Tienen atrofia muscular espinal y piden en un emotivo video que se apruebe una droga para mejorar su condición

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Es lo que se conoce como "enfermedad hereditaria autosómica recesiva", es decir que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad, aunque la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Su prevalencia es de un caso cada 25 mil nacimientos, por lo que se trata de una de las llamadas enfermedades poco frecuentes. En la Argentina hay unos 250 pacientes registrados, aunque según estimaciones que intenta ajustar el Ministerio de Salud podría haber alrededor de 400.

Según estimaciones de la asociación Familias AME Argentina, el 55% de los casos implica la muerte de niños antes de los dos años.

Así y todo, pese a su poca frecuencia, para cada una de las familias en las que vive un niño con esta condición su caso es "su mundo" y todo lo que esté a su alcance para mejorar la calidad de vida de esa personita siempre será una meta a conseguir.

Es lo que ocurre con una nueva droga aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) en los EEUU para tratar esta enfermedad, retrasar la aparición de sus síntomas más severos y mejorar la calidad de vida en los casos más severos.

Familiares y amigos de Faustino y Benito, dos hermanos que van a tercer grado y al jardín respectivamente del Instituto Rivadavia de Villa María, Córdoba, realizaron un emotivo video en el que solicitan a las autoridades sanitarias que aprueben y permitan el ingreso al país de este medicamento para recibir tratamiento.

"Está aprobado importarlo desde el exterior, pero esto es muy burocrático y a precios muy caros. El primer año necesitan cuatro dosis y después de por vida tres dosis al año", le contó Ivana Devalis, la mamá de los niños, a un medio cordobés.

Infobae se comunicó con el Ministerio de Salud y pudo saber de fuentes autorizadas que Spinraza -tal el nombre comercial que recibe la droga nusinersen- "demostró ser efectiva para algunos subtipos de AME; en la tipo 1, por ejemplo, dilata la aparición de los síntomas motores".

Y tras detallar que "el costo del primer año de tratamiento es de 750 mil dólares por paciente y 300 mil dólares anuales por paciente a partir del segundo año", admitieron que "definir una política de cobertura no es una decisión trivial".

"Recién se está empezando a evaluar dar cobertura a este medicamento en países como Canadá, Australia o Inglaterra, y sólo si el laboratorio baja el precio diez veces, o más", revelaron desde la cartera sanitaria, y agregaron: "Si en la Argentina se cubre a estos precios, a los 400 pacientes que estimamos existen en el país, se gastaría por año más de lo que hoy cuestan los programas de vacunación nacional".

Y adelantaron que, luego de que el ministro Adolfo Rubinstein recibiera la semana pasada a los padres de Faustino y Benito y a otros familiares de niños con AME, desde el ministerio lanzaron varias acciones tendientes a darles una respuesta satisfactoria.

"Ya estamos trabajando con la Comisión Nacional de Evaluación de Tecnologías de Salud en elaborar una estrategia que haga sustentable y facilite la cobertura -anticiparon-. Además de estar en diálogo con la Administración Nacional de Medicamentos (Anmat) con el mismo objetivo, y con el laboratorio, a fines de que reduzca los costos del medicamento".

"Estos chiquitos tienen que beneficiarse del avance científico; es imposible no empatizar con la causa, pero por otro lado hay que analizar el bien colectivo, que debe ser la prioridad de la cartera sanitaria", finalizó la alta fuente del ministerio que respondió a este medio.

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