Las carencias para recibir un diagnóstico y las dificultades para los tratamientos caracterizan la pelea diaria de las 3.200.000 personas afectadas por alguna de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Con una prevalencia de afección de 1 por cada 13 argentinos y un impacto promedio sobre una de cada 4 familias, los pacientes suelen deambular por distintos consultorios durante años hasta dar con una evaluación certera.
Entre los 8.000 tipos de enfermedades huérfanas, una de las más complejas de detectar son los angioedemas hereditarios (AEH). De causa genética, la patología se presenta cuando el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH). Esto produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas.
El defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Aún así, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Puede ocurrir una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Extrapolando datos internacionales, en Argentina la padecen 1 de cada 35.000 personas. Se estima que hay entre 450 y 4.000 afectados.
La AEH se manifiesta por la aparición de episodios repetitivos de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo con compromiso de piel y mucosas. Los síntomas recurrentes pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies. Se pueden presentar hinchazón, dolores estomacales. Además de alterar significativamente la calidad de vida de los afectados, puede ser potencialmente mortal.
En la mayoría de los casos, aparece en edades tempranas de la vida (infancia y adolescencia). Afecta a todas las razas y a ambos sexos. "Los episodios son recurrentes, se desarrollan de forma gradual y con una duración de 2 a 5 días. A su vez, son impredecibles y variables en frecuencia, localización y severidad", explicó a Infobae Ricardo Zwiener, médico especialista en Alergia e Inmunología Clínica, en una reunión de expertos convocados por la Fundación Enhué.
"Si un episodio ocurre en la laringe, la hinchazón puede generar que se ocluya el pasaje de aire y que el paciente muera por asfixia; por esta razón, ésta es la manifestación más aguda y se trata de una emergencia médica", alertó Alejandra Menéndez, paciente con AEH y Presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario.
El mayor inconveniente reside en el promedio de tiempo de diagnóstico, que surge por una sospecha clínica y se confirma con exámenes de laboratorio: en el país es de aproximadamente 13 años desde el inicio de los síntomas. Al igual que sucede con la mayoría de las EPOF, el AEH suele pasar desapercibido para muchos profesionales de la salud. Es confundido en numerosas ocasiones con cuadros alérgicos, por lo que los pacientes pasan muchos años consultando a distintos especialistas como clínicos, pediatras, alergistas, emergentólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos, hasta llegar a su diagnóstico final.
Cuando la zona gastrointestinal es la afectada, se producen dolores abdominales fuertes, acompañados de náuseas, vómitos y diarrea. "Puede confundirse con un cuadro de abdomen quirúrgico semejante al de una apendicitis o colecistitis, pudiendo llevar a cirugías abdominales exploratorias innecesarias hasta en un 30% de los pacientes", subrayó Zwiener.
En cuanto a tratamiento, existen terapias orientadas a tratar inmediatamente al paciente cuando sufre un episodio de edema. Los episodios agudos no responden a la medicación antialérgica como corticoides, antihistamínicos ni adrenalina: se resuelven únicamente con la medicación específica.
"En los últimos años se han logrado grandes avances de la enfermedad y somos optimistas de que en un futuro no muy lejano vamos a poder ofrecer nuevas alternativas terapéuticas y con ello una mejora a los pacientes. El desarrollo de nuevos agentes ha permitido a los pacientes poder tratarse ellos mismos en su domicilio sin necesidad de recurrir a una guardia", concluyó Zwiener.
Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la página del Ministerio de Salud de la Nación publicó la información de contacto de distintos especialistas.
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