Existen historias de vida de mujeres "con mayúsculas" que enfrentan con amor, dedicación y humildad el enorme desafío de ser madres de un hijo con una enfermedad. Madres que no se paralizan ante la adversidad sino que salen fortalecidas. Madres que tuvieron que rehacer sus vidas, empezar de cero, reacomodar prioridades para poder darle lo mejor a sus hijos.

La española Emilia María Romero (35) es una de ellas. El pasado mes de septiembre realizó un video, acompañada de su hijo, que padece adrenoleucodistrofia cerebral (enfermedad que se hizo famosa en todo el mundo por la película Un milagro para Lorenzo) y que es transmitida de madres a hijos varones.

Con esta publicación en su cuenta de Facebook,Emilia busca concientizar a la sociedad y conseguir ayuda para preservar la salud de su hijo a través de una terapia de células madre.

CAMBIO DE VIDA. Emilia María Romero nació en Villalba del Alcor, Andalucía, y vive en Sevilla, España. Se casó en 2005 con Francisco Jesús (43), albañil, y el 19 de abril de 2006 nació su único hijo Francisco –Fran, para todos– que le enseñó otro modo de mirar la vida. Todo cambió por completo desde hace tres años, exactamente en el 2015. "Fran tenía 8 años cuando nos empezamos a dar cuenta de que algo raro le estaba pasando. No prestaba atención, en el colegio se perdía cuando tenía que ir del baño al aula, era completamente dependiente de sus compañeros", cuenta su mamá a Para Ti.

Le hicieron estudios de todo tipo, y finalmente llegó el diagnóstico: adrenoleucodistrofia cerebral infantil (ALD). Ésta es una de las variantes de una 2 enfermedad genética que ataca principalmente a chicosaparentemente sanos, produciendo desmielinización cerebral progresiva, una condición que lleva al deterioro inexorable de las funciones, a la desconexión total, la postración, el coma y la muerte en pocos años.

La historia empeoró cuando Emilia se enteró de que se trataba de una falla genética que se da en el cromosoma X –lo transmite la madre–, pero en las mujeres es asintomático: sólo es letal en los varones. "No tenía ni idea de qué se trataba la enfermedad. Me dijeron que era rara, que estaba ligada al cromosoma X y que es transmitida de madres a hijos varones. Afecta a 1 de cada 21 mil varones. Ataca el sistema nervioso, por lo que el enfermo va dejando de oír, ver, hablar…hasta terminar con su vida. La única cura es un trasplante de médula, pero Fran no pudo trasplantarse porque estaba muy afectado neurológicamente".

La vida de Emilia María comenzó a "pintarse de azul", como ella la define (es una expresión española que se refiere a apagarse). "Cuando me dijeron que Fran tenía una enfermedad que podía haberle transmitido yo, no quería vivir más, me culpaba día y noche por eso, y mucha gente me hizo ver que yo era la responsable".A partir del diagnóstico muchas cosas cambiaron. Emilia dejó su trabajo –se dedicaba a limpiar casas– para vivir por y para Fran y su marido dejó la casa, aunque sigue viendo a su hijo. En marzo de 2016 Francisco empeoró muchísimo, pero ella jamás bajó los brazos. "Estuvo al borde de la muerte, perdió la movilidad y el habla, entonces recaudé más 200 mil firmas para realizarle un tratamiento experimental de antioxidantes que le hizo efecto y logramos que su enfermedad siguiera estable", recuerda.

LUCHAR CONTRA LA ADVERSIDAD. "Mamá, no dejes que me muera, no quiero irme de tu lado", fueron las últimas palabras de Fran antes de dejar de hablar. Esta frase marcó a Emilia por completo. Así, desde hace un año, su único objetivo en la vida es encontrar la cura para su hijo. "Él siempre supo de su enfermedad, nunca perdió la sonrisa y yo voy a luchar contra todo para que se cure –dice–.

Tengo mucha fe y me aferro a eso; miedo tenía antes, ahora ya no y las fuerzas no se me acaban nunca". Y cuenta: "El héroe favorito de Fran es Buzz Lightyear (Comando estelar) de Toy Story, conocido por su frase 'To infinity and beyond!'(Hasta el infinito… ¡y más allá!) y decidí tatuarme esa frase en el antebrazo".

Emilia alquila un departamento mediano en planta baja. Allí cuenta con todo lo que necesita Fran, en especial las máquinas para estimular el movimiento. Su hijo –que ya tiene 11 años–realiza terapias de distinto tipo: estimulación del olfato, del oído, audiovisuales, kinesiología, entre otras. Con la ayuda del Estado paga el alquiler y tiene una pensión de 387 euros por mes. "Cuando no tenga más dinero, Dios dirá –dice–,pero recibo ayuda de mucha gente del barrio con alimentos o cheques. Todos son muy generosos conmigo". Y Fran –que dejó de ir al colegio apenas le diagnosticaron la enfermedad– el año pasado volvió a la institución para hacer sus terapias de estimulación y ver a sus amigos que lo tratan como si no tuviera nada.

