Varias mujeres se arriesgan a tratar la fibrosis quística de sus hijos en gestación

La frontera entre lo posible y lo imposible parece desdibujarse día a día, y la historia de Sonja Lee Finnegan y su lucha por conseguir Kaftrio para su bebé en gestación es un ejemplo. Desde Suiza tomó un vuelo a Francia para comprar una medicación, al costo de USD 20.000, a un desconocido. La razón, según The Atlantic: un estudio había revelado que su hijo padecía de fibrosis quística, una enfermedad genética rara que hasta hace poco era un diagnóstico sombrío, pero que esa nueva combinación de tres drogas parecía tratar.

Sonaba a milagro. Pero ella estaba dispuesta a intentarlo. La promesa de Kaftrio —una droga que, a pesar de no ser curativa, ha redefinido la esperanza para aquellos afectados por esa enfermedad— la hizo enfrentar cualquier riesgo. Aprobada para pacientes desde los 2 años, la medicación ha trasformado en los últimos cinco años esta enfermedad de fatal a manejable, permitiendo a sus pacientes vislumbrar un futuro antes inimaginable.

Antes de dar su primer aliento, un bebé con fibrosis quística ya enfrenta una batalla. Esta enfermedad altera el equilibrio de sal y agua en el cuerpo, lo que puede bloquear sus intestinos con un meconio demasiado espeso para expulsar: eso le sucede a uno de cada cinco bebés afectados por la enfermedad, y requieren una cirugía de emergencia. Su páncreas tampoco se forma bien y no es funcional. Finnegan estaba decidida: si ella le podía ahorrar a su bebé el padecimiento de una intervención apenas nacido y permitirle el desarrollo de un páncreas sano, lo haría.

—¿Me venderías tu excedente? —preguntó la mujer al desconocido. A ella no se la recetaban: no sufre fibrosis quística, y su obstetra se negaba a darle una medicación cuyo efecto en embarazadas ignoraba.

Como ella, otras madres a lo largo y ancho de Estados Unidos y Canadá han empujado los límites de lo posible y han adquirido la medicación sin receta médica para tratar desde el útero a sus hijos en gestación diagnosticados con fibrosis quística. Yolanda Huffhines es una de esas madres, cuya determinación la llevó a enfrentarse con el escepticismo de obstetras y seguros médicos, todos reacios.

El acceso a Kaftrio, que en Estados Unidos se comercializa como Trikafta, representa una odisea marcada tanto por el ingenio como por la desesperación. A un costo de USD 300.000 al año en Estados Unidos, la droga, además, presenta a estas madres, que buscan asegurar un futuro para sus hijos en gestación diagnosticados con fibrosis quística, una batalla contra la ética médica y la innovación farmacológica.

Este nuevo esfuerzo mayor por combatir esta enfermedad desde una etapa prenatal, además, ha aumentado los embarazos entre mujeres que padecen la enfermedad, destacó The Atlantic: ellas pueden tratarse y ven esperanza de tratamiento para sus hijos. Este medicamento, aunque no es una cura, ha modificado la lucha contra una enfermedad que anteriormente condenaba a sus pacientes a dificultades respiratorias severas, infecciones recurrentes y un pronóstico de vida reducido.

Kaftrio/Trikafta ha emergido como un faro de esperanza debido a su capacidad para tratar la raíz genética de la fibrosis quística, una enfermedad caracterizada por la producción de moco anormalmente espeso y pegajoso que obstruye los pulmones y bloquea el páncreas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica una proteína que regula el movimiento de agua y sales en y fuera de las células. La medicación (una combinación de tres fármacos: elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor) actúa sobre esta proteína, ayudando a restaurar su funcionamiento normal y aliviando significativamente los síntomas de la enfermedad.

Aunque las guías oficiales recomiendan el uso de Kaftrio/Trikafta en pacientes de fibrosis quística a partir de los 2 años de edad, el caso de Finnegan ilustra una tendencia creciente entre algunas madres de comenzar el tratamiento incluso antes del nacimiento. Algunas lo extienden durante la lactancia, también.

Estas mujeres se exponen a los efectos secundarios conocidos de Kaftrio/Trikafta, tales como cataratas y daño hepático, por lo cual requieren un monitoreo cuidadoso. La experiencia de Huffines con la medicación durante el embarazo y su posterior administración a través de la leche materna destaca estos desafíos. Su decisión de continuar con la medicación pese a los síntomas adversos que experimentaba ilustra la determinación de algunas madres por utilizar todos los medios disponibles para prevenir o mitigar los efectos de la fibrosis quística en sus hijos.

Existen interrogantes sobre los potenciales efectos a largo plazo de esta droga, ya que el niño veterano entre los tratados in útero tiene sólo tres años. Elena Schneider-Futschik, investigadora en farmacología de la Universidad de Melbourne, dijo a The Atlantic que colabora con investigadores en el Reino Unido para obtener datos sobre el desarrollo de niños expuestos a Kaftrio/Trikafta antes de nacer. Aunque el medicamento ha mostrado resultados prometedores en el tratamiento de la fibrosis quística en niños y adultos, el impacto de su uso durante el embarazo y su efecto sobre el desarrollo fetal y la salud a largo plazo permanecen como áreas de estudio crucial.

Finnegan documentó en las redes su experiencia con esta medicación durante el embarazo para brindar apoyo a otras familias. En su página de Instagram se ven numerosos bebés con mensajes conmovedores como “Les presento a la beba J. Tiene fibrosis quística. Su mamá tomó Trikafta desde la semana 32 del embarazo. Nació sin obstrucción intestinal y su páncreas funciona”, o “Les presento al bebé J. Tiene fibrosis quísitca. Su mamá tomó Trikafta durante los últimos cinco días del embarazo. Como resultado, su bloqueo intestinal desapareció en la ecografía. Tuvo un comienzo difícil pero y todavía está luchando pero, como pueden ver, ¡es un niño feliz!”.

Ella también registra casos en los que los seguros médicos pagaron los tratamientos, cuyo costo lo hace inaccesible a la mayoría de las personas. Su historia y la de otras madres que han seguido sus pasos plantean preguntas importantes sobre el futuro del tratamiento de la fibrosis quística y sugieren un camino hacia un cuidado prenatal más proactivo en casos de diagnósticos prenatales de enfermedades genéticas graves.