Un fármaco aprobado en Estados Unidos ofrece la primera esperanza real a las familias de niños con síndrome de Hunter, una enfermedad rara que hasta ahora destruía de manera irreversible la capacidad de caminar y hablar y acorta la vida de los menores. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) concedió la autorización acelerada a esta nueva terapia, tras dos décadas sin novedades.
Este hecho marca un hito en el abordaje de una afección que suele ser fatal antes de los 21 años. Para familias como la de Kim Stephens, cuya lucha se extiende desde el diagnóstico de su hijo Cole hace 13 años, la noticia representa un alivio tangible tras años de incertidumbre y sufrimiento.
Por primera vez en la historia del síndrome de Hunter —o mucopolisacaridosis tipo II, documentado en solo 500 casos en Estados Unidos y casi exclusivamente en varones— se aprueba un medicamento que logra atravesar la barrera hematoencefálica.
Avlayah, desarrollado por la biotecnológica estadounidense Denali Therapeutics, demostró en ensayos clínicos una reducción significativa en los niveles de un biomarcador clave.
Tras 24 semanas de tratamiento, el 93% de los participantes pediátricos alcanzó valores equiparables a los de personas sanas, una variable considerada fundamental por expertos involucrados en el estudio para frenar el deterioro neurológico, según indicó Joseph Muenzer, director del Muenzer MPS Research and Treatment Center en la Universidad de Carolina del Norte, a NBC News.
Primer fármaco en dos décadas que frena las complicaciones neurológicas
La aprobación de Avlayah marca el primer fármaco en dos décadas con impacto en el córtex cerebral. Hasta ahora, la terapia estándar —Elaprase, introducida en 2006— solo retrasaba el deterioro físico, sin efecto sobre la función cognitiva.
Con el nuevo medicamento, especialistas esperan detener síntomas similares a la demencia, aunque recalcan que no revertirá las pérdidas ya sufridas. Muenzer puntualizó a NBC News: “Si tratamos a un niño muy pequeño antes de que haya daño, ahora el potencial es casi ilimitado... No sabemos aún cómo evolucionarán, pero el pronóstico será radicalmente distinto”.
El síndrome de Hunter aparece en la infancia debido a la ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas, lo que genera acumulación de toxinas en órganos y, en muchos casos, daño cerebral irreversible. Antes de empezar a perder capacidades, Cole —el hijo de Stephens— leía y hablaba con fluidez.
Sin embargo, la enfermedad progresó rápido: primero solo podía decir “mamá”, hasta perder completamente el habla y con un desarrollo similar al de un niño de tres años a pesar de sus 15, relató su madre al medio estadounidense.
Actualmente, el diagnóstico temprano resulta clave. Algunos estados, desde California hasta Rhode Island, incluyen ya el síndrome de Hunter en el tamizaje neonatal, y se espera que más regiones lo sumen. Así, los niños tratados desde el inicio podrían evitar el deterioro intelectual que hasta ahora parecía inevitable, destacó Muenzer.
Reacción de las familias y nuevo horizonte para las enfermedades raras
El anuncio del fármaco generó alivio no solo en pacientes sino también en la comunidad de enfermedades poco frecuentes, que ven en este avance un cambio de paradigma regulatorio.
Tras críticas recientes contra la FDA por rechazar terapias prometedoras para otros trastornos, el comisionado Marty Makary calificó el día de la aprobación como un “momento para los niños y sus familias que luchan contra el síndrome de Hunter” y prometió “acelerar en todo lo posible los tratamientos para enfermedades raras”, según declaración enviada a NBC News.
El caso de Roran Jaskulski, un niño de seis años de Wisconsin, ilustra el impacto humano. Sin poder comunicarse verbalmente a causa de la enfermedad, su madre Kylie Jaskulski describió el “dolor de ver el avance de los síntomas y sentirse impotente ante el deterioro”.
La familia recibe con esperanza la llegada de Avlayah y espera la aprobación del seguro médico para acceder al tratamiento: “Quizá ya no tenga que quedarme de brazos cruzados”, afirmó Jaskulski a NBC News.
No todos los pacientes presentan la misma evolución. Una pequeña proporción desarrolla una variante sin deterioro neurológico grave, como Kashton Estes, de tres años, cuya abuela Christina Coldwell explicó al medio que, gracias a la terapia actualmente existente, puede “correr, saltar y hablar” normalmente.
Aun así, la familia busca asegurar el acceso a la nueva droga para prolongar la buena salud física y retrasar complicaciones, ya que otros dos primos de Kashton también padecen la enfermedad.
El precio de la innovación es considerable: Denali Therapeutics estableció un valor de USD 5.200 por vial de 150 miligramos y comunicó a NBC News que sostiene conversaciones con aseguradoras para garantizar un acceso rápido, señalando como prioridad facilitar el tratamiento a las familias afectadas. La biotecnológica planea ampliar el uso de Avlayah a adolescentes y adultos jóvenes —hoy solo está indicado para pacientes pediátricos— y prevé aplicar la misma tecnología de penetración cerebral a otras enfermedades neurodegenerativas.
Stephens, quien desde 2022 dirige el centro de investigación de Muenzer, contó a NBC News cómo la aprobación transformó el ánimo del equipo médico y las familias: “Todos nos abrazamos y lloramos de alegría”. Aunque sabe que Cole no recuperará las capacidades perdidas ni llegará a la universidad, señala que “Estable con una enfermedad progresiva es un triunfo”.
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