adecuado.

Instituciones como el HUN buscan certificarse como centros de referencia especializados y aumentar su participación en ensayos clínicos, con el objetivo de mejorar la atención integral y fortalecer la formación en genética y enfermedades raras.