Desde que se conoció la presencia de un gen mutado en algunos casos de cáncer de mama, las mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad saben que deben someterse a estudios para evaluar variaciones en los genes conocidos como BRCA1 y BRCA2.
Ahora, sobre la base de nueva evidencia científica, los especialistas recomiendan que aquellas que se hayan sometido al análisis antes de 2014 vuelvan a consultar para rastrear una mutación diferente, menos conocida que la anterior, pero que igualmente aumentaría las chances de padecer la enfermedad.
Se trata de un gen llamado PALB2, y según recientes hallazgos, las personas que tienen la mutación tienen un riesgo casi tan alto de contraer cáncer de mama como las que tienen las mutaciones BRCA, ya que al igual que aquellas, también aumenta el riesgo de cáncer de ovario y páncreas de una paciente.
Según aseguran los especialistas, cualquier mujer que hoy se someta a una prueba genética para el cáncer de mama probablemente será de detección de mutaciones en PALB2, que en 2014 se vio que aumentaron significativamente el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, muchas pacientes examinadas antes de esa fecha no se habrán realizado esa prueba y podrían tener una falsa sensación de seguridad si se confían que por estar libres de las mutaciones BRCA tienen menos riesgo de cáncer de mama.
“La evaluación del riesgo de cáncer de mama hereditario debe ir más allá de BRCA1 y BRCA2 e incluir genes como PALB2”, dijo el doctor Peter Hulick, director médico del Centro Mark R. Neaman de Medicina Personalizada del Sistema de Salud de la Universidad NorthShore en Evanston, Illinois, para quien es fundamental darle a las pacientes una evaluación genética completa.
En este sentido, una importante asociación de médicos genetistas emitió recientemente una nueva guía para pacientes y médicos que aconseja que las mujeres con mutaciones PALB2 sean vigiladas de manera similar a las pacientes con mutaciones BRCA y que, dependiendo de los antecedentes familiares, las mastectomías podrían ser una opción para reducir el riesgo en algunos casos, según publicó The New York Times.
La guía, emitida por el American College of Medical Genetics and Genomics, calificó a la mutación PALB2 como el “tercer gen de cáncer de mama más importante después de BRCA1 y BRCA2”. Las pautas de la National Comprehensive Cancer Network, así como de la organización de genética médica, sugieren que las mujeres con la mutación PALB2 deben someterse a resonancias magnéticas de mama y mamografías, alternando cada seis meses. La guía se basó en evidencia revisada por pares por un equipo global de expertos en genética del cáncer.
Hulick hizo hincapié en que el riesgo de desarrollar cáncer de mama era de un 40 a un 60% mayor entre las mujeres con la mutación PALB2, similar al riesgo de BRCA.
“La realidad es que todos corremos riesgo por algo, es sólo si tenemos esa línea de visión. Es un problema real de conciencia -consideró Hulick-. Ahora las personas pueden incluir PALB2 en su plan de atención junto con herramientas estructuradas de historia familiar”.
El doctor Douglas R. Stewart, coautor de la nueva guía, dijo que a veces se hace referencia a PALB2 como “BRCA3, dada su importancia en el riesgo de cáncer de mama”. Y agregó que las personas con la mutación “enfrentan preguntas desafiantes, especialmente sobre su riesgo personal de desarrollar cánceres de mama, ovarios y páncreas, y cómo manejar ese riesgo”.
La mutación BRCA fue masivamente conocida en 2013, cuando la actriz Angelina Jolie se sometió a una mastectomía profiláctica al enterarse de que la tenía, luego de hacerse el análisis debido a que su madre tenía cáncer de mama y murió a los 56 años de cáncer de ovario.
A lo largo de sus vidas, las mujeres tienen alrededor de un 12% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y un 1,2% de posibilidades de desarrollar cáncer de ovario, según el Instituto Nacional del Cáncer de los EEUU.
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