Test de ADN: qué son y para qué sirven

El ADN se convirtió en una herramienta fundamental de científicos y empresas de biotecnología para recopilar información y extraer conocimientos de nuevas maneras. De hecho, en algunos países de Europa y Norteamérica las pruebas genéticas son muy comunes.

En ese contexto, con frecuencia los términos genética y genómica se usan indistintamente, pero son dos análisis diferentes. Una prueba genética es cualquier análisis de laboratorio realizado a partir del ADN, independientemente del número de marcadores genéticos que se analicen. En cambio, las pruebas genómicas se caracterizan por el análisis de múltiples regiones de ADN en todo el genoma.

“A principios de 2019, más de 26 millones de personas habían hecho pruebas sobre ascendencia y salud. Se estima que uno de cada 25 adultos en Estados Unidos, tiene acceso a la información personal de su genética y una sola empresa con sede en el Estado de Utah, ha evaluado a más de siete millones de personas. Con este ritmo, los tesoros genéticos podrían contener datos sobre la composición genética de más de 100 millones de personas estos últimos 24 meses, lo que podría impulsar una serie de nuevos servicios de análisis genético”, manifiesta el médico Ricardo di Lazzaro Filho (MP 168.524-SP), fundador y co CEO del laboratorio Genera.

Conocer a los antepasados hasta cien mil años atrás

Habitualmente, las pruebas de ADN se usan para confirmar la paternidad de una persona, no obstante, se puede ir mucho más allá y realizar un Test de Ancestralidad. El mismo ofrece un análisis del camino recorrido por los linajes paterno y materno desde el primer ancestro humano, a través del análisis de ADN mitocondrial y del cromosoma Y.

Por otra parte, el Test de Ancestralidad que ofrece Genera, provee una herramienta de Búsqueda de Parientes, donde se compara el material genético entre las personas que ya han realizado los test e identifica si comparten las mismas secuencias de ADN. Por otra parte, este tipo de análisis informa el origen del ADN y sus resultados se muestran en un mapa que indica las zonas de donde proceden los antepasados de la persona, con sus respectivos porcentajes.

“Para definir la ruta del linaje materno, se realiza un análisis de ADN mitocondrial, un conjunto de haplogrupos que se encuentran en las mitocondrias. Estos haplogrupos son un grupo de alelos (formas alternativas de un gen determinado) que portan las características genéticas heredadas por el padre y la madre. Entonces, incluso si el ADN ha mutado, es posible rastrear el origen y la ruta de su haplogrupo materno durante más de 100.000 años”, explica el Dr. di Lazzaro Filho.

Por su parte, la ruta del linaje paterno sólo está disponible para personas con sexo biológico masculino que cuenten con el cromosoma Y, ya que para descubrir esta ruta se realiza un análisis de este cromosoma, un fragmento de ADN que siempre se transmite de padres con sexo biológico masculino a hijos con el mismo sexo biológico. “El cromosoma Y de una persona suele ser idéntico al de su padre, su abuelo paterno, el padre de ese abuelo, etc. Sin embargo, a lo largo de generaciones, el ADN puede mutar, volviéndose ligeramente diferente de los antepasados”, agrega el fundador del laboratorio Genera.

Se puede mejorar la salud con un análisis genético

Actualmente, también se puede realizar un Test de Bienestar y de Salud a través de la exploración del ADN. Por un lado, el Mapeo Genético de Bienestar analiza puntos en el ADN que se relacionan con características del cuerpo y la mente, como el metabolismo y el rendimiento físico, entre otros. Con esta información la compañía de origen brasileño produce cinco informes diferentes: Genera Nutri, Fit, Skin, Aging y You, en los que muestra de qué manera el análisis de la prueba puede influir en la vida del que hizo el test.

El informe Nutri brinda información sobre la alimentación adecuada según las características genéticas del usuario. Analiza cómo el cuerpo absorbe e interactúa con determinados nutrientes y vitaminas, así como la eficacia de algunas dietas. Los resultados pueden ayudar a desarrollar hábitos alimentarios basados en las necesidades del organismo de cada persona.

Por otro lado, el Mapeo Genético de Salud analiza diferentes puntos del ADN vinculados con el metabolismo y el funcionamiento de los medicamentos en el cuerpo, entre otros, y permite descubrir marcadores de riesgo genético para algunas enfermedades. En este caso, Genera entrega tres informes sobre la salud del testeado: Farma, Enfermedades Genéticas y Escala de Riesgo Genético.

“El código genético incluye información clave sobre la salud, las predisposiciones a enfermedades, es decir, el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades genéticas. El panel al que tiene acceso el cliente analiza más de 20 variantes genéticas asociadas con el desarrollo de patologías como infarto, Parkinson y cáncer. Con los resultados y siempre con la ayuda de un profesional especializado, se podrá planificar mejor el futuro. Es importante recordar que existen otros factores, además de los genéticos, que influyen en el surgimiento de enfermedades”, expresa el médico Ricardo di Lazzaro Filho.

Aunque estos mapeos genéticos no son un diagnóstico médico y no deben utilizarse para la adopción de prácticas sin el asesoramiento de profesionales capacitados, el usuario accede a información clave de su propio cuerpo para mejorar su calidad de vida, ya sea previniendo enfermedades, adoptando la rutina de ejercicio más eficaz o componiendo la dieta indicada para su metabolismo.

Para información sobre cómo realizar estos estudios en Argentina se puede ingresar aquí.