Una prueba de sangre detectó señales de 17 tipos de cáncer en adultos sin síntomas: cómo funciona

Una prueba de sangre diseñada para buscar señales de cáncer en personas sin síntomas, en cuya investigación participó Mayo Clinic, permitió diagnosticar la enfermedad en 173 de 35.878 adultos de 50 años o más.

El análisis identificó señales vinculadas con 17 grandes grupos de cáncer, que reunieron 81 tipos de tumores diferenciados por sus características microscópicas, incluidos los de pulmón, mama, colon, recto y ovario. Una detección antes de la aparición de síntomas podría ampliar las opciones de tratamiento.

La investigación PATHFINDER 2 se desarrolló en 32 centros clínicos de Estados Unidos y Canadá. El reclutamiento se extendió desde diciembre de 2021 hasta julio de 2024, y el seguimiento de cada participante duró 12 meses.

La mayoría de los tumores no cuentan con un control de detección recomendado de forma rutinaria. Esa carencia deja fuera de los programas habituales a enfermedades como algunos cánceres de páncreas y de riñón, que suelen diagnosticarse cuando ya aparecen signos clínicos.

El estudio publicado en la revista Nature Medicine evaluó el funcionamiento de esta herramienta en una población amplia sin sospecha clínica de cáncer. El trabajo analizó si el método podía complementar, sin reemplazar, controles ya establecidos, como las mamografías y los estudios colorrectales.

La prueba reconoce cambios en fragmentos de ADN presentes en la sangre

El método no está diseñado para detectar un solo tumor, sino para reconocer patrones que puedan ser compatibles con la enfermedad.

La técnica examina pequeños fragmentos de ADN que las células liberan a la sangre. Los investigadores buscaron cambios químicos en ese material genético, llamados patrones de metilación. En términos simples, la prueba intenta reconocer una huella que permita distinguir una señal vinculada con el cáncer de otras presentes en la sangre.

Cuando el resultado es positivo, el análisis también estima de qué zona del cuerpo podría provenir la señal. Esa predicción no confirma un diagnóstico ni identifica por sí sola el órgano afectado, pero puede orientar estudios posteriores, como imágenes, endoscopias o biopsias.

“Uno de los desafíos de la detección del cáncer es que la mayoría de los cánceres no cuenta con una prueba de cribado establecida”, afirmó Karthik Giridhar, oncólogo médico de Mayo Clinic e investigador del estudio, según el comunicado institucional.

El especialista agregó que el trabajo ayuda a comprender cómo un análisis de sangre de este tipo podría complementar los controles existentes al identificar señales que quizá no se detectarían con los estudios de rutina.

De 287 resultados positivos, 173 se confirmaron como cáncer

El análisis principal reunió a 32.007 participantes que habían completado la evaluación de su estado de salud al año. De ese grupo, 287 recibieron un resultado positivo y 173 fueron diagnosticados con cáncer durante el seguimiento.

El valor predictivo positivo fue de 60,3 %. Esta medida indica qué proporción de los resultados positivos terminó en un diagnóstico de cáncer. La especificidad alcanzó 99,64 %, lo que refleja la capacidad de la prueba para dar un resultado negativo entre quienes no tenían la enfermedad durante el período analizado.

Además, en el 91,3 % de los casos confirmados, una de las dos predicciones principales del análisis coincidió con el diagnóstico. “La prueba también predice la ubicación probable del cáncer para ayudar a los médicos a determinar las pruebas de seguimiento apropiadas”, indicaron los investigadores en el comunicado de prensa.

Entre los 151 participantes con al menos un cáncer primario nuevo detectado mediante la prueba, el 53 % tenía enfermedad en estadio 1 o 2. Los estadios describen la extensión del cáncer al momento del diagnóstico. En general, los iniciales indican que el tumor está más localizado que en fases avanzadas, aunque las posibilidades de tratamiento dependen de cada enfermedad.

El 70,9 % de esos 151 casos se encontraba en estadio 1, 2 o 3. A su vez, el 72,8 % de los cánceres identificados correspondía a tipos sin recomendaciones de detección de grado A o B del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos. Esto indica que una parte importante de los tumores hallados no tenía un programa de detección rutinaria recomendado por ese organismo.

La prueba no reemplaza los controles oncológicos habituales

“Estas pruebas todavía no sustituyen los controles oncológicos establecidos”, señaló Giridhar. “En cambio, pueden complementar los enfoques de detección existentes y ayudar a ampliar la comprensión de la detección del cáncer”, añadió.

Durante el año posterior al análisis, la prueba detectó el 39,3 % de los cánceres que se diagnosticaron en el grupo. Los casos que aparecieron en ese lapso sin haber sido señalados se contaron como falsos negativos. Por esa forma de cálculo, el porcentaje no puede compararse directamente con el de estudios que ya conocen qué participantes tienen cáncer.

La evaluación también examinó los posibles daños derivados de los estudios realizados después de un resultado positivo. De los 35.335 participantes incluidos en el análisis de seguridad, 213 pasaron por al menos un procedimiento invasivo, equivalente al 0,6 % del total.

La mayoría de esos procedimientos no fue quirúrgica y no se informaron efectos adversos graves vinculados con el estudio al momento del análisis.

“Se necesitan ensayos aleatorizados y un seguimiento adicional para determinar la utilidad clínica de estas pruebas en la práctica habitual”, señalaron los autores.

PATHFINDER 2 fue un estudio de un solo grupo, sin una población de comparación y sin pruebas formales de hipótesis. Por eso, sus resultados describen el desempeño y la seguridad de la prueba, pero no permiten establecer por sí solos si mejora la salud a largo plazo.

Vale aclarar que el estudio fue diseñado y financiado por GRAIL Inc., que también participó en el análisis e interpretación de los datos y en la preparación del manuscrito. En tanto, el Dr. Giridhar declara tener relaciones de consultoría y asesoramiento con la misma empresa.