Este es el colombiano que participó en la creación de un aparato que podría anticipar casos de Alzheimer: mutación ‘paisa’ fue clave

Científicos de la Universidad Internacional de Florida (FIU) han identificado un biomarcador que podría anticipar el desarrollo del Alzheimer años antes de la aparición de los primeros síntomas.

Este hallazgo fue realizado por el investigador cubanoestadounidense Tomás R. Guilarte y su estudiante colombiano Daniel Martínez, quienes exploraron la proteína translocadora de 18 kDa (TSPO) como indicador temprano de la enfermedad en personas con antecedentes familiares.

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Los resultados surgieron tras el análisis de tejidos de cerebros donados por familias colombianas de Antioquia portadoras de la mutación “paisa”, reconocida por su asociación con una forma agresiva y de inicio precoz del Alzheimer, señaló un informe de la agencia EFE.

Entre los descubrimientos que dejó la invención de este aparato se precisó que “los niveles altos del biomarcador TSPO reflejan la neuroinflamación que se presenta en las etapas iniciales de la enfermedad”, explicó Guilarte, decano de la Robert Stempel College of Public Health & Social Work de la FIU.

El investigador señaló tras los resultados que logró junto a su alumno colombiano que el biomarcador “detecta la neuroinflamación que hay en la enfermedad, que es un proceso que empieza muy temprano”.

Cómo llegaron a este punto el cubano y el colombiano: la clave es una mutación “paisa” que se halló en Colombia

El equipo empleó tecnología de imagen para identificar niveles elevados de TSPO en ratones genéticamente modificados y encontró que, ya a las seis semanas de edad —equivalentes a entre 18 y 20 años humanos—, los animales exhibían signos de inflamación cerebral.

Entre los hallazgos se constató que las hembras registraron mayores niveles del biomarcador, lo que coincide con la proporción de pacientes mujeres observada a escala global: dos tercios de los casos, señala el informe.

La mutación “paisa” se detectó originalmente en Colombia y corresponde, de acuerdo con lo que explicó el colombiano Martínez, al grupo poblacional con el mayor número de casos conocidos de Alzheimer familiar en el mundo.

“Estas personas presentan un Alzheimer muy agresivo de inicio temprano”, puntualizó el investigador. En dichos pacientes, los síntomas aparecen a partir de los 30 años, el deterioro cognitivo se evidencia hacia los 40 y el desenlace fatal ocurre entre los 50 y 60 años.

El estudio subraya el potencial de la TSPO para avanzar hacia pruebas más accesibles.

Si bien en la actualidad la presencia del biomarcador puede comprobarse a través de una tomografía por emisión de positrones (PET scan), el coste sigue siendo elevado. Por esta razón, “el equipo desarrolla una prueba de sangre que no sea tan costosa y se pueda aplicar a la población”, detalló Guilarte.

En la voz del propio Martínez, primer autor de la investigación, los resultados abren nuevas vías tanto para el diagnóstico temprano como para el diseño de futuros tratamientos.

“Los resultados son prometedores y podrían ser un primer paso para más estudios, y en algún momento ayudar a diagnosticar el Alzheimer mucho más temprano y también empezar unas terapias más tempranas”, destacó el joven científico colombiano a la agencia.

Próximos trabajos buscarán evaluar el comportamiento del biomarcador en pacientes con la versión más frecuente de la enfermedad y considerar a la TSPO como blanco para posibles fármacos.

Guilarte explicó la importancia de avanzar en tratamientos: “Este biomarcador tiene droga que le afecta. Eso es una de las partes de los estudios que queremos hacer: si las drogas que son efectivas en el marcador, pueden ser efectivas en la enfermedad”.

Las investigaciones siguen en pro de que más personas a futuros alrededor del mundo se puedan favorecer con estos avances en pro de impactar una condición que, según el Informe Mundial sobre el Alzheimer 2025, podría afectar a una de cada tres personas en el planeta.

La historia de la mutación ‘paisa’

En 2023 se conocieron los primeros detalles sobre el hallazgo realizado por el grupo de neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, liderado por Francisco Lopera, abrió nuevas posibilidades en la investigación sobre el Alzheimer en Colombia.

Se trata de la observación de una rara resistencia a la enfermedad en un paciente portador de la llamada “mutación paisa”, una alteración genética conocida como presenilina E280A, identificada hace tres décadas en un reducido grupo familiar en Antioquia.

Esta variante genética provoca, en la mayoría de los casos, el inicio temprano del Alzheimer en quienes la heredan. Según Lopera, la mutación afecta a unas 6.000 personas, de las cuales 1.200 están vivas y presentan alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

Las estadísticas recogidas por los investigadores apuntan a que los portadores suelen presentar síntomas de pérdida de memoria alrededor de los 44 años, avanzar a demencia a los 49 y fallecer a los 60 años.

El avance se logró gracias a la colaboración de varios pacientes y familias que participaron en estudios sobre la mutación. Lopera explicó a Bluradio que el caso de un hombre antioqueño brindó nuevas pistas: se trataba de un mecánico que, a sus 67 años, no mostró síntomas a pesar de portar la mutación.

Tras estudios adicionales en el Massachusetts General Hospital en Boston, se comprobó que su cerebro presentaba menos taupatía en la corteza entorrinal respecto a otros pacientes

El paciente comenzó a experimentar pérdida de memoria tres años después, desarrolló demencia leve a los 72 y falleció a los 74.

El equipo de investigación vio el caso como una posible ruta hacia nuevas terapias que retrasen o prevengan el avance del Alzheimer, y llaman a las familias en Colombia que hayan detectado casos de pérdida de memoria de origen hereditario antes de los 60 años, a contactar los centros de investigación.

Lopera agradeció la participación de los voluntarios y destacó el papel de las familias en permitir avances en la lucha contra la enfermedad. Un año después, el doctor colombiano falleció en septiembre de 2024, indicó en un comunicado la Universidad de Antioquia.