Enfermedades huérfanas en Colombia: el desafío de vivir con una afección de la que pocos entienden y muchas veces nadie sabe cómo curar

En 2007, recibí el diagnóstico de que padecía algo llamado colangitis esclerosante primaria, una enfermedad huérfana crónica y degenerativa que afecta los conductos biliares y para la que no existe una cura definitiva. Aunque el pronóstico no era muy bueno (una agudización de la enfermedad que me podría incluso causar la muerte) casi dos décadas después los síntomas desaparecieron y hasa ahora los controles no han detectado reaparición de la patología, aunque aún estoy pendiente de unos exámenes que confirmen un alta médica definitiva. ¿Qué pasó?, ¿Por qué me curé? Nadie sabe

Un día un hepatólogo de la Fundación Santa Fe me dijo que esta enfermedad le daba a una sola persona en un millón, a lo que respondí que era como ganarse la lotería, una que nadie quiere. El doctor Idrobo, mi médico tratante, me informó que tenía que aprender a convivir con esa condición, porque no tenía cura, naunque tampoco era contagiosa, ni hereditaria.

En Colombia existe un registro oficial de alrededor de 110 mil casos activos de personas con enfermedades huérfanas, aunque la cifra real podría ser mayor por diagnósticos en curso o no reportados, según dijo Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y directora de Acopel, a Infobae Colombia.

Se trata de patologías que afectan, como mucho, a uno de cada cinco mil habitantes, además de ser crónicas, graves y potencialmente mortales. En mi caso, los conductos biliares se cerraban sin explicación, con riesgo para la función del hígado y para órganos cercanos como el páncreas y el colon.

“Desde la Ley 1392 hay un registro, que ordena que haya una documentación de los pacientes con enfermedades huérfanas. Todo médico que tenga un diagnóstico confirmado debe reportarlo a ese registro o al que vigila y los datos llegan al ministerio para alimentar ese registro, que hoy tiene cerca de ciento diez mil pacientes registrados vivos”, le dijo a Infobae Colombia, Luz Victoria Salazar presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y directora de Acopel.

El diagnóstico de las enfermedades huérfanas suele tardar entre cinco y siete años

Mi recorrido médico incluyó múltiples exámenes en la Fundación Santa Fe, el Hospital San Ignacio, el hospital San José, la Fundación Cardio Infantil y, en la actualidad, Endocentro, allí recibí una advertencia que marcó el inicio de mi vida con la enfermedad: “No tiene cura, es crónica y degenerativa. Puede generar episodios graves en cualquier momento de la vida, o mantenerse estable durante décadas.

Otro de los especialistas consultados, el médico genetista y docente de Genética de la Universidad Fucs, Alfonso Suárez Camacho, explicó a Infobae Colombia que el 80% de las enfermedades huérfanas tiene origen genético. También señaló que el proceso de diagnóstico suele ser complejo y tardío por el desconocimiento médico, los síntomas inespecíficos y las barreras para acceder a pruebas avanzadas.

Ese retraso no es marginal: en promedio, la identificación de estas patologías tarda entre cinco y siete años, de acuerdo con Suárez Camacho. La demora agrava una ruta ya fragmentada para los pacientes, que suelen pasar por varios centros médicos antes de obtener una respuesta precisa.

Menos del 10% de estas enfermedades tiene medicamentos disponibles

La colangitis esclerosante primaria no cuenta con una cura definitiva y, según los especialistas consultados por Infobae Colombia, la única alternativa médica reconocida es el trasplante de hígado. Aun así, ese procedimiento no garantiza la erradicación de la enfermedad, porque el órgano trasplantado puede volver a desarrollar la patología tras regenerarse.

El tratamiento se apoyó en el ácido ursodesoxicólico que no elimina la enfermedad, pero sí ayuda a hacer más líquida la bilis y a prevenir la obstrucción de los conductos. En 2007, una caja costaba cerca de $70 mil y solo alcanzaba para una semana. Durante un tiempo, tuve que pagarla de mi bolsillo hasta que la EPS Sanitas autorizó el medicamento dentro del régimen NO POS, después de trámites y una acción de tutela.

La dificultad para acceder a medicamentos no es exclusiva de mi caso. Diego Gil, director de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, afirmó en entrevista con Blu Radio: “Menos del 10% de estas enfermedades cuentan con medicamentos para su tratamiento”.

A su vez, Salazar agregó a Infobae Colombia que solo un 6% de las enfermedades huérfanas en el mundo tiene tratamiento específico. Entre las razones del alto costo de estos fármacos aparecen los gastos de investigación y desarrollo, los procesos regulatorios complejos y el tamaño reducido del mercado.

Por su parte, Suárez Camacho advirtió que muchos de esos tratamientos deben mantenerse de por vida. También precisó que su interrupción puede provocar complicaciones graves e incluso la muerte.

Tras años de seguimiento y exámenes, los síntomas de la colangitis esclerosante primaria desaparecieron. Hace cinco años suspendí la medicación y, desde entonces, los controles médicos periódicos no han mostrado reaparición de la enfermedad.

Esa evolución se puede resumir con una frase que da cuenta de la incertidumbre clínica de mi caso: según los médicos, posiblemente la enfermedad desapareció sin ninguna explicación, así como algún día apareció.

Este proceso tuvo un gran impacto sobre mi vida cotidiana e incluso mi salud mental. La enfermedad complicó tanto mi estabilidad psicológica como mi calidad de vida.

Mi historia ejemplifica varias de las tensiones que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en Colombia: diagnósticos tardíos, tratamientos costosos, atención fragmentada y pronósticos inciertos.

En mi caso, el apoyo familiar y la persistencia fueron determinantes durante un recorrido que sin embargo todavía no concluye, porque sigo a la espera de los resultados de nuevos exámenes que podrían confirmar el alta médica definitiva, pero en Colombia hay miles de familias lidiando con enfermedades que no comprenden, que muchas veces no se pueden tratar, que no tienen cura y pueden ser mortales.