Un equipo de científicos identificó el punto exacto donde dos cromosomas de los seres humanos se fusionan para formar los llamados "cromosomas Robertsonianos". El descubrimiento, que fue publicado en la revista Nature, permite comprender mejor cómo se producen esas fusiones y abre nuevas posibilidades para el diagnóstico y el asesoramiento genético.
Los cromosomas Robertsonianos afectan a una de cada 800 personas y pueden causar infertilidad, abortos espontáneos y aumentar el riesgo de síndrome de Down y ciertos tipos de cáncer. Además, entender cómo se forman y se mantienen estables estos cromosomas ayuda a explicar la evolución y la diversidad genética entre especies.
Según Jennifer Gerton, una de las autoras principales, “es la primera vez que alguien muestra dónde ocurre exactamente este punto de ruptura del ADN”.
Saber con precisión cómo y dónde se fusionan los cromosomas podría ayudar a que los científicos identifiquen alteraciones y a entender su funcionamiento.
Esto puede traducirse en mejores opciones de asesoramiento para las personas portadoras y en nuevas estrategias para detectar riesgos de enfermedades asociadas. Gerton opinó: “Algún día, podríamos ofrecer a los portadores un mejor asesoramiento genético y mejores opciones”.
El estudio fue liderado por Leonardo Gomes de Lima, Jennifer Gerton y un equipo de colaboradores de tres instituciones de Estados Unidos: el Instituto de Investigación Médica Stowers, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Centro de Ciencia de la Salud de la Universidad de Tennessee.
La investigación contó con la participación de expertos en genómica, biología de cromosomas y análisis de variaciones genéticas. El trabajo fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Nacional de Ciencia de EE.UU., y reunió a especialistas de diferentes áreas para abordar una pregunta que ninguno podría haber resuelto por separado.
Fusión cromosómica: el enigma resuelto
Durante décadas, los científicos intentaron descubrir cómo y dónde se fusionan los cromosomas humanos para formar los cromosomas Robertsonianos.
Esos cromosomas aparecen cuando dos cromosomas “acrocéntricos”, que tienen un brazo corto y uno largo, se unen por sus brazos largos y pierden los cortos. Esta fusión reduce el número total de cromosomas de 46 a 45, lo que puede dificultar la alineación durante la reproducción y provocar problemas de fertilidad.
La pregunta clave era identificar el sitio exacto de ruptura y fusión en el ADN. Hasta ahora, los estudios solo habían sugerido que la proximidad de los brazos cortos en el nucleolo, una estructura dentro del núcleo celular donde se fabrican los ribosomas, facilitaba la fusión. Pero no se conocía el punto preciso ni el mecanismo.
Antes de 2022, la secuencia completa de los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos era un territorio inexplorado.
Cómo se hizo y qué se halló
El equipo utilizó una tecnología llamada secuenciación de ADN de lectura larga, que permite leer regiones repetitivas del genoma que antes resultaban inaccesibles.
Gracias a esta técnica, lograron obtener las primeras secuencias completas de cromosomas Robertsonianos humanos.
Al comparar tres cromosomas Robertsonianos con cromosomas normales, los investigadores hallaron un punto de ruptura común en una secuencia de ADN repetitivo llamada SST1.
Esta secuencia, específica de humanos, se encuentra cerca de los centrómeros (que son las regiones centrales de los cromosomas) y actúa como un “punto caliente” de recombinación, donde los cromosomas pueden intercambiar fragmentos.
El estudio reveló que la orientación invertida de la secuencia SST1 en el cromosoma 14 permite que este se fusione con los cromosomas 13 o 21.
Así, el cromosoma resultante conserva casi todo el material genético de los originales, pero solo uno de los dos centrómeros permanece activo, lo que garantiza la estabilidad del cromosoma fusionado durante la división celular.
Entre las conclusiones, los investigadores destacaron que este mecanismo de fusión es exclusivo de los humanos, ya que en los grandes simios la disposición de SST1 es diferente.
Además, el hallazgo demuestra que el ADN repetitivo, antes considerado “ADN basura”, cumple un papel clave en la organización y evolución del genoma.
Los investigadores también reconocieron algunas limitaciones. No se dispone de muestras de embriones tempranos con cromosomas fusionados, lo que impide comprobar experimentalmente ciertos aspectos del modelo propuesto, como los cambios en los centrómeros durante el desarrollo.
Los próximos pasos incluyen investigar cómo varían estas regiones entre personas y especies, y cómo contribuyen a la aparición de otras alteraciones cromosómicas.
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