Los análisis de sangre para predecir el Alzheimer están causando confusión y angustia

(Science Times)

En 2018, la madre de Beth falleció a los 75 años a causa de la enfermedad de Alzheimer. "Fue horrible", dijo. Una vez que has pasado por eso, agregó, "comienzas a preocuparte por tu propio futuro".

Hace un año, Beth, que ahora tiene 58 años, se enteró de la existencia de un nuevo análisis de sangre para detectar el Alzheimer. Su médico de cabecera accedió a solicitarle la prueba en junio, dado su historial familiar. Los resultados revelaron que los niveles de una proteína llamada p-tau217 estaban elevados, lo que sugería que tenía signos tempranos de Alzheimer en el cerebro.

"Me encantaría decir que fue una sorpresa total, pero no lo fue", dijo Beth. "No quiero sonar pesimista. Es solo que… siento que se me viene encima". (Para proteger la privacidad de los participantes al hablar de información médica confidencial, The New York Times los identifica únicamente por su nombre de pila).

Un neurólogo realizó varias pruebas de seguimiento y descubrió que la función cognitiva de Beth era normal. El médico también le dijo que los análisis de sangre no son 100 por ciento definitivos.

"Eso te hace sentir mejor", dijo Beth. "Pero también genera muchos más interrogantes sobre la situación".

Preguntas como: ¿Qué me depara el futuro? ¿Será una carga para mi familia? ¿Cuánto tiempo podré seguir trabajando? Si no viaja a París el próximo año, ¿podrá ir alguna vez?

El año pasado, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó dos pruebas de biomarcadores en sangre para el Alzheimer con el fin de ayudar a diagnosticar a las personas que padecen deterioro cognitivo.

Cada vez más personas sin problemas de memoria también se están realizando estas pruebas para tratar de determinar si desarrollarán Alzheimer en un futuro. Algunas las adquieren a través de sitios de pruebas de laboratorio que venden directamente al consumidor; otras son recetadas por un médico. Sin embargo, los expertos en demencia coinciden casi unánimemente en que las pruebas no están listas para usarse de esta manera y desaconsejan hacerlo.

Para algunos pacientes, los resultados son devastadores y los dejan con un sentimiento de miedo e impotencia. Otros los ven como una fuente de empoderamiento y han tomado medidas para tratar de mejorar su salud en general y poner sus asuntos en orden. Muchos, como Beth, están confundidos sobre lo que realmente significan los resultados.

Preguntas sin respuesta

Las pruebas miden los niveles en sangre de dos proteínas, el amiloide y la tau, que dejan de funcionar correctamente en el cerebro de las personas con Alzheimer. Una prueba en particular, llamada p-tau217 por la forma de la proteína que mide, se correlaciona especialmente bien con el amiloide, que puede acumularse décadas antes de que alguien comience a experimentar deterioro cognitivo. La p-tau217 se está convirtiendo rápidamente en la prueba predictiva preferida: un estudio publicado el mes pasado en la revista JAMA reveló que las personas sin deterioro cognitivo, pero con niveles muy altos de p-tau217, tenían un 38 por ciento de probabilidad de desarrollar problemas de memoria y pensamiento en un plazo de cinco años y un 78 por ciento de probabilidad en 10 años.

El Dr. Jeff Williamson, jefe de gerontología y medicina geriátrica de la Facultad de Medicina de Wake Forest, dijo que en los últimos 18 meses ha atendido a entre dos y tres docenas de pacientes sin deterioro cognitivo, la mayoría de entre 50 y 60 años, que se han realizado la prueba. Muchos tienen padres u otros familiares con Alzheimer y los resultados los han llenado de preocupación por lo que pueda venir.

"Cada vez que olvidan algo, pierden las llaves o no recuerdan el nombre de un compañero de clase, en realidad comienzan a sentir una ansiedad del tipo: 'Ah, tal vez sea el Alzheimer que tengo en la sangre', aunque la prueba de memoria haya salido normal el mes pasado o hace cuatro meses", explicó.

Si bien es cierto que las probabilidades de que alguien con un nivel elevado de p-tau217 padezca algún día demencia son mayores, el diagnóstico no está garantizado. Un par de expertos señalaron que la relación entre el p-tau217 y el Alzheimer es similar a cómo el colesterol alto aumenta el riesgo de un ataque cardíaco.

También pueden surgir problemas de precisión con las pruebas, especialmente cuando las personas tienen niveles moderados de p-tau217. En esos casos, la prueba no es tan confiable como cuando las personas tienen niveles muy bajos o muy altos, dijo Rachel F. Buckley, profesora asociada de neurología en Mass General Brigham y la Escuela de Medicina de Harvard, quien dirigió el reciente estudio publicado en JAMA. "Tendría mucha menos confianza" en los resultados en esa situación, afirmó.

