Más de 116.000 colombianos con enfermedades huérfanas enfrentan demoras y tutelas para sobrevivir en medio de la crisis de salud

Vivir con una enfermedad huérfana en Colombia implica, para miles de familias, algo más que enfrentar un diagnóstico complejo. Supone lidiar con demoras, trámites interminables y la incertidumbre de no saber si el tratamiento llegará a tiempo.

En el país hay más de 116.000 personas registradas con alguna de estas patologías, según cifras del Ministerio de Salud con corte a enero de 2026. En total, se identificaron 2.273 enfermedades clasificadas como huérfanas o de baja prevalencia. Aunque el término puede sugerir que se trata de casos aislados, las cifras cuentan otra historia, detrás de cada número hay un paciente que requiere atención especializada y continua.

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A nivel global, se estima que 300 millones de personas conviven con este tipo de diagnósticos. En Colombia, la legislación las define como enfermedades crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia de 1 por cada 5.000 habitantes. La Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconoce a estos pacientes como sujetos de especial protección por parte del Estado.

Sin embargo, con la fecha cercana del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas que se conmemora cada 29 de febrero, o el 28 en años no bisiestos, las organizaciones de pacientes advierten que la garantía de derechos no siempre se traduce en atención efectiva.

El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas lanzó una nueva alerta sobre las barreras que enfrentan los usuarios en medio de la crisis del sistema de salud. Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del Enhu, organización que agrupa a 39 asociaciones, fue enfática.

“Los pacientes y sus familias están siendo sometidos a grandes niveles de estrés y desesperanza debido a la crisis que enfrenta el sistema de salud. La falta de citas médicas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos, así como la ineficiencia en trámites administrativos, ponen en riesgo la salud y calidad de vida de nuestra población. Necesitamos que se tomen medidas urgentes y eficaces para superar esta situación”, explicó en Semana.

Las dificultades no son nuevas, pero se intensificaron. Según una encuesta realizada por la firma Tempo para el Observatorio, el 71% de los consultados considera que el sistema de salud ha empeorado desde 2024. El 87% afirmó haber interpuesto recursos legales para acceder a servicios, y el 62% presentó tutela. Aun así, solo el 21% reportó haber obtenido alguna solución.

El tiempo también juega en contra. En promedio, un paciente puede tardar cinco años en recibir un diagnóstico certero. Para enfermedades que en muchos casos progresan rápidamente, esa espera puede marcar la diferencia entre estabilizar la condición o enfrentar complicaciones irreversibles.

El perfil de los afectados muestra, además, un componente demográfico relevante. El 64% de los pacientes registrados son mujeres y más de 34.000 son niños. En cuanto a la distribución geográfica, Antioquia, Valle del Cauca, Bogotá y Cundinamarca concentran el mayor número de casos, además de registros sin departamento definido.

La naturaleza de estas patologías también explica la complejidad de su manejo. El 72% tiene origen genético y, dentro de ese grupo, el 70% se manifiesta en la infancia. También existen enfermedades autoinmunes, algunos tipos de cáncer poco frecuentes y afecciones derivadas de infecciones.

Salazar advirtió que el concepto de “baja prevalencia” puede llevar a minimizar la magnitud del problema. Señaló que, aunque suele pensarse que se trata de muy pocos casos, en realidad son más de 100.000 colombianos los que enfrentan serias barreras para acceder a servicios esenciales de salud.

“Cuando se habla de enfermedades de baja prevalencia, se tiende a pensar que son pocas personas en nuestro país; sin embargo, estamos hablando de más de 100 mil colombianos a los que se les presentan importantes dificultades de acceso a su derecho a la vida y a la salud”, afirmó.

También puso como ejemplo la situación con la Nueva EPS, frente a la cual, según explicó, los pacientes han tenido que recurrir a movilizaciones ante los reiterados incumplimientos.

“Un ejemplo claro es la situación que tenemos actualmente con la Nueva EPS; tuvimos que hacer un plantón a comienzos del mes de febrero debido a la cantidad de incumplimientos y barreras a las cuales tienen sometidos a nuestros pacientes y, aunque prometieron soluciones, se acordaron compromisos, a la fecha el cumplimiento por parte de ellos es nulo”, sostuvo.

La conmemoración anual busca visibilizar estas realidades. Pero para quienes viven con una enfermedad huérfana, el desafío no se limita a una fecha en el calendario. Se trata de asegurar diagnósticos oportunos, tratamientos continuos y un sistema que responda sin obligar a judicializar cada servicio.