Por qué el medicamento que necesita bebé colombiano de solo un año de edad es el más caro del mundo: cuesta millones de dólares

En Colombia una familia libra una carrera contra el tiempo para acceder a uno de los tratamientos más costosos que existen en la medicina moderna.

Gael, un bebé bogotano de apenas un 1 años de edad, fue diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética de tipo degenerativo que afecta gravemente el desarrollo muscular y puede comprometer la vida en los primeros años.

El medicamento que los padres del menor, Edwin Puentes y Mónica Posada, buscan con urgencia se llama Zolgensma.

Se trata de una terapia génica diseñada específicamente para tratar ciertos tipos de AME en niños menores de 2 años. Desde su aparición en el mercado internacional en 2019, este fármaco ha sido ampliamente discutido, tanto por sus beneficios médicos como por su elevado precio: su costo supera los dos millones de dólares por dosis.

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El medicamento que necesita el menor

Zolgensma fue desarrollado por la farmacéutica suiza Novartis. A diferencia de otros tratamientos que deben administrarse de manera recurrente para mejorar la función muscular, este se aplica una sola vez por vía intravenosa y tiene como objetivo modificar el gen defectuoso que causa la enfermedad, restaurando así la producción normal de una proteína esencial para la función motora.

Esta diferencia en el enfoque terapéutico ha sido uno de los argumentos para justificar su elevado valor en el mercado.

Además del respaldo del fabricante, la terapia ha recibido el aval de organizaciones internacionales que han evaluado su impacto.

Instituciones dedicadas a la revisión económica y clínica de medicamentos han argumentado que, a pesar de su alto costo, el tratamiento genera beneficios que transforman la calidad de vida de los pacientes y sus familias, superando lo que ofrecen otras alternativas médicas disponibles para esta patología.

Actualmente, Zolgensma se encuentra aprobado en más de 45 países y ha sido administrado a más de 3.000 pacientes en todo el mundo. Sin embargo, su implementación no ha sido sencilla en todos los contextos. En Colombia, aunque el medicamento está autorizado por las autoridades sanitarias, no existen aún hospitales que lo administren de manera regular. Según reportes de medios nacionales, la falta de protocolos clínicos específicos y de infraestructura adecuada ha impedido su incorporación efectiva en el sistema de salud del país.

Este panorama obliga a las familias afectadas a buscar soluciones por su cuenta, incluyendo campañas de recolección de fondos, solicitudes de apoyo internacional o gestiones legales para que las entidades de salud cubran el tratamiento. Mientras tanto, para casos como el de Gael, el tiempo es un factor crítico, ya que el medicamento solo puede ser administrado dentro de una ventana limitada de edad.

La situación de este bebé colombiano visibiliza no solo los avances de la biotecnología moderna, sino también los desafíos éticos, financieros y estructurales que plantea el acceso equitativo a tratamientos de alto costo en países con sistemas de salud en desarrollo.

Sobre la enfermedad y el diagnóstico

La AME es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen SMN1, que impide la producción normal de la proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN). Esta proteína es esencial para mantener vivas las neuronas motoras que controlan el movimiento de los músculos, incluyendo aquellos involucrados en funciones vitales como la respiración y la deglución. Sin esta proteína, las neuronas motoras se degeneran progresivamente y no pueden regenerarse, lo que provoca una pérdida irreversible de función muscular.

La enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen alterado para que el hijo herede la condición. En este caso, los padres de Gael no presentaban síntomas visibles, y la posibilidad de que el bebé desarrollara la enfermedad era del 25 %, algo que solo podía haberse detectado mediante una prueba genética específica realizada previamente.

Al momento de recibir el diagnóstico, Gael tenía diez meses de edad y ya necesitaba asistencia para respirar, aunque aún no requería ventilación permanente. Tras la confirmación, el equipo médico puso en marcha los protocolos clínicos necesarios para actuar con rapidez, dada la naturaleza acelerada de la enfermedad.