Denuncian la ocultación de la muerte de una niña con autismo en China tras recibir una terapia experimental

Una investigación llevada a cabo por la prestigiosa revista Science y Retraction Watch ha revelado la muerte de una niña de seis años en China que ha sido ocultada tras recibir una terapia génica experimental. La pequeña, que tenía autismo y sufría un retraso cognitivo asociado a una rara enfermedad genética, era la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro.

La familia de la menor había conseguido reunir con sus ahorros y el apoyo de sus seres queridos 860.000 dólares para pagar, en parte, esta innovadora terapia que tendría lugar en el Hospital Xinhua de Shanghái (China) y que estaría liderada por el doctor Zilong Qiu, uno de los neurocientíficos más implicados en utilizar tecnologías avanzadas de edición genética para corregir mutaciones responsables de enfermedades raras en niños.

Siete días después de recibir el tratamiento, la niña falleció por una grave reacción inmunitaria y su muerte habría sido ocultada por el personal médico del Hospital Xinhua, según revela esta investigación periodística. La ficha de la pequeña no se actualiza en clinicaltrials.gov desde marzo en 2025 y, cuando a principios de este año el equipo del doctor Qiu publicó nuevos estudios en animales con este mismo ensayo, eliminaron toda referencia a la menor fallecida y su familia.

El Hospital Xinhua es reconocido a nivel nacional por su Departamento de Pediatría desde que lograron convertirse en el primer centro chino en realizar una operación a corazón abierto en bebés y la primera en el país en separar gemelos siameses. De la misma forma, pretendían que esta pequeña fuera la primera del mundo en disfrutar de una terapia que reescribiera el gen mutado de su cerebro para restaurar parte de su ADN.

Un caso fatal que indica mala praxis

El ensayo al que se sometió la paciente consistía en una terapia basada en el sistema CRISPR con un editor de bases que se entregaba en el líquido cefalorraquídeos con virus adenoasociados. La niña recibió en su cerebro billones de virus, una dosis mucho más alta de lo que su organismo pudo resistir y acabó falleciendo por una respuesta inflamatoria exacerbada.

“Este caso sobrepasa la desgracia humana o la mala suerte, ya que existen numerosos indicios de mala praxis científica y bioética. Aunque el tratamiento en ratones con un virus distinto parece haber sido efectivo (aunque hay científicos que lo discuten), para tratar humanos se tenía que cambiar el virus, y los ensayos en cuatro primates mostraron grave afectación de hígado y riñón, lo que enciende una alarma roja, puesto que una terapia debe ser, ante todo, segura”, explica Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) y miembro de CIBERER, IBUB-IRSJD.

Estos resultados negativos no fueron comunicados a los padres antes de tratar a su hija, lo que limitaría su capacidad de decisión. “Los investigadores optaron por ignorar estas alertas preclínicas y decidieron continuar con el experimento, que ha terminado con la trágica muerte de la niña”, añade Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII.

Además, el caso de la niña ha sido eliminado de la publicación, así como también se ha suprimido cualquier referencia a la financiación de la familia, cómo se seleccionó la mutación y que se trató a una paciente que murió. La revista Nature, donde se publicó esta última investigación en ratones tras la muerte de la niña, está considerando si la publicación ha seguido los estándares bioéticos requeridos.

China no quiere quedarse atrás en la carrera científica

En noviembre de 2018, el doctor He Jiankiu aseguró haber realizado la primera alteración genética ex profeso a dos gemelas. El investigador alteró un gen en los embriones que implantó a la madre, sometida a un tratamiento de fecundación in vitro, para que el bebé (en este caso, dos niñas) nacieran resistentes a la infección por VIH, dado que el padre era seropositivo.

Si se sigue el tratamiento médico adecuado, el riesgo de transmitir esta enfermedad de padres a hijos es nulo. Hace años que ONUSIDA, junto con múltiples estudios, avaló el principio científico de que indetectable es igual a intransmisible (I=I), es decir, que una persona con VIH que mantiene una carga viral indetectable mediante tratamiento antirretroviral no puede transmitir el virus.

Sin embargo, Jiankiu llevó a cabo esta terapia experimental y aseguró que las niñas se encontraban bien, sin aportar ningún tipo de evidencia científica ni estudio que pudiera ser comprobado por pares. “La premura por ser los primeros en publicar una terapia innovadora hizo que los investigadores se saltaran los principios bioéticos más básicos”, recoge la doctora Marfany.

Las terapias experimentales son procedimientos terapéuticos arriesgados y que todavía no aprobados formalmente, por lo que es especialmente relevante la evaluación de su seguridad y su eficacia. “Esta paciente, a pesar de no tener una forma grave de la enfermedad, fue igualmente tratada con un procedimiento experimental no suficientemente validado ni probado en las etapas preclínicas”, añade Montoliu.

“El gobierno chino prima la innovación biomédica, que se ve ampliamente recompensada, y tiene una regulación más laxa para terapias génicas comparada con la regulación europea o de Estados Unidos”, concluye Marfany, lo que puede llevar a desenlaces fatales, como el caso de esta niña.