*Grupo INECO es una organización dedicada a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales. A través de su Fundación, INECO investiga el cerebro humano.
Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, con el objetivo de visibilizar esta patología neurodegenerativa poco frecuente que afecta el movimiento, la conducta y las funciones cognitivas.
Aunque su causa genética es conocida, aún no existe una cura definitiva, por lo que la detección temprana, la contención familiar y la investigación científica son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
Qué es la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) se produce por una mutación en el gen de la huntingtina, ubicado en el cromosoma 4. Esta alteración genera una producción anormal de la proteína, que daña progresivamente ciertas áreas del cerebro responsables del control motor, las emociones y las capacidades cognitivas.
“El Huntington es una enfermedad del movimiento, pero también de la conducta y la cognición. No solo altera la motricidad, sino la manera en que las personas piensan, sienten y se relacionan. Por eso, su abordaje debe contemplar la complejidad integral de la persona y de su entorno”, explica la doctora María Eugenia González Toledo, coordinadora médica General del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro – INECO.
La enfermedad suele manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque existen formas juveniles y tardías. Los primeros signos pueden ser movimientos involuntarios tipo corea, rigidez, inestabilidad, dificultades en la escritura o el habla, así como cambios conductuales o emocionales, entre ellos irritabilidad, apatía o depresión.
“Es una enfermedad progresiva que impacta tanto en la funcionalidad como en la vida emocional y social de las personas. Contar con un diagnóstico temprano y un equipo interdisciplinario marca una diferencia significativa en la evolución”, agrega la doctora González Toledo.
Tratamiento y abordaje interdisciplinario
Si bien no existe un tratamiento curativo, los avances en investigación permiten ofrecer opciones terapéuticas y estrategias de rehabilitación que contribuyen a conservar la autonomía y mejorar la calidad de vida. El manejo integral incluye:
- Tratamiento farmacológico personalizado, según la presentación de cada paciente.
- Rehabilitación motora, fonoaudiológica y cognitiva, orientada a mantener la funcionalidad.
- Apoyo psicológico y psicoeducativo, tanto para la persona afectada como para su familia.
- Asesoramiento genético, fundamental para orientar a familiares y comprender el patrón hereditario.
Investigación en la enfermedad de Huntington
Desde hace años, INECO participa activamente en ensayos clínicos internacionales enfocados en el desarrollo y evaluación de nuevas terapias destinadas a mejorar la calidad de vida de personas con distintas enfermedades neurológicas.
“Desde la Unidad de Ensayos Clínicos de INECO trabajamos para generar conocimiento y acercar nuevas alternativas terapéuticas a nuestros pacientes. Aunque muchos de estos tratamientos aún se encuentran en fase de investigación, el propósito central es contribuir a mejorar el manejo de los síntomas y la calidad de vida en distintas enfermedades neurológicas, entre ellas la enfermedad de Huntington”, explica el doctor Gonzalo Gómez Arévalo, director de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro – INECO.
En esta misma línea, la doctora Jesica Pszenyckij, médica neuróloga e integrante de la unidad, subraya que “la investigación clínica representa una oportunidad para que los pacientes participen activamente del avance científico, siempre bajo protocolos éticos y acompañamiento médico especializado”.
Recomendaciones para pacientes y familiares
- Consultar ante los primeros signos motores o cognitivos. Un diagnóstico neurológico temprano orienta el tratamiento adecuado.
- Solicitar asesoramiento genético. Es clave para comprender el riesgo familiar y recibir acompañamiento informado.
- Sostener rutinas de rehabilitación física y cognitiva. Favorecen la autonomía y el bienestar.
- Cuidar la salud emocional. La contención psicológica y el apoyo familiar reducen el impacto emocional de la enfermedad.
- Participar en redes de apoyo y grupos de pacientes. Facilita el intercambio de experiencias y promueve la inclusión social.
El Día Internacional de la Enfermedad de Huntington invita a promover la investigación, el diagnóstico temprano y el acompañamiento interdisciplinario como pilares para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad y sus familias. Concientizar, acompañar y seguir impulsando la investigación son pasos esenciales hacia un futuro con más conocimiento, mejores tratamientos y mayor calidad de vida.
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