Emilia se volvió una experta en el tema. Pasó noches enteras leyendo en Internet sobre la enfermedad y sabe que todavía hay esperanzas. El tratamiento de ALD es el trasplante de médula ósea, aunque es sumamente limitado debido a la escasez de donantes, el riesgo de complicaciones es alto y no todos pueden soportarlo, como sucedió con Fran.

Pero en este último tiempo diversas investigaciones apuntan al tratamiento de células madre. Consiste en extraer las células madre de la sangre de los pacientes, corregirlas genéticamente en un laboratorio y reintroducir las células modificadas. "Con este tipo de tratamiento bajaría la inflamación del cerebro. No es la cura por completo, pero Fran llevaría una vida normal. Desde hace un año mando veinte correos por día para conseguir este tipo de terapia y no obtengo respuestas", relata Emilia. P

or eso no dudó en hacer un video y postearlo en su Facebook, el pasado mes de septiembre (mes de la leucodistrofia). En el video difunde el mensaje junto a su hijo a través de carteles y sin audio. "Queremos una cura, una salida por Fran y todos los niños afectados de ALD. ¡Basta! Necesitamos ayuda, lucharé por lo que merezco. Él merece vivir y ser feliz. Queremos conseguir una terapia de células madre, tenemos fe".

4 PRIMERA DOBLE EPIS 1.Emilia y su hijo Fran de 11 años, que padece adrenoleucodistrofia cerebral (una enfermedad que se hizo conocida en todo el mundo por la película Un milagro para Lorenzo y es transmitida de madres a hijos varones). 2. Francisco hace dos años perdió la movilidad y el habla. 3. Emilia publicó un video en Facebook con el fin de concientizar sobre la enfermedad, y también recibir ayuda para poder realizar el tratamiento de células madre. 4. Fran junto a sus amigos.

“Cuando me dijeron que Fran tenía una enfermedad que podía haberle transmitido yo, no quería vivir más, me culpaba día y noche por eso, y mucha gente me hizo ver que yo era la responsable”.

EMILIA MARÍA ROMERO SEGUNDA DOBLE 1.Fran junto a su mamá. 2. Fran corriendo en plena ciudad de Sevilla con 6 años, cuando todavía no había sido diagnosticado de ALD cerebral. 3. Con su papá, Francisco, en la playa.

¿QUÉ ES ALD CEREBRAL? Por el Dr. Alejandro Andersson, médico neurólogo, director del Instituto de Neurología de Buenos Aires La adrenoleucodistrofia tiene este nombre por comprometer la glándulas adrenales o suprarrenales (adreno) y la sustancia blanca o mielina del sistema nervioso (leuco). Esta enfermedad ocurreporque a los pacientes les falta una enzima que metaboliza los ácidos grasos de cadena muy larga. Esta afección ocasiona la acumulación de estas grasas en el sistema nervioso, glándulas suprarrenales y testículos, provocando la degeneración de células y neuronas, y comprometiendo seriamente la actividad de estos órganos.

Se transmite de padres a hijos. El gen alterado está en el cromosoma X (herencia ligada al sexo) y afecta a los hijos varones. Se observa en una de cada 20 mil personas de todas las poblaciones.

La enfermedad tiene 3 formas: cerebral infantil (que aparece a mediados de la niñez –2 a 8 años–y es la más devastadora), la adrenomielopatía (se presenta en hombres de 20 y 30 años o más. Se manifiesta por trastornos de la marcha, cognitivos y suprarrenales lentamente progresivos) y la alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales conocida como enfermedad de Addison.

La forma infantil es muy severa: deterioro cognitivo y motor progresivos, disminución de la agudeza visual, sordera central, ataxia cerebelosa, hemiplejía, espasticidad y convulsiones, llevando a un estado vegetativo o a la muerte.

Frente a un paciente con síntomas que hacen sospechar la enfermedad, hay que solicitar estudios complementarios: niveles sanguíneos de los ácidos grasos de cadena muy larga y hormonas producidas por las glándulas suprarrenales, análisis cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1, resonancia magnética de cerebro y médula.

Los tratamientos más mencionados son: x. El aceite de Lorenzo (compuesto por 4 partes de ácido oleico en forma de triglicérido y una parte de ácido erúcico) es discutido, aunque cobró muchísima difusión por la película. x.El trasplante de médula ósea parece brindar beneficios, pero no es la solución definitiva para los enfermos. Este trasplante sólo se puede aplicar en las fases iniciales de la patología. Existe la dificultad de encontrar un donante compatible y el riesgo del rechazo. x.¿Cuál es el futuro?: la terapia génica, introducir un gen terapéutico para corregir el defectuoso.

textos VALERIA MARIÑO (vmarino@atlantida.com.ar) fotos GENTILEZA EMILIA MARÍA ROMERO