Otros factores también pueden afectar la precisión. Los médicos suelen confirmar los resultados con pruebas de seguimiento y al hacerlo, a veces detectan falsos positivos.

El Dr. Richard Isaacson, neurólogo preventivo del Atria Health Institute en Florida, especializado en la atención de personas con riesgo de demencia, dijo que ve falsos positivos "cada semana".

Mencionó el caso de una mujer a quien se le tomó la muestra antes del fin de semana festivo del 4 de julio y se analizó después. Él cree que el hielo seco en el que se empaquetó la muestra se derritió durante ese tiempo, lo que alteró la muestra y produjo un resultado erróneo. En otro caso, un paciente obtuvo un resultado falso positivo porque padecía rabdomiólisis, una afección en la que el tejido muscular se descompone y libera proteínas al torrente sanguíneo. La enfermedad renal también puede alterar los resultados de los análisis de sangre. (Isaacson también desarrolla pruebas de biomarcadores cerebrales en AlzLabs, en Florida).

También hay que considerar posibles implicaciones legales. Las pruebas de biomarcadores no cuentan con protección de privacidad, señaló Jalayne Arias, profesora asociada de políticas de salud y ciencias del comportamiento en la Facultad de Salud Pública de la Universidad Estatal de Georgia. Esto deja a las personas vulnerables a la discriminación por parte de las aseguradoras de vida, las aseguradoras de cuidados a largo plazo, las comunidades de jubilados o de vida asistida o incluso los empleadores.

"Existe esta tensión porque, sin duda, esta información podría brindarle a alguien el conocimiento que le ayudaría a hacer planes, a tomar decisiones sobre dónde quiere vivir, cómo quiere pasar el tiempo", dijo Arias, quien recientemente escribió sobre estas preocupaciones en la revista Neurology. "Sin embargo, el hecho de que esto quede documentado en su expediente médico o de que se le revele a un tercero podría, sin quererlo, limitar las opciones que tiene a su alcance".

Esperanza para el futuro

Los expertos esperan que estas pruebas se vuelvan más confiables para predecir quién está en riesgo de padecer Alzheimer y lo más importante, que haya un medicamento disponible para retrasar o prevenir la aparición de los síntomas. Si eso ocurre, la mayoría de los expertos dijeron que comenzarían a recomendar que las personas sin problemas cognitivos se sometan a estas pruebas.

Pero, por el momento, no existe una terapia preventiva eficaz.

Se están evaluando en ensayos clínicos dos medicamentos que se utilizan para tratar el Alzheimer con el fin de determinar su potencial protector y se esperan resultados en uno o dos años.

Mientras tanto, tanto Williamson como Isaacson aconsejan a los pacientes con resultados positivos en las pruebas que adopten un estilo de vida saludable y se concentren en mejorar otros aspectos de su salud, como controlar la presión arterial.

Un estudio publicado el año pasado reveló que, independientemente de los niveles de p-tau217, los participantes que gozaban de mejor salud (sin muchas afecciones crónicas graves y que hacían ejercicio regularmente, seguían una dieta nutritiva y no fumaban) tenían un menor riesgo de desarrollar deterioro cognitivo en los siguientes ocho años que aquellos que tenían peor salud.

Estos hábitos no parecen afectar la acumulación de amiloide o tau en el cerebro, pero sí ofrecen una especie de protección contra el daño que esas proteínas pueden causar, dijo Sterling Johnson, profesor de geriatría y demencia en la Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin-Madison, quien dirigió el estudio.

Esa es la estrategia que está adoptando Susan, de 70 años. Cuando se realizó una prueba de p-tau217 en junio y descubrió que sus niveles estaban elevados, "me quedé un poco atónita", dijo. Aunque su padre falleció a causa de un Alzheimer avanzado, ella no tenía ningún problema de memoria.

En las semanas transcurridas desde que Susan recibió los resultados, ha hecho un esfuerzo consciente por hacer más ejercicio, seguir una dieta de estilo mediterráneo y resolver acertijos mentales en lugar de pasar el tiempo en las redes sociales. También se aseguró de que su testamento y su poder notarial médico estuvieran al día.

Susan sabe que el análisis de sangre no garantiza que vaya a desarrollar Alzheimer, pero "te da un empujón para ponerte a hacer las cosas que deberías estar haciendo de cualquier forma", expresó.

El año pasado, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó dos pruebas de biomarcadores en sangre para el Alzheimer con el fin de ayudar a diagnosticar a las personas que padecen deterioro cognitivo. (Michelle Mildenberg/The New York Times)