'La vida en una gota', la propuesta para lograr un cribado neonatal similar en toda España

Rubén S. Lesmas

Madrid, 30 abr (EFE).- La Asociación Más Visibles lleva meses trabajando para lograr las 500.000 firmas necesarias que permitan llevar al Congreso de los Diputados una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) con la que pretende que todos los recién nacidos en España tengan acceso a un cribado neonatal amplio y homogéneo, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan.

Actualmente, el número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal varía según el territorio, lo que genera desigualdades y deja a algunos bebés sin diagnóstico precoz de patologías graves que sí podrían tratarse desde el inicio, según insisten los promotores de la iniciativa.

Por ello, la propuesta de Más Visibles busca establecer un listado mínimo obligatorio y dinámico de enfermedades para todo el país, garantizar laboratorios acreditados y protocolos comunes, y que este derecho quede recogido por ley como parte de la sanidad pública.

Para apoyar la recogida de firmas, la asociación ha lanzado el documental 'La vida en una gota', que refleja la desigualdad existente en el cribado neonatal en España a través del caso de una enfermedad rara, la aciduria glutárica tipo 1.

“Es complicado entenderlo cuando no sabes nada del tema. Por eso hemos hecho el documental, porque creemos que es una forma de visibilizar que el cribado neonatal que se realiza en las comunidades autónomas no es igual en todas ellas”, ha explicado a EFE la secretaria de la federación Más Visibles, Helena Carpio.

Carpio, madre de una adolescente con aciduria glutárica tipo 1, preside además desde hace años la asociación Familias GA, que reúne a personas afectadas por esta enfermedad, una de las 21 incluidas actualmente en el listado común del cribado neonatal en España.

No siempre fue así. La protagonista principal del documental, Judith Ruiz Peiró, nació hace 24 años en Valencia y no fue diagnosticada en el cribado neonatal porque entonces esta prueba no incluía la enfermedad en esa comunidad autónoma, aunque sí en otras.

“A mí se me diagnosticó de manera tardía, a los 15 meses. Mis padres me cuentan que yo caí muerta, por así decirlo, y no respondía, con los ojos en blanco. Me llevaron al hospital y, al cabo de dos meses, encontraron el diagnóstico”, relata Judith a EFE.

Esta joven valenciana, que recientemente se ha trasladado a vivir a la localidad madrileña de Alcorcón, arrastra las secuelas de una lesión cerebral provocada por aquella crisis, que podría haberse evitado con un diagnóstico precoz.

Aun así, ha logrado llevar una vida prácticamente normal, aunque con esfuerzo, medicación constante y control estricto de la dieta. “Yo lo puedo contar, pero Isara, otro caso que aparece en el documental, no puede. Ella no tiene voz, no puede hablar ni andar, vive encerrada en su cuerpo”, subraya.

La aciduria glutárica tipo 1 está actualmente incluida en el cribado neonatal de todas las comunidades autónomas, pero no ocurre lo mismo con muchas otras enfermedades que sí se detectan en algunos territorios y no en otros mediante la conocida prueba del talón.

“Con la misma gota se pueden detectar desde 11 patologías hasta 49. El mínimo estatal ha subido a 21 enfermedades, por lo que todas las comunidades deben adaptarse a esa cifra, pero ahora mismo hay territorios con 18, otros con 22 y algunos con 44, 47 o incluso 49”, explica Carpio.

La responsable de Más Visibles, que está presentando el documental en distintos puntos de la Comunidad de Madrid, lamenta que las diferencias sean “abismales”. “Madrid está ahora en 23 patologías, mientras que Canarias llega a 49 y Baleares a 47”, detalla.

"Nosotros tenemos la suerte de que la aciduria glutárica tipo 1 está puesta en todas las comunidades autónomas desde 2018. Se ha puesto porque desde que se incluyó hemos pasado de un 90 % de niños gravemente afectados —muchos con una esperanza de vida de apenas siete años— a un 80 % de menores controlados y en buen estado”, afirma.

“Yo ahora tengo un mayor coste porque tengo una discapacidad. Al final, son muchos los recursos que se ahorrarían si el cribado neonatal funcionara correctamente”, añade Judith, quien hace un llamamiento a apoyar con su firma esta ILP, convencida de que el diagnóstico precoz puede cambiar vidas y también reducir el gasto público. EFE

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