Una colaboración internacional liderada por la Universidad de Rutgers, Estados Unidos, identificó 36 genes que aumentan el riesgo de trastorno obsesivo-compulsivo y de trastornos de tics crónicos.
El estudio, publicado en la revista científica Nature Neuroscience, sugirió que esas variantes influyen en circuitos cerebrales vinculados con el control de los impulsos, el movimiento y la formación de hábitos.
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La investigación analizó el ADN de casi 4.000 personas con TOC, trastornos de tics crónicos como el síndrome de Tourette o ambas afecciones. Los autores se centraron en mutaciones raras que alteran genes implicados en la construcción y el funcionamiento del cerebro, y compararon las secuencias de los individuos afectados con las de sus padres y con un grupo de control.
Antes de este trabajo, los científicos habían hallado solo algunas pistas genéticas, cada una asociada por separado con el TOC o con los trastornos de tics crónicos. Gary Heiman, profesor del Departamento de Genética de la Facultad de Artes y Ciencias de Rutgers y coautor principal, afirmó que la investigación amplió de forma marcada el catálogo de genes de riesgo compartidos y reveló conexiones biológicas con el autismo y la esquizofrenia.
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Los genes compartidos apuntaron a una biología común
El TOC se caracteriza por pensamientos intrusivos persistentes y conductas repetitivas. Los trastornos de tics crónicos, incluido el síndrome de Tourette, implican movimientos o vocalizaciones repentinos y repetitivos que resultan difíciles de controlar.
Según los Institutos Nacionales de Salud, ambas afecciones afectan a millones de personas en todo el mundo, suelen comenzar en la infancia y con frecuencia coexisten en las mismas personas y familias. El hallazgo de genes compartidos ayudó a explicar esa superposición clínica y familiar.
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Muchos de los genes recién identificados aparecieron en ambos trastornos. A nivel biológico, el estudio indicó que las dos afecciones podrían involucrar muchas de las mismas vías cerebrales.
Las mutaciones raras ofrecieron una pista central
Los investigadores utilizaron secuenciación del exoma completo, una técnica que lee las regiones de los genes que contienen instrucciones para producir proteínas. Esa estrategia permitió buscar alteraciones poco frecuentes con posible impacto en funciones cerebrales.
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Al comparar el material genético de los pacientes con el de sus padres, los científicos detectaron en numerosos casos de mutaciones nuevas presentes en el hijo pero ausentes en ambos progenitores. Ese patrón ayudó a señalar qué genes probablemente participan en estos trastornos.
Jay Tischfield, profesor emérito distinguido del Departamento de Genética de Rutgers y coautor principal, sostuvo que antes se conocían apenas un par de genes clave y que eso limitaba las oportunidades para desarrollar medicamentos. Según explicó, contar con más de 30 dianas podría ampliar las posibilidades de diseñar tratamientos futuros.
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Las redes cerebrales concentraron la actividad genética
Tischfield afirmó que estos genes no actúan de manera aislada, sino en redes. Según su planteo, esa organización podría facilitar en el futuro el diseño de terapias dirigidas a sistemas biológicos completos y no solo a genes individuales.
El estudio también aportó datos sobre las regiones cerebrales en las que esos procesos podrían concentrarse. Los análisis de actividad genética sugirieron que muchos genes de riesgo están activos en áreas relacionadas con el movimiento, la toma de decisiones y la formación de hábitos, entre ellas partes de la corteza y el cuerpo estriado.
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Los autores hallaron que varios de esos genes ya habían sido vinculados con el autismo y la esquizofrenia. Ese cruce reforzó la idea de que múltiples trastornos psiquiátricos podrían derivar de alteraciones relacionadas en el desarrollo cerebral y en la comunicación entre neuronas.
El hallazgo podría orientar nuevos tratamientos
Los genes identificados parecieron influir en la propagación de señales de neurotransmisores a través de circuitos cerebrales. Esa observación ofreció una explicación biológica más precisa de cómo podrían desarrollarse estas afecciones.
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La investigación sugirió que conocer esos sistemas biológicos podría ayudar a diseñar fármacos que actúen sobre mecanismos subyacentes en lugar de limitarse al control de los síntomas. Heiman afirmó que el trabajo dio una idea mucho más clara sobre qué causa estos trastornos y dejó abiertas más líneas de investigación para buscar mejores tratamientos.
El proyecto combinó datos de más de 30 equipos de investigación de Estados Unidos, Canadá, Europa, Corea del Sur y Sudamérica. Investigadores de Rutgers participaron en el diseño del estudio, la recopilación de datos clínicos y la supervisión de la secuenciación genética.
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Heiman y Tischfield colaboran en estudios genéticos sobre trastornos cerebrales desde 2007. Los investigadores señalaron además que muchas de las muestras de ADN utilizadas habían sido donadas por familias hace 20 años y almacenadas en el Repositorio de Rutgers, lo que permitió formar conjuntos de datos de gran tamaño para detectar mutaciones raras.
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