Más del 70% de las mujeres corren el riesgo de desarrollar tumores benignos de la pared del útero llamados leiomiomas uterinos (UL) aproximadamente a la edad de 50 años. Comprender los mecanismos moleculares que resultan en el desarrollo de UL podría ayudar en el descubrimiento de nuevos enfoques para la atención clínica. Un estudio publicado en Nature realizado por un equipo de profesionales del Departamento de Clínica Genética de la Universidad de Helsinski y del Hospital Universitario de Helsinki, Finlandia proporcionan información sobre la base molecular de la formación de UL.
Los investigadores han detectado que las variantes en los genes responsables del empaquetamiento del ADN en la célula podrían conducir al desarrollo de fibromas. Los fibromas, también conocidos como leiomioma uterino, son tumores benignos que crecen en la pared uterina y pueden causar síntomas como sangrado menstrual intenso, dolor e infertilidad. Son una de las principales causas de histerectomía a nivel mundial.
Si bien ya se sabía que algunos impulsores genéticos desempeñan un papel en el desarrollo de los fibromas, un equipo de investigadores de Helsinki examinó los fibromas sin causa genética conocida. Sus resultados revelaron un mecanismo potencial detrás del desarrollo de fibromas que no se había entendido antes. Zehra Ordulu, que no participó en la investigación, comentó en Nature que “los leiomiomas uterinos afectan a millones de mujeres y cuestan más de mil millones de dólares en atención médica anualmente en los Estados Unidos. Una comprensión integral de los fundamentos genómicos de los distintos subgrupos moleculares de leiomiomas uterinos podría eventualmente informar la toma de decisiones clínicas, desde el diagnóstico hasta la terapia”.
Los investigadores caracterizaron 2.263 tumores fibroides de 728 mujeres en subgrupos de acuerdo con las variantes genéticas que mostraban. Si bien la mayoría de los fibromas podrían clasificarse de acuerdo con tres subgrupos genéticos definidos previamente, los investigadores localizaron un subgrupo previamente no caracterizado de tumores fibroides con variaciones en los genes que están involucrados en el empaquetado del ADN en la célula. Específicamente, los genes afectaron el código genético del complejo SRCAP, que participa en la actividad de las histonas en la célula.
Luego descubrieron que estas variantes genéticas podrían ser un factor de riesgo hereditario importante para el desarrollo de fibromas, al analizar los genomas de mujeres cuyos datos se almacenaron en el Biobanco del Reino Unido. Los investigadores encontraron que las mutaciones hereditarias en YEATS4 y ZNHIT1, que codifican parte del complejo SRCAP, predisponen a las mujeres a desarrollar fibromas.
Las variaciones en estos genes condujeron a cambios en la estructura de la cromatina, lo que provocó cambios en la regulación de la expresión de genes en el tejido uterino, incluidos los genes que conducen a los tumores, lo que revela un motor potencial para el desarrollo de fibromas. El profesor Lauri Aaltonen, autor principal del artículo, afirmó que “en particular, los genes que están preparados para encenderse y apagarse con frecuencia parecen afectados en los fibromas. Por lo tanto, las alteraciones en los genes que deben prepararse para cambiar el nivel de expresión podrían dañar el útero más fácilmente que otros órganos. Algunos de los genes sobreexpresados podrían proporcionar pistas para el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento de fibromas”.
Si bien se necesita más investigación sobre los mecanismos subyacentes de cómo estas mutaciones conducen al desarrollo de fibromas, los resultados también abren nuevas formas potenciales de tratar los fibromas y para el asesoramiento genético de los afectados.
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