La genetista estadounidense Mary-Claire King, Premio Princesa de Asturias de Investigación

La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025, especialmente por su trabajo en la investigación del cáncer de mama, ya que fue la primera en identificar los genes BRCA, que son los que causan esta enfermedad.

Además, su labor también ha sido importante en la secuenciación del ADN, una técnica aplicada a la identificación de desaparecidos y otras víctimas de violaciones a los derechos humanos.

Mary-Claire King, nacida en 1946, es graduada en Matemáticas por el Carleton College, ubicado en Northfield, en el estado de Minnesota. Su formación continuó con una tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, donde después ejercería como profesora de Genética y Epidemiología en el departamento de Biología Molecular y Celular hasta 1995, y una estancia posdoctoral en la Universidad de San Francisco. Su trabajo de doctorado tuvo una gran trascendencia, debido a que “descubrió la sorprendente similitud genética entre humanos y chimpancés” (un 99 %), tal y como destaca el acta del galardón.

Su importante papel en la investigación del cáncer de mama

Tras su paso por la Universidad de Berkeley como profesora, la genetista se incorporó a la Asociación Estadounidense del Cáncer. Además, es miembro afiliado del Fred Hutchinson Cancer Center, en Seattle. Estos cargos, en los que aún continúa en la actualidad, marcan una trayectoria vinculada a la investigación de esta enfermedad. Sus trabajos pionero han contribuido “a salvar millones de vidas”.

Tras una compleja investigación, King identificó el gen BRCA1, localizado en el cromosoma 17. Su trabajo permitió descubrir que las mutaciones de este están implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer de mama y de ovario, un hito que ha permitido aumentar y cambiar el conocimiento preexistente sobre esta afección: hasta el momento se desconocía que pudiese tener un origen genético, lo que ha posibilitado mejorar la prevención y el tratamiento.

Además, a partir de su estudio se han podido investigar otras enfermedades raras, como la de Huntington, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro, o la fibrosis quística, que afecta principalmente a los pulmones al provocarse una acumulación de poco espeso y pegajoso.

Recientemente, la genetista estadounidense también ha contribuido a la comprensión de la esquizofrenia. La experta ha proporcionado evidencias de que en este trastorno influyen mutaciones genéticas de novo, es decir, que se observan por primera vez en una persona pese a que no han aparecido en generaciones anteriores. De esta manera, se dañan los genes que regulan la neurogéneris en la corteza prefrontal fetal.

Estos hallazgos han permitido que aumenten los conocimientos sobre esta patología, así como sobre las posibles terapias que pueden llevarse a cabo con respecto a ella.

Trabajos importantes en la identificación de desaparecidos

Los trabajos genéticos de Mary-Claire King se han aplicado al ámbito de los derechos humanos. La investigadora ha desarrollado “una metodología rigurosa, tanto científica como legalmente, con la que se ha conseguido la reunificación familiar de personas desaparecidas”.

Su labor ha permitido la identificación de hasta el momento 138 desaparecidos en la dictadura argentina y en otros países: King trabajó con la abuelas argentinas para crear el Banco Nacional de Datos Genéticos en este país, que es la primera institución que se dedica a preservar sistemáticamente esta información para futuras identificaciones. De esta manera, con el denominado “índice de abuelidad”, la genetista ha permitido que decenas de familiares se reúnan con sus seres queridos desaparecidos.

Con el otorgamiento del Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica de este año, Mary-Claire King recoge el testigo del médico canadiense Daniel J. Drucker, el químico danés Jens Juul Holst, el biólogo molecular estadounidense Jeffrey M. Friedan, el endocrinólogo estadounidense Joel F. Habener y la química Svetlana Mojsov (Macedonia-EEUU) por sus descubrimientos y el desarrollo de nuevos medicamentos para el control de la diabetes y la obesidad.