Por qué algunos gatos son naranja: la ciencia resolvió un enigma genético

El misterio detrás del color naranja en los gatos ha fascinado a los científicos durante décadas. Desde el icónico gato Garfield hasta los felinos de pelaje calicó y carey, el patrón multicolor de estos animales ha despertado interrogantes sobre la genética que subyace en su coloración.

Recientemente, un equipo de genetistas ha hecho un hallazgo clave, revelando el mecanismo molecular detrás de la coloración naranja en los gatos domésticos. Este descubrimiento no solo resuelve un enigma de larga data, sino que también abre nuevas perspectivas en el estudio de la genética felina y la biología molecular.

Durante años, se había supuesto que el pelaje naranja en los gatos era el resultado de una mutación en el gen Mc1r, que influye en la producción de pigmentos en el pelo. Sin embargo, los estudios demostraron que los gatos anaranjados no presentan mutaciones en este gen, lo que dejó a los científicos perplejos. Fue entonces cuando un equipo de investigadores, encabezado por Greg Barsh de la Universidad de Stanford, centró su atención en otro gen, conocido como ARHGAP36, que se encuentra en el cromosoma X.

Este descubrimiento surgió a partir de una serie de análisis genéticos realizados en gatos de diversas tonalidades de pelaje. Al estudiar el ARN de las células de la piel de los felinos, el equipo descubrió que los gatos anaranjados presentaban una cantidad anormalmente alta de ARN proveniente de ARHGAP36, 13 veces mayor que en gatos de otros colores. Este hallazgo sugirió que este gen podría ser responsable de la coloración naranja. Pero la verdadera sorpresa llegó al analizar la secuencia genética de ARHGAP36 en estos gatos.

Los científicos descubrieron que los gatos anaranjados no tenían mutaciones en el gen que codifica la proteína ARHGAP36. En lugar de una mutación puntual, los gatos de pelaje naranja presentaban una deleción genética de 5,1 kilobases (kb) dentro de un intrón del gen ARHGAP36.

Esta región eliminada no afectaba la codificación de la proteína en sí, pero sí interfería con la regulación de su expresión. Los expertos sospechaban que la eliminación de este fragmento de ADN podría estar alterando la producción de ARHGAP36, lo que a su vez modifica la síntesis del pigmento en el pelaje de los gatos, transformando el color negro-marrón (eumelanina) en naranja (feomelanina).

El equipo de Barsh también observó que esta deleción estaba estrechamente asociada con la coloración naranja no solo en gatos domésticos, sino también en gatos calicó (pelaje blanco en gran parte de su cuerpo, con parches anaranjados y negro) y carey (coloración entre anaranjado y negro o marrón o gris), conocidos por sus patrones de pelaje multicolor.

La importancia de este hallazgo radica en que la deleción genética parece ser exclusiva de los gatos de color naranja, lo que sugiere que todos los felinos de esta tonalidad comparten un origen genético común para su color de pelaje.

La inactivación del cromosoma X en las hembras

El mecanismo detrás de la coloración naranja en los gatos está vinculado a un fenómeno genético conocido como inactivación del cromosoma X (XCI). En los mamíferos hembras, que tienen dos cromosomas X, uno de ellos se inactiva al azar en cada célula durante el desarrollo embrionario.

Este proceso asegura que ambos cromosomas X, tanto el materno como el paterno, contribuyan de manera equilibrada a la expresión genética. En los gatos hembras, la inactivación aleatoria de los cromosomas X genera una distribución en mosaico de colores en su pelaje: en algunas áreas se expresará el alelo de color naranja, mientras que en otras prevalecerá el alelo de color negro o marrón.

Este fenómeno de XCI también es el responsable de los patrones multicolores en gatos de pelaje calicó y carey. Sin embargo, este patrón de coloración solo se observa en hembras debido a que los machos, al tener solo un cromosoma X, no pueden presentar la misma variabilidad de color. En raras ocasiones, algunos machos pueden mostrar un patrón similar, pero esto se debe a anomalías genéticas como el quimerismo o la aneuploidía (presencia de un cromosoma X adicional).

Lo que es aún más interesante es que el gen ARHGAP36, que está involucrado en la producción del pigmento naranja, también sufre inactivación del cromosoma X en gatos hembras, lo que refuerza la conexión entre la mutación genética y el patrón de coloración en estas gatas.

El hallazgo de la deleción genética en ARHGAP36 no solo ha sido confirmado por el equipo de Barsh, sino también por un grupo independiente liderado por el biólogo Hiroyuki Sasaki, de la Universidad de Kyushu en Japón.

En su investigación, Sasaki y su equipo analizaron una amplia muestra de gatos domésticos y salvajes, y encontraron la misma deleción de 5,1 kb en los genomas de gatos de pelaje naranja, calicó y carey. Estos hallazgos refuerzan la idea de que la coloración naranja en los gatos tiene un origen genético común, independientemente de su linaje.

Sasaki también descubrió que la eliminación de la región genética en el gen ARHGAP36 podría activar una vía molecular que estimula la producción de pigmento naranja en los melanocitos, las células encargadas de producir color en el pelaje. Este mecanismo parece funcionar independientemente de la activación del gen Mc1r, que normalmente regula la producción de melanina en otras especies.

Implicaciones para la genética y el estudio de los gatos

Este descubrimiento representa un avance significativo en el estudio de la genética de los gatos. Además de resolver un misterio de larga data sobre la coloración del pelaje, los resultados proporcionan una nueva comprensión de cómo los genes pueden regular la producción de pigmentos de una manera compleja y específica en los mamíferos.

Para los genetistas, este hallazgo tiene implicaciones más amplias, ya que el gen ARHGAP36 está involucrado en una serie de procesos biológicos importantes. La alteración en su función podría estar relacionada con otros aspectos del desarrollo embrionario, y su estudio podría ofrecer nuevas perspectivas en la biología celular, el cáncer y otras áreas de la investigación biomédica.

Además, este descubrimiento abre una ventana única para comprender cómo los animales como los gatos pueden ser modelos para el estudio de la genética en mamíferos.

Como señala la doctora Leslie Lyons, genetista de la Universidad de Missouri, “los gatos domésticos ofrecen una excelente oportunidad para estudiar la función y regulación de los genes, debido a su diversidad fenotípica y genética”. El gen ARHGAP36, con su implicación en la coloración del pelaje, se suma a la larga lista de características genéticas que hacen de los gatos un sujeto fascinante para la investigación científica.

El descubrimiento del gen ARHGAP36 y su deleción en los gatos naranjas ha resuelto uno de los misterios más perdurables de la genética felina. Este avance no solo mejora nuestra comprensión de los mecanismos moleculares detrás de la coloración del pelaje en los gatos, sino que también abre nuevas avenidas para la investigación en biología molecular y genética.

Como explicó el doctor Barsh, uno de los genetistas responsables del estudio, “nadie sabía antes que ARHGAP36 pudiera afectar la coloración de la piel o el pelo, y mucho menos que su eliminación podría hacer que un gen sea más activo, no menos”. Ahora, los gatos naranjas no solo son adorables, sino también un punto de partida para desentrañar los complejos misterios de la genética mamífera.