Familia colombiana reveló que enfrenta una enfermedad ultra rara: solo hay dos casos registrados en el país

En Manizales, una historia marcada por la incertidumbre, el amor y la esperanza ha comenzado a tocar a cientos de personas.

Se trata del caso de Julia, una niña de apenas 20 meses diagnosticada con el síndrome de Brain, una enfermedad genética extremadamente rara y de la que existen cerca de 210 casos en el mundo y solo dos en Colombia, según han podido establecer sus padres.

Para Laura Gutiérrez y Esteban Gálvez, la vida cambió por completo cuando comenzaron a notar que su hija no se desarrollaba como otros bebés de su edad.

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“Mientras otros bebés empezaban a explorar su entorno con curiosidad, ella permanecía tranquila, casi inmóvil. Podía pasar largos periodos en el mismo lugar sin intentar alcanzar sus juguetes. No se volteaba, no rolaba”, expresaron los papás, según recogió El Tiempo, sobre los primeros signos que encendieron las alarmas.

Lo que en un inicio pudo interpretarse como un rasgo de personalidad pronto se convirtió en motivo de preocupación. La pareja decidió acudir a especialistas en busca de respuestas. Sin embargo, el camino no fue inmediato.

“Vinieron entonces las consultas, los exámenes y la incertidumbre propia de no tener respuestas claras. El diagnóstico tardó en llegar, pero cuando lo hizo, abrió una nueva etapa: entender una enfermedad de la que hay poca información, sin tratamientos disponibles en el país y con escasos especialistas que la conozcan a profundidad”, explicaron.

Hoy, la realidad de Julia está marcada por importantes desafíos en su desarrollo, pues “no gatea y tiene dificultades para realizar movimientos básicos como aplaudir, levantar los brazos o sostener objetos. Su único gran avance motor, hasta ahora, ha sido sostener la cabeza”.

El síndrome de Brain está asociado a una mutación genética que puede provocar retrasos en el desarrollo, hipotonía, convulsiones y características del espectro autista. Aunque no tiene cura, existen terapias que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y, en algunos casos, tratamientos experimentales que abren una puerta a la esperanza.

Es precisamente esa posibilidad la que hoy moviliza a esta familia, pues Laura tomó la decisión de dejar su trabajo para dedicarse por completo al cuidado de su hija, mientras Esteban asumió la responsabilidad económica del hogar. A pesar de contar con cobertura de salud, aseguran que no es suficiente.

“Aunque cuentan con cobertura de salud, aseguran que las terapias ofrecidas no son suficientes. Por eso, han recurrido a tratamientos particulares que Julia recibe seis días a la semana”, han explicado los papás en entrevistas con medios locales.

En medio de su búsqueda, encontraron una oportunidad que podría marcar un antes y un después en la vida de Julia.

“Encontramos una fundación en Estados Unidos que lidera investigaciones sobre esta enfermedad y que organiza encuentros periódicos donde especialistas evalúan a niños de distintas partes del mundo. Allí podrían determinar si Julia es candidata a un tratamiento experimental”, explican los papás, incluso en videos que han publicado en sus redes sociales.

Sin embargo, el mayor obstáculo es económico. Viajar a Estados Unidos implica asumir costos que la familia no puede cubrir por sí sola. Por esta razón, decidieron acudir a la solidaridad de las personas.

“Sin recursos suficientes para cubrir el viaje, la estadía y otros gastos asociados, creamos una Vaki (‘Por Julia y por más niños como ella’) en la página web, con la que buscan recaudar fondos”, contaron los padres de familia.

El objetivo va más allá de asistir al congreso programado para julio. También buscan garantizar la continuidad de las terapias que, hasta ahora, han sido fundamentales en el desarrollo de su hija. Pero, además, hay un propósito mayor detrás de su lucha.

“Aunque la urgencia es económica, hay una motivación de fondo: visibilizar una enfermedad prácticamente desconocida en el país“, puntualizaron.

Sus padres esperan que la historia de Julia permita que otros casos sean detectados a tiempo y que, eventualmente, Colombia pueda avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estas condiciones”, señalan.