Cómo es vivir con atrofia muscular espinal, la enfermedad que debilita el movimiento

Durante el mes de agosto, se celebra el mes de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular genética que ataca y destruye las neuronas motoras, responsables del control de los movimientos en brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

La pérdida de estas neuronas lleva a una debilitación y atrofia muscular progresiva, afectando habilidades vitales como hablar, caminar, tragar y respirar.

La AME es una enfermedad compleja que requiere un seguimiento integral por parte de un equipo interdisciplinario. Mariel Centurión, presidente de la asociación Familias AME Argentina (FAME) y madre de Juan Bautista, diagnosticado con AME tipo 2 en 2006, enfatiza la importancia de los estándares de cuidado y el papel crucial de la familia y los cuidadores en el tratamiento del paciente.

“Si bien hay tratamientos, la familia y los cuidadores son claves para que el paciente reciba todos los cuidados: kinesiología, kinesiología respiratoria, terapia ocupacional, nutrición. El paciente con AME necesita de consultas médicas, de muchas horas de rehabilitación y terapias y es la familia la que debe destinar tiempo a la gestión de esas prestaciones. La realidad es que a muchas se les dificulta; hubo casos en que alguno de los padres tuvo que dejar de trabajar porque son muchas las horas de cuidado y de atención que requiere ese hijo con AME”, detalla Mariel.

Un estudio descriptivo “La carga de la AME tipo 1 sobre los cuidadores en Argentina: Primeros resultados de una encuesta global lanzada en América Latina” fue presentado en la conferencia de la Professional Society for Health Economics and Outcomes Research (ISPOR) en 2023, reveló datos impactantes sobre la carga de la AME en Argentina. El estudio, realizado por Novartis Argentina, mostró que el 65% de los pacientes son cuidados por mujeres, a menudo sus madres, con un promedio de 62,2 horas semanales dedicadas a la atención del paciente.

Además, el 26,1% de los pacientes tenían un cuidador que dejó de trabajar, y el 65% de los cuidadores informaron una reducción en sus ingresos netos, con una disminución mensual promedio del 48,3%.

“Hay muchas mamás que tuvieron que dejar de trabajar. Yo tuve que dejar mi carrera profesional un poco de lado y ocupar puestos o cargos laborales que no me implicaran muchas horas de compromiso. Gracias a Dios tengo la suerte de que la empresa en donde trabajo me banca. Si tu hijo se levanta mal, tenés que salir volando a la guardia o puede haber alguna internación imprevista… si no te contienen en tu trabajo es muy difícil”, reflexiona Mariel a partir de su propia experiencia.

“Como si me hubieran quitado el suelo”

La AME es una de las principales causas genéticas de muerte infantil, con diferentes tipos que varían en gravedad. La detección temprana y el tratamiento son vitales para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad. En Argentina, se estima que 1 de cada 40 personas es portadora genética de la enfermedad, aunque no la padezca.

“A Juan Bautista le diagnosticaron AME tipo 2 en el año 2006, cuando no había tratamiento ni tanta información como la hay ahora. El diagnóstico fue devastador: fue como si me hubieran quitado el suelo. Sentíamos que no teníamos el control situación, que no podíamos hacer nada porque no había una medicación ni había adónde llevarlo. Sentimos una impotencia muy grande”, recuerda la mamá.

“Para nosotros fue fundamental poder conocer a otras familias que estuvieran pasando por esta misma situación. Fue un lugar donde encontrar esperanza... Conocer a otros papás que pasan por lo mismo es sumamente enriquecedor y consolador. FAME representa la posibilidad de hacer algo por mi hijo y por los hijos de los demás. Juano es lo mejor que me pasó en la vida y me encuentro agradecida por todo lo que aprendí de esta situación”, agergó.

Según el trabajo “Hacia la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz en la Argentina” publicado por FAME, durante las últimas dos décadas, se desarrollaron tratamientos eficaces para mejorar la salud y calidad de vida de los pacientes, y tanto ensayos clínicos como la experiencia en condiciones reales han mostrado que, cuanto antes reciben los pacientes el diagnóstico y el abordaje terapéutico oportuno, mejores serán las perspectivas de evolución.

Para el doctor Javier Muntadas (MN 92.221), neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires “no hay margen para la duda: la detección precoz de la AME mediante la pesquisa neonatal y la posibilidad de tratar a los niños antes que presenten síntomas puede cambiar su vida radicalmente porque permite que tengan un desarrollo normal o cercano a lo normal”.

Según el especialista, de acuerdo con estudios en animales, la pérdida de motoneuronas por el mecanismo de la AME empieza ya dentro del útero, y el proceso sigue ˋsilenciosoˊ durante un tiempo después del nacimiento. “Para cuando aparecen los síntomas en el cuarto o quinto mes, ya hubo una pérdida irrecuperable de un porcentaje de la población original de neuronas motoras, y lo que pueden hacer los tratamientos es preservar las motoneuronas que existen y ayudar a que maduren para diferenciarse y cumplir su función, pero no pueden crear otras nuevas. Las que se perdieron, se perdieron”, precisó.

Sobre la complejidad de la prueba, Muntadas explicó: “La muestra se puede colectar en el mismo cartón de sangre seca que ya se usa para pesquisa de otras enfermedades, y el análisis que se realiza es una PCR cuantitativa. Muchos laboratorios en el país con la pandemia se modernizaron y disponen hoy de esa herramienta. Luego, en los 40, 50 o 60 niños que den positivo por año en Argentina, será necesario un segundo análisis molecular, que anticipa el fenotipo de la enfermedad y orienta la decisión de tratamiento.”